为了帮助您的安心生产，
我们可以为您做到的事情
在抱着对即将出生的婴儿满怀希望的时候,应该也有感到担心的孕妇。
为了尽可能减轻这样的担忧,可以通过产前诊断提前了解胎儿的健康状况,以便更轻松地准备迎接即将出生的宝宝。
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为什么要选择Hiro诊所?
Hiro诊所NIPT为母亲和胎儿提供安全的NIPT (新型产前诊断)。在委托国内人类基因检测专门机构「东京卫生检查所」 进行检测后,比委托海外专门机构的传统NIPT更快且准确地知道结果。
调查显示, 有95%的人在抽血后8天内收到结果 (※除部分方案外) 。另外，除了合作设施以外的Hiro 诊所NIPT各院可以使用特快专递选项 (使用特快专递时,自抽血开始最短2天内送达) 。
东京卫生检查所引进的VeriSeqNIPT Solution V2系统在欧洲和美国广泛用于临床诊断,而在日本则是Hiro诊所NIPT首次引进日本。病例积累截至2023年11月,国内外检查超过56,000件。我们收集了大量病例,并与东京卫生检查所共享分析结果,以改善检查。
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Hiro诊所发布的一维条形码将无缝加载到东京卫生检查所的测试仪器 (Hamilton MicroLabstar) 中,因此几乎没有发生误读的风险。
Hiro 诊所 NIPT 是日本唯一一家可以检测 21、18 和 13 三体染色体以外的染色体的诊所，并有检测大量病例的实绩。
Hiro 诊所 NIPT 从札幌到福冈共有 10 家诊所提供 NIPT 检测服务。每个诊所都配备有 妇产科、临床遗传学、儿科、精神病学专家。 每个诊所通过网络相互连接，使专家能够以协调的方式回答孕妇提出的各种问题。
除现有的 NIPT 检测外，还与塞浦路斯的 NIPD 遗传学公司建立了业务合作关系，可以检测缺失综合征、228种单基因疾病。目前，由于运往塞浦路斯需要一定时间才能得到结果，但从 2023 年 4 月起，东京卫生研究所将提供这种检测。 由于日本没有其他地方可以进行微缺失综合征检测，Hiro 诊所将成为该领域的先驱。
实际分娩后，儿科医生而不是产科医生往往会处理这个问题，因此他们的意见可以提供更广泛的知识。
即使检查结果呈阳性的情况下,若使用羊水检查支援,最多可以得到20万日元的羊水检查补助,这也是一大特点。即使在Hiro诊所以外的医疗机构进行羊水检查，也适用于羊水检查支援。在许多情况下，羊水检查支援可以解决一切问题,因此即使检查呈阳性也可以减少后续费用。引入羊水检查支援也是因为我们抱着希望更多的患者进行确定性检查的想法。
Hiro诊所NIPT的优势之一是能够以合理的价格接受性染色体和全常染色体非整倍性的检查。考虑到这些异常可能是由于母亲和配偶年龄较大所致,我们建议35岁以上的孕妇进行性染色体和全染色体的非整倍性检查。
Hiro诊所NIPT为孕妇和其家人准备了各种检查方案,以便更容易了解检查结果。要是不知道 「自己想知道的检查内容是什么?」 的话,请直接咨询Hiro诊所NIPT的主治医师。我们会认真给您解答。关于我们的检查能做什么，不能做什么，会明确地告诉您的。
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日本国内的孕妇超过56,000件的实际成果
通过世界各地的NIPT研究，可以得知遗传性疾病具有种族和地区特征。
然而，尽管有包括亚洲在内的各种研究数据,但主要是在欧洲和美国,迄今尚未针对日本孕妇报告遗传疾病数据。
Hiro诊所NIPT通过与东京卫生检查所合作,分析了超过56,000名※接受NIPT的患者的数据。（※截至2023年11月）
然后，通过这些数据提出日本国内孕妇真正需要的检查项目。Hiro诊所NIPT认为,通过分析和报告当前技术可以得知的许多数据有助于保护孕妇的“知情权”。
