简介
在孕妇之中,有很多人在非常期待怀上孩子的同时,担心孩子是否能健康成长,是否会有什么障碍吧?另外，也有很多人在意宝宝的性别。
在这篇文章中，将解释怀孕期间可以进行的检查以及何时知道结果。
产前检查的结果什么时候能知道
怀孕期间能做的检查有好几种。因为各自可以检查的内容和知道结果的时期不同，因此进行说明。
孕妇检查结果什么时候能知道
在孕妇健康检查中，初期通过阴道超声波检查婴儿的情况,怀孕中期以后则通过腹部超声波检查。结果是在健康检查中知道的,但是因为是用超声波检查,所以与其他检查相比精度不够高。
羊水检查的结果什么时候能知道
羊水检查是确定性诊断,但是因为需要采集羊水,所以有流产和死胎的风险。
怀孕15周以后可以接受检查。采集羊水后，为了使胎儿细胞增加,需要培育两周左右。之后会进行检查,所以到结果出来最快也要花3周左右的时间。
NIPT (新型产前诊断) 的检查结果什么时候能知道
NIPT (新型产前诊断)是一种使用母亲血液的新型产前遗传学检查,也称为母血胎儿染色体检查。这项检查是使用从母亲身上采集的血液检查是否有染色体异常,21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)、18号染色体三体综合症 (爱德华兹综合症)、13号染色体三体综合症 (帕托综合症)。
因为是用母亲的血液进行检查，所以能够安全地进行，而且与其他的非确定性检查相比,阳性和阴性的命中率高也是特征。
因为许多NIPT (新型产前诊断)是在国外的检查机构进行的,所以需要1~2周的时间才能得出结果。
NIPT (新型产前诊断) 医院差异
一般来说，NIPT (新型产前诊断) 需要大约2周才能收到结果,但根据医疗机构的不同,在某些情况下,可以在日本的检查机构进行检查并快速提供结果。
Hiro诊所NIPT通常会在抽血后6天内发送结果。
NIPT (新型产前诊断) 有年龄限制吗?
NIPT (新型产前诊断) 的年龄限制已取消
以前，认证设施规定NIPT (新型产前诊断)的受试者为「到预产期时超过35岁」 。这可能是因为随着母亲年龄的增长，染色体异常的发生率增加。
但是，根据2022年2月18日日本医学会公布的方针，废除了该年龄限制。现在无论年龄大小,都可以根据自己的意愿考虑接受检查。
什么样的人应该考虑接受NIPT (新型产前诊断) ?
根据日本医学会的指导方针，对于选择接受NIPT(新型出生前診断)检查的孕妇，该检查对象的疾病发生频率为以下状态。
- 高龄产妇
- 母体血清标志物检查显示胎儿具有染色体数目异常的孕妇
- 曾怀有染色体数目异常婴儿的孕妇
- 双亲中有一方患有均衡罗伯逊易位症,并且胎儿有可能是13号染色体三体综合症或是 21号染色体三体综合症的孕妇
- 胎儿超声波检查显示胎儿患有染色体数目异常的孕妇
但是，并不是所有处于这些状态的孕妇都必须接受NIPT (新型产前诊断),而是应尊重她们的意愿。
另外，无论目标疾病的发生频率如何,即使实施适当的遗传咨询也不能消除对胎儿染色体数异常的不安的孕妇,在提供充分的信息和支援的基础上,应该尊重本人关于受检的决定,无论年龄等条件如何,只要本人愿意就可以受检。
NIPT (新型产前诊断) 的检查费用是多少?
NIPT (新型产前诊断)的检查费用是多少?
NIPT (新型产前诊断)不适用于保险,因此费用根据医疗机构而有所不同,但一般约为8万~20万日元。
在NIPT (新型产前诊断)认证设施,检查21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)、18号染色体三体综合症 (爱德华兹综合症)和13号染色体三体综合症 (帕托综合症)的可能性。
另一方面，在非认证设施中,除了那些以外,关于其他染色体的检查也有很多,也准备了各种各样的方案。
NIPT (新型产前诊断) 于何时开始?
NIPT (新型产前诊断) 是从何时开始的
首先，NIPT (新型产前诊断)是什么样的检查?让我们看看到目前为止的历程。
在引入NIPT (新型产前诊断)之前,产前诊断是超声波检查,绒毛检查,羊水检查、母体血清标志物检查 (Quattro检查) 和组合检查。
1997年发现母亲的血浆内存在来自胎儿的DNA,对此进行了研究，能够实施NIPT (新型产前诊断) ，在母亲的血液中检查染色体异常。
NIPT (新型产前诊断) 什么时候在日本开始
在日本，NIPT (新型产前诊断)于2013年4月推出。
NIPT (新型产前诊断) 与传统产前诊断的区别
那么，NIPT (新型产前诊断)与传统的产前诊断有什么区别?
