关于合作检查机构

东京卫生检查所接受了2家检查公司的技术转移进行检查。

１．Illumina 公司（美国）

２．Medicover公司（塞浦路斯共和国）

所有检查均在位于板桥的东京健康检查中心进行。

Illumina公司的检查是通过读取整个基因区域，以检测正常性染色体和21、18、13三体三体综合症，以及全染色体的异数性（三体性、单体性）以及所有染色体的部分缺失和重复，我们相信这是可能做到的。 另一个特点是检查可以相对快速地进行。

另一方面，Medicover方法可以部分深入阅读，但仅限于有限的领域。 可以检测性染色体异数性和21、18、13号染色体三体性，但并非所有染色体都可以读取。同时，可以检测到4种类型的微小缺失综合症。 东京卫生检查所是日本唯一能够检测微小缺失综合症的机构。其中，迪乔治综合症最为常见，仅次于唐氏综合症。检查时间也比Illumina方法更长。至少需要3天时间。这项检查的好处是它可以用来识别消失的双胞胎和代孕母亲的案例。这是因为我们可以认识到母亲和孩子之间的遗传差异。

这两项检查都可以从怀孕第10周开始进行。无论使用何种方法，均使用Illumina的Nextseq 550DX 进行测序。 这样，区别在于基因的提取和标记的位置。 因此，检查方法也不同。

在日本，Hiro诊所是同一集团中唯一进行检查的检查所。而且，选项多样，因此可以应对不同需求的孕妇。

在Hiro诊所，我们不仅提供东京卫生检查所计算的数据（基因检测时的数据）的阴性和阳性结果，还提供计算检测结果呈阳性的可能的阳性分数。这项服务是免费提供的。我们相信，万一孕妇检测结果呈阳性，该值将在进行羊水检查时作为参考值。

羊水基因检查

当进行羊水检查时，我们将根据妇产科医生的要求免费进行外显子组分析。在这种情况下，请联系Hiro诊所，我们将解释该程序。 需要采集羊水并将其送往东京卫生检查所。如果有羊水检查支援，即使在其他医院进行羊水检查术，也可以获得最多20万日元的援助。（截至2023年5月）

检查项目

检测是否存在三体综合症、检测微小缺失综合症

优势

与G带方法不同，无需细胞培养即可检测

日本国内首创！即使是非认证的设施中也可以进行日本国内

进行NIPT检查的「认证机构_※1」所有检查均在国内完成。 那么，为什么「非认证设施」要将产品运送到海外_※2接受检查呢？

在追问这个问题的过程中，我们发现日本的认证设施状况正在发生变化。 在Hiro诊所NIPT，我们接受了这一事实，并成功地尝试将进一步的「技术」和新的「服务」结合起来。 我们现在能够提供与认证设施在同一国家/地区完成的检查（技术），但内容（服务）更好！

※1 经日本医学会认证的机构 ※2 当将包括血液检查在内的样本发送到海外时，医疗法规定必须通过符合厚生劳动省条例规定标准的机构发送样本（医疗法第15条的3第1项）

最快 2 天即可报告结果！（仅限 Illumina 型）

由于检测是在国内实验室进行，与需要将样本运送到海外检查所的传统检测相比，公布结果所需的时间（最短２天）大大的缩短了。

超过56,000 个结果！（这是仅在东京卫生检查所进行的案件数）

 超过56,000人来过我们的诊所，这是大家选择的。我们将这种表现转化为数据，生成统计数字，回馈给未来就诊的患者。

信息技术 (IT) 和基因检测

在Hiro诊所，我们使用自己的系统管理从检查申请到条形码发行和检查结果报告。 我们的目标是减少检测前的输入错误，采血时使用的条码与国内检测挂钩，确保不出现错误。 除了自动创建检查结果 PDF 之外，我们还每天更新指导过去检查结果的统计数据。 我们还从使用羊水检查支援的患者那里获得羊水检查结果，并管理 NIPT 检查的准确性。

Hiro诊所专有数据（也是评分）

在Hiro诊所，我们提供阳性评分，表明 21 三体、18 三体和 13 三体呈阳性的可能性有多大。 我们提供了该值与之前羊水检查结果之间的相关数据的易于理解的图表。 即使检查结果呈阳性，您也可以通过提供参考数据来冷静应对。 阳性评分免费提供。

日本唯一可以检查微小缺失综合症的地方只有Hiro诊所。

目前，Hiro诊所是日本唯一拥有这项技术的机构，包括所有经过认证和未经认证的机构。 这个检测区域在技术上很困难，因为它很小（大约 1 Mbp）。

你有知情权。

我们能够进行全染色体异数性检查（也可以告诉性别）和全常染色体全领域的部分缺失疾病检查，而这些在经过认证的机构无法进行。 我们愿意提供尽可能多的信息。 很多情况下，出生后都可以在日本接受最新的医疗服务。 然而，我们认为在出生前不能做出选择是不合理的。

Hiro诊所与认证机构和非认证机构之间的检查比较

区别①可检测年龄

日本医学会认证机构和非认证机构的主要区别在于，接受检查的孕妇没有年龄限制。在日本医学会的认证设施中，除因以前的怀孕、分娩等而出现染色体异常等特定条件以外,孕妇的年龄为35岁以上 (分娩预产期) 。
这意味着，如果您未满 35 岁，经过认证的机构将不允许参加 NIPT 检测，特别是在没有其他条件适用的情况下。 （截至2023年5月，35岁以下的人可以接受检测，但不愿接受检测。）

区别②检查项目

还有一件事，经过认证的设施不允许检测除 13、18 和 21 号染色体疾病以外的任何疾病。 也就是说，即使存在染色体异常，如果13、18、21号染色体检测均为阴性，结果也会呈阴性。 然而，以目前的NIPT技术，实际上，由染色体异常引起的疾病不仅包括唐氏综合症等通过检测13、18、21号染色体可以检测到的疾病，还包括其他染色体和所有常染色体引起的疾病。还可以检测由部分染色体异常引起的缺失疾病。此外，现在可以检测微小缺失综合症。

此外，虽然 NIPT 检测可以告知性别（对于双胞胎，只能告诉胎儿是否有 Y 染色体），但出于同样的原因，孕妇不会被告知这一点。

什么是CAP

与Hiro诊所NIPT有合作的东京卫生检查所，于2022年4月获得了CAP(College of American Pathologists)的认证。

CAP是College of American Pathologists的缩写，是以美国病理医学团体为中心发起的一个第三方认证机构。
只有经过第三方机构的独立验证并证明，具有检查的完整性、稳健性和有效性的机构，才能获得此认证。
此外，认证每2年更新一次，来自世界各地的CAP审核员访问卫生检查所，并按照认证机构的规定进行调查。该调查，检验了设备和人员的管理运营是否正确，错误是否得到验证和报告，以及是否正确采取纠正措施等。此认证更新必须由曾在CAP认证机构执行过管理工作的实验室主任进行监督和定期调查。
CAP区别于ISO的一个显著特征，是每年2次的验证。在这个验证过程中，由CAP管理机构将实际的样本送至每个机构，以验证各CAP机构之间的检查结果是否能够取得一致。