如果是特快专递的话，最快2天内就能收到结果
在Hiro诊所NIPT, 有95%的人在抽血后的8天内收到结果（※部分方案除外）。
另外，除合作设施以外的Hiro诊所NIPT各院可以使用特快专递选项（抽血后最快2天内送达）。
可以在日本全国进行检查
Hiro诊所的NIPT除了可以从北海道到博多的10家Hiro诊所直营诊所进行检查外,还可以在全国115家合作诊所进行检查。
从56,000名日本孕妇的数据中分析的 「阳性评分」
如果结果呈阳性的时候,就会知道有多少是真正的阳性。根据Hiro诊所NIPT迄今为止进行了超过56,000人的NIPT检查结果和羊水检查结果的数值分析,将免费提供阳性分数报告,并结合「阳性分数」和「阳性命中率」进行汇报。
即使是双胞胎也可以进行检查
认证医疗机构无法受理双胞胎的NIPT检查。然而在Hiro诊所NIPT可检测双胞胎中全染色体的异构数以及全常染色体的部分缺失・重复。但是，在性染色体方面,目前只能检测Y染色体的有无。
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不仅是染色体三体综合症,也报告单体综合症
在Hiro诊所NIPT中,在21、18、13号染色体以及所有的染色体中,不仅有染色体为3条的三体性病例报告,单体性 (染色体为1条) 等情况也会作为异常报告。单体性是罕见的疾病，但也有万一的情况。因为大多数疾病的频率是数万分之一。
全染色体检查
典型的NIPT包括21、18和13三体性,而全染色体检查则包括1~22和性染色体数目的异常。
全常染色体部分缺失・重复疾病
在未认证的医疗机构中,有些机构可以测试5种类型的微缺失综合症 (1p36缺失综合症、沃尔夫希尔霍恩综合症、猫叫综合症、普拉德威利综合症、安吉尔曼综合症和迪乔治综合症) ,但在日本, Hiro诊所NIPT是唯一可以检查超过54种类型的全常染色体部分缺失・重复疾病的机构,包括「全常染色体部分重复疾病」。但是，可检测的最小尺寸为700万个碱基。由于较小的缺失・重复是难以检测的,所以不能掌握全部常染色体的全区域部分缺失。在报告为全常染色体全区域部分缺失疾病的部位有部分缺失的情况下,作为该全常染色体全区域部分缺失疾病,制作了检查报告书。
微缺失综合症
目前，可以检查4种微缺失综合症 (1p36缺失综合症, 沃尔夫希尔施恩综合症, 史密斯综合症,迪乔治综合症) 。
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NIPT (新型产前诊断)的认证设施和非认证设施的区别
可以进行NIPT检查的设施包括认证设施和非认证设施。
认证设施是什么
认证设施是由日本医学会联合认证的NIPT检查设施。
如果有设施,接受NIPT检查的患者也会发生状况。
- 胎儿超声波检查显示胎儿染色体异常的阳性反应
- 在母体血清标志物检查中,发现胎儿染色体异常的阳性反应
- 以前曾生育过染色体异常的孩子
- 双亲患有均衡罗伯逊易位,可能因遗传导致染色体异常
除了这些条件以外，还有必须超过35岁,必须要有妇产科医生的介绍信等的门槛。如今超过35岁已经由妇产科学会自行撤销了。
目前，已从 「认定设施」 更名为 「认证设施」 。这是在厚生劳动省管理日本医学会之后开始的。
未认证设施是什么
非认证设施是指日本医学会联合认证外的设施。虽说是认证外，但并不是违法的设施。
因为无需在意日本医学会联合提出的条件,所以只要是孕妇,谁都可以接受NIPT的检查。
有些医疗机构有完善的检查设备,有些医疗机构则在国外的专业机构进行检查。
非认证设施的优点/缺点
非认证设施的最大优点是不具备接受检查的条件。
当然，不需要年龄限制和医生的介绍信这一点也是很大的优点。
另外，也可以选择能检查的内容,费用便宜这一点也是非认证设施的优点。
那么缺点是什么?