首先是超声波检查，像孕妇健康检查一样，在腹部放置叫做探头的器具，通过图像进行判断。没有流产或类似的风险,有助于发现畸形,但发现染色体异常的准确性不高。
通过超声波检查发现异常的情况下，很多时候要通过其他的检查进行详细调查。
绒毛检查是从怀孕早期的胎盘采集绒毛,调查染色体的形状和数量的检查。因为这是确定性的检查,如果能正确检查,可以确定染色体异常,但由于绒毛取样的缘故,流产和死胎的风险约为1%。可以在怀孕11~14周时进行检查。
羊水检查是采集母体的羊水，检查其中的胎儿细胞的检查。由于是确定性检查，如果能够正确进行检查,就可以确定染色体异常。然而，由于通过针刺腹部收集羊水,因此有可能发生感染,并且据说流产的风险约为0.3%。可以在怀孕15~16周时进行检查。
母亲血清标志物检测 (Quattro试验) 是通过测量母体血清中的标志物来计算胎儿染色体异常概率的检查。准确率为70~80%左右，可以在怀孕15~17周时进行检查。
综合检查是结合超声波和通过抽血的血清标识检查进行的检查。超声波检查测量颈部肿胀 (NT) 。一般认为灵敏度约为80%~85%,测试时间为11~13周。
NIPT (新型产前诊断)是一种检测母亲血液中胎儿DNA的方法。因为只是采集血液，所以没有绒毛检查和羊水检查那样的流产风险。另外，其优点是灵敏度99.9%,特异度99.90%,精度也非常高。可以从怀孕第10周〜与其他产前诊断相比,从更早的时期开始进行检查。
- 敏感性…产后阳性的人中检查阳性的概率
- 特异性…产后阴性的人群中检查阴性的概率
通过NIPT (新型产前诊断) 识别性别的概率是多少?
NIPT (新型产前诊断)没有风险,关于染色体异常的检查概率很高。那么，如果是孕妇的话,每个人都在意的性别是怎样的呢?
NIPT (新型产前诊断) 通过胎儿DNA进行检测,因此可以通过检查胎儿的性染色体来判断性别。
然而，在NIPT (新型产前诊断)认证设施中,仅检查21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)、18号染色体三体综合症 (爱德华兹综合症)和13号染色体三体综合症 (帕托综合症)的可能性。如果想知道性别的话,要考虑是否有进行性别判定的认可外设施。
NIPT (新型产前诊断) 何时能确定性别
一般认为超声波检查多是在怀孕5个月左右 (怀孕16周~) 才能知道性别。
另一方面，NIPT (新型产前诊断)可以从怀孕第10周开始进行检查。如果是能尽快给出检查结果的医院，也可以在11周时知道性别。
NIPT (新型产前诊断) 的性别鉴定准确度高吗
NIPT (新型产前诊断)可以判定性别的概率是多少?NIPT (新型产前诊断) 通过胎儿DNA进行检测,因此能够以99%的概率来判断性别。
在产前知道性别的好处
通过这种方式进行NIPT (新型产前诊断) ,可以比以前更快速地知道性别。如果能够尽早知道孩子的性别,就可以尽早开始思考孩子的名字,并为孩子的出生做准备。最重要的是，可以缩短思考 「是不是男孩?是不是女孩?」 的时间,这一点也是优点。
接受NIPT (新型产前诊断) 时需要注意的事项
很多人都期望得到阴性的结果,为了让人放心,才会接受产前检查吧。不过,虽然概率很低,但有时会出现阳性结果。
应该事先设想一下出现阳性的时候该怎么做,再考虑是否接受检查吧。
总结
告知了有关产前检查。传统的产前检查具有较低的准确性和风险,但选择NIPT (新型产前诊断)将弥补这一缺点。
如果想调查染色体有无异常,想尽早知道宝宝性别的人,请务必考虑一下可以尽早知道检查结果的Hiro诊所NIPT。
【参考文献】
- 公益社团法人日本妇产科学会伦理委员会 – 使用母体血液的产前遗传学检查 (NIPT) 指南
- 日本医学会 出生前检查认证制度等运营委员会 – NIPT等有关产前检查的信息提供及设施 (医疗机构、检查分析机构) 认证的方针
Q&A
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Q我什么时候能知道 NIPT（新产前诊断）的结果？Hiro Clinic 根据不同的方案，最快可在第二天提供结果。通常 95% 的人会在 8 天内收到结果（*某些计划除外）。根据医疗服务提供者和进行检测的实验室的不同，一般可在抽取血样后一到两周内得到结果。
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Q何时是进行 NIPT（产前诊断）的最佳时机？在 HIRO 诊所，一旦胎儿通过超声波检查得到确认，就可以进行 NIPT（新型产前诊断）检查。一般建议在怀孕 10 周后进行检查。这样可以确保结果高度准确。
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QNIPT（新产前诊断）结果的可靠性如何？NIPT 的准确率很高，但不是 100%，因为它是一种非确认性检测；如果 NIPT 呈阳性，建议进行羊膜穿刺术。
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