因为无法进行羊水检查,所以有时必须自己去预约可以进行羊膜穿刺的医院。
但是， Hiro诊所会介绍能进行羊水检查的医生。当然也可以使用羊水检查支援。
| Hiro诊所 | 认证 | 非认证 | |
|---|---|---|---|
| 主治医生 | 主治医生妇产科专家、儿科专家、临床遗传专家等 | 妇产科医生 | 多种多样 |
| 检查项目 | 单体综合症,三体综合症,微缺失综合症,部分缺失综合症,231种常染色体隐性遗传病。 | 仅13号、18号、21号染色体三体综合症 | 三体综合症，单体微缺失综合症,部分缺失综合症 |
| 全染色体非整倍性 | 可 | 不可 | 可 |
| 性染色体检查 | 可 | 不可 | 可 |
| 部分缺失部分重叠 | 可 | 不可 | 基本不可 |
| 微缺失综合症 | 可 | 不可 | 可 |
| 双胞胎检查 | 可 | 不可 | 可 |
| 阳性评分※1 | 有 | 无 | 无 |
| FF※2 | 有 | 无 | 取决于设施 |
| 可检查时间 | 当B超检测到胎儿心跳时 | 从怀孕10周开始 | 怀孕6~10周 |
| Vanishing twin | 〇 | × | △ |
| 费用 | 4.88万日元到40万日元 | 13万日元到30万日元 | 5万日元到40万日元 |
| 年龄限制※3 | 无 | 基本上没有 | 无 |
| 检查公司 |
国内检查 (集团公司东京卫生检查所) |
国外或国内认证机构 | 海外但有许多地方没有公布。 |
| 检查天数 | 基本8天内(使用特快专递时,最快2天) | 2个星期 | 6天到3周 |
| 特快专递 | 有 | 无 | 无 |
| 羊膜穿刺术 | 由Hiro诊所介绍 | 指定地点 | 无指定对象 |
| 羊水检查 | 合作检查公司 | 外包 | 无 |
| 咨询 | 1次 孕妇可以单独进行 | 需要3次 夫妻一同 | 1次 孕妇可以单独进行 |
| 周末 | 开业 | 基本上是休业 | 开业 |
※1 13、18、21号染色体三体综合症阳性时,显示出阳性程度的服务
※2 这个评分是非常重要的指标。可以知道胎儿的DNA含量有多少。
※3 最好避免没有公开的地方。因为根据HP的记载来看是不正确的。
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NIPT (新型产前诊断) 的费用
NIPT (新型产前诊断) 检查费用行情
根据医疗机构有所不同，检查费用大约是15万~21万日元。
然而，在日本医学协会的认证机构中，大多数机构提供的产前诊断 (NIPT) 价格包括确定性检查的费用 (视医疗机构而定) ,但如果阳性或待定仍然需要进行确定性检查 (羊水检查或绒毛检查) 。
NIPT以外的检查费用行情
用针穿刺羊水进行检查的绒毛检查、羊水检查是10万~20万日元。因为也有各自住院进行检查的医疗机构，所以在那种情况下会另外产生费用。
超声波检查可以在孕妇健康检查中进行,费用为2~3万日元。
母体抽血标记物检查是2~3万日元,但是因为不是从第15周开始就无法进行检查,所以做超声波检查的人也很多。
Hiro诊所NIPT的检查费用
「基本方案 O」 可以检查包括唐氏综合症在内的 「13、18、21号三体综合症・单体综合症」 ,价格为98,780日元 (含税) ,是很实惠的方案。
「基本方案 A」 可以在基本方案O中追加检查性染色体 (数量异常) 的检查,价格为131,780日元 (含税) 。
「高级方案 AM」 可检测13、18、21号染色体异常和性染色体异常、性别、4种微缺失,208,780日元 (含税) 。
「基本方案 F」 可在1~22号所有三体综合症・单体综合症检查中检测1~22号染色体上全区域部分缺失・重复疾病的异常,230,780日元 (含税) 。
唐氏综合症 (21号染色体) 单体48,800日元 (含税53,680日元)
Hiro诊所NIPT为那些只想了解「唐氏综合症」 的人进行21号染色体单体检查。如果您只想知道「爱德华兹综合症」 「帕托综合症」 ,可以进行第18号、第13号染色体单体检查。
虽然无法得到其他染色体信息，但是48,800日元 (含税53,680日元) 就可以进行染色体检查，所以是最实惠的NIPT。
※不过,日本妇产科学会推荐同时检查21号、18号、13号三体综合症。
NIPT (新型产前诊断) 不适用于医疗费用扣除
产前诊断是医疗费减免的对象外。
这是因为,医疗费用减免的对象仅限于 「伴随着诊疗和治疗的医疗行为」 。与人狗和健康检查一样,只检查的产前诊断是不被认可为有针对性的治疗行为的。
另外，医疗保险也同样是对象外。因为容易弄错,所以请留意。
成为医疗费减免对象的怀孕、分娩相关费用实例如下。
１）被判定为怀孕后的定期诊察和检查等费用,另外,上医院的费用是医疗费减免的对象。※1
２）因分娩住院时，难以通过电车、巴士等一般交通工具而乘坐出租车的情况下,其出租车费是医疗费减免的对象。※2
３）住院时，购买睡衣和洗漱用具等随身物品的费用不是医疗费减免的对象。
４）向医院支付的住院期间的饮食费是作为住院费用的一部分支付的,所以一般是医疗费减免的对象。※3
※1 关于医院费用，有很多没有开收据的,不过请记录在家计簿等,能够明确地说明实际上所花的费用。
※2 为了在老家生产而回老家的交通费不是医疗费减免的对象。
※3 从其他地方订外卖或在外面吃饭的话,是不能成为减免对象的。
羊水检查支援制度
Hiro诊所NIPT会介绍由合作检查机构主办的羊水检查支援。费用是3,000日元 (不含税) 。
如果您选择的话,对于检查结果呈阳性的患者,羊水检查的检查费用最多可以补助20万日元 (含税) 。
这个支付是一次性的,只能用现金支付。
羊水检查费用补助制度
设置了羊水检查费用补助的基准。
①对于全常染色体和性染色体的非整倍性为阳性的,可以辅助进行G带·qf-PCR的检查。
②对于全常染色体全区域部分缺失・重复疾病呈阳性的,将帮助进行G带、qf-PCR、微阵列、FISH的检查。
羊水检查、绒毛检查的敏感性、特异性和风险
| Trimester -Test |
1st- 绒毛检查 |
2nd- 羊水检查 |
|---|---|---|
| 灵敏度 | 99.25%※1 | 99.4%※2 |
| 特异性 | 98.65%※2 | 99.5%※2 |
| 检测 死亡率 |
1.1%※3 | 0.4%※3 |
被称为确定性检查的羊水检查、绒毛检查也不是100%准确判断的。
引用自illumina※1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
※2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
※3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.
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Hiro诊所NIPT的检查方针
Hiro诊所NIPT对检查不设年龄限制。
以下是美国妇产科协会NIPT指南的摘要。
Summary of Society Guidelines on NIPT
-
All women should be offered the option of aneuploidy screening,
including NIPT, or diagnostic testing regardless of age.1- 3 -
If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed
with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1-2 -
False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing
should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1-3
- American Colege of Obstetriciansa nd Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No.1 63.O bslef Gynecot.2 016;1 27(5):e123-137.
- Benn P, Borrell A, Chiu RWK,et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of theB oardo f the lnte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Oiagn.2 015;35(8):725-734.do i:10.1002/pd.4608.
- Gregg AR,S kotkoB G, Benkendorf JL,e t al. Noninvasive prenatat screening for fetala neuploidy,2 016u pdate: ap osition statement of the American College of MedicalGe netics and Genomics.G enet Med.2 016: doi:10.1038/gim.2016.97.
无论年龄大小，所有女性都应接受包括NIPT在内的染色体异常筛查或确定性检查。
如果NIPT无法提供检测结果,则应考虑其他检查,以免染色体异常风险增加。
有时会出现错误的阳性,错误的阴性。如果NIPT呈阳性,所有人都应接受诊断性检查。
摘自美国妇产科学会NIPT指南
到医院一次检查就结束了
使用NIPT来医院,仅在检查日来一次。
想详细咨询结果的人,由医生进行结果说明。
没有介绍信也可以进行检查
不需要像大型医院那样需要经常就诊的医生的介绍信。
不仅是电脑，iPhone和智能手机也可以预约，所以请通过24小时受理的网络预约表单轻松预约。
※请带着母子手册和超声波检查的结果。
NIPT (新型产前诊断) 的检查时间从何时开始到何时结束?
NIPT (新型产前诊断) 经常收到有关检查时限的问题。
NIPT (新型产前诊断) 可以在超声波检查显示胎儿心跳时进行检查。一旦知道预产期,马上就能预约。
此外，NIPT (新型产前诊断) 没有检查期限。但是，若呈阳性可接受确认检查时,羊水检查需在15~18周进行,因此Hiro诊所NIPT建议在第15周进行检查。
另外，在Hiro诊所NIPT中,约95%的人会在抽血后8天内交付检查结果,除了合作设施以外的Hiro诊所NIPT各院可以利用特快专递选项 (抽血后最快2天内送达) ,所以可以有充足的时间进行检查。
※1 对于某些医院和附属机构，通常在3~6天内
※2 排除部分方案
孕妇一个人或带孩子来医院也OK
通过超声波确认胎儿心跳的话，就可以接受NIPT。请孕妇独自轻松前来。
并不是必须父母一起来医院,不过让陪同的人来医院也没问题。带着孩子去也没关系。
各诊所均有电梯,所以也可以与带婴儿车的幼儿来医院。
※虽然诊所内的新冠对策很完善,但是为了防止比平时更多的人来医院造成拥挤,所以采用了完全预约制。敬请理解和配合。由于现在新冠病毒正流行,建议尽量减少人数来医院。
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Hiro诊所NIPT的制度
NIPT检查概述
| 检查名称 | NIPT (非侵入性产前遗传学检查) |
|---|---|
| 抽血医疗机构 | Hiro诊所NIPT |
| 样本 | 血液10ml (部分方案可能有所不同。) |
| 受检者 | B超证实有胎儿心跳的孕妇 单胎妊娠或双胞胎妊娠 |
| 年龄限制 | 没有 |
关于检查机关 「东京卫生检查所」
东京卫生检查所与Illumina公司合作,引进了在国内完成检查的设备,而不是将样本运送到海外。
引入的设备是新一代DNA测序仪「自动分注机 (Hamilton) 」 和 「NextSeq 550 DX (Illumina公司) 」 。
Hamilton STAR Illumina Veriseq 2.0 NIPT
自动分注机一次从48或96个样本的血液样本中半自动化地提取无细胞DNA,并在8小时的短时间内进行测序前处理。
NextSeq 550 DX适用于NIPT检查的各种应用程序,可以在短时间内一次读取大量碱基序列,通常在14小时内计算分析结果。
通过这些设备，95%的人可以在抽血后8天内 (*部分方案除外) 交付结果。另外，除了合作设施以外的Hiro诊所NIPT各院,可以利用特快专递选项 (抽血后最快2天送达) ,所以可以更快地通知孕妇检查结果。
此外,还引入了一个名为LLR的新评分,而不是传统的统计评分Z-score。这使得可以更加准确地计算母胎DNA比率。
低风险组NIPT检查结果
| 论文 | 孕妇人数 | 检出率 | 假阳性 |
|---|---|---|---|
| Nicolaides et al.[※1] | 2049 | 100% | 0.1% |
| Dan et al.[※2] | 11,105 | 100% | 0.03% |
| Bianchi et al.[※3] | 2052 | 100% | 0.3% |
| Norton et al.[※4] | 15,841 | 100% | 0.06% |
| Zhang et al.[※5] | 147,314 | 99.17% | 0.05% |
[※1]Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.
[※2]Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H,Zu Z, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn 2012;32:1225-32.
[※3]Bianchi DW, Lamar Parker R, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
[※4]Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.
[※5]Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.
NIPT灵敏度・特异性
21号染色体三体、18号和13号的
敏感性和特异性
N=2028 包含嵌合体
| 灵敏度 两侧95%置信区间 | 特异性 两侧95%置信区间 | |
|---|---|---|
| 21号染色体三体综合症 | > 99.9% (130/130) (97.1%, 100%) | 99.90% (1982/1984) (99.63%, 99.97%) |
| 18号染色体三体综合症 | > 99.9% (41/41) (91.4%, 100%) | 99.90% (1995/1997) (99.64%, 99.97%) |
| 13号染色体三体综合症 | > 99.9% (26/26) (87.1%, 100%) | 99.90% (2000/2002) (99.64%, 99.97%) |
双胞胎的推定灵敏度特异性
21号染色体三体综合症、18号染色体三体综合症、13号染色体三体综合症、Y的存在
| 灵敏度 两侧95%置信区间 | 特异性 两侧95%置信区间 | |
|---|---|---|
| 21号染色体三体综合症 | 96.40% (86.4%, 98.9%) | 99.90% (99.8%, > 99.9%) |
| 18号染色体三体综合症 | 95.70% (68.3%, 99.4%) | > 99.9% (99.9%, > 99.9%) |
| 13号染色体三体综合症 | 93.60% (64.1%, 98.9%) | > 99.9% (99.9%, > 99.9%) |
| Y的存在 | > 99.9% (99.9%, > 99.9%) | > 99.9% (99.7%, > 99.9%) |
染色体非整倍性与胎儿性别匹配
| 性分类 | 身体外观 | 基因检测 | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 结果 | 女孩 | 男孩 | XX | XY | XO | XXX | XXY | XYY | 其他异常 | 未知 | |
| 阴性 | XX | 997 | 0 | 21 | 0 | 2 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 |
| 阴性 | XY | 0 | 966 | 0 | 15 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 |
| 阳性 | XO | 0 | 0 | 0 | 0 | 19 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 |
| 阳性 | XXX | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 17 | 0 | 0 | 1 | 0 |
| 阳性 | XXY | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 23 | 0 | 1 | 0 |
| 阳性 | XYY | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 11 | 0 | 0 |
| 合計 | 997 | 966 | 21 | 15 | 21 | 17 | 23 | 12 | 2 | 1 | |
Veriseq NIPT solution V2中检测到某种异常时的灵敏度·特异性 (包括嵌合体)
| 灵敏度 | 特异性 | |
|---|---|---|
| 估计 %(n/N) | 95.5% (318/333) | 99.34% (1954/1967) |
| 两侧95%置信区间 | 92.7%, 97.3% | 98.87%, 99.61% |
全常染色体敏感性特异性 (包括嵌合体)
| 灵敏度 | 特异性 | |
|---|---|---|
| 估计 %(n/N) | 96.4% (27/28) | 99.80% (2001/2005) |
| 两侧95%置信区间 | 82.3%, 99.4% | 99.49%, 99.92% |
全常染色体部分缺失・重复 (包括嵌合体)
| 灵敏度 | 特异性 | |
|---|---|---|
| 估计 %(n/N) | 74.1% (20/27) | 99.80% (2001/2004) |
| 两侧95%置信区间 | 55.3%, 86.8% | 99.49%, 99.92% |
阴性命中率
灵敏度99.9%・特异度99.9%的阴性命中率
| 检查年龄 | 病例 | 频率 | 阳性命中率 | 阴性命中率 |
|---|---|---|---|---|
| 49岁 | 21号染色体三体综合症 | 8% (1/13人) |
98.862% | 99.991% |
| 40岁 | 21号染色体三体综合症 | 1% (1/100人) |
90.983% | 99.9989% |
| 28岁 | 21号染色体三体综合症 | 0.1% (1/1,000人) |
50% | 99.9999% |
| 13号染色体三体综合症 | 0.01% (1/10,000人) |
9.083% | 99.99999% |
阳性命中率较低的,即使NIPT呈阳性,也会推荐做确认检查的羊水检查。
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