不要忽视遗传病的风险~检查一下宝宝的性别吧【医生监督】

出産前に、赤ちゃんの性別を調べる理由

『出生前检查性别有意义吗?』
『似乎会降低期待值』
对于宝宝的性别，有过这样的想法吗?

谈到结论，分娩前调查一下宝宝的性别和基因会比较好喔。
为什麽这麽说呢，是因为有根据性别而有发病※1风险的遗传疾病。

如果在分娩前瞭解性别和基因信息，作为父母将能够提供让宝宝舒适的生活。

连锁隐性遗传 (X-linkedrecessive inheritance) 是遗传性疾病的原因之一。
有连锁隐性遗传且是男孩子的话会发病。
但如果是女孩子的话，您的孙子就可能有发病的风险。

给正在为是否接受产前诊断而烦恼的你。
对连锁隐性遗传的瞭解将对您有所帮助。

在本文中，

• 连锁隐性遗传所引起的疾病
• 关于连锁隐性遗传
• 身为父母应该做什麽样的检查呢
  

进行说明。

若是不了解以上状况的话，在宝宝发病之前将不能採取任何的措施。
即使在发病之后，也会因为不知去医院的时机，导致注意到时以为时已晚。
如果没有了解关于疾病的知识，也就不知道该去哪个科。

不过，了解遗传疾病的话，身为父母就可以做出适当的判断与育儿。
对孩子突然出现的症状也不会感到困惑，作为父母会帮助孩子度过舒适的生活吧。

※1　发病：出现症状或生病。
在本文中，连锁隐性遗传是发病的原因。

连锁隐性遗传导致的疾病

人体有Ｘ染色体，Ｘ染色体上记录了人类身体的信息，该信息被称之为基因。

不过，若这些信息被异常重写了，人体就会换上各种疾病。

根据被改写的哪个部分，疾病的种类也会跟着改变。

如果您或您的配偶患有以下疾病，则可能会遗传给宝宝。

红绿色盲

简单地说，就是不能识别红色系统和绿色系统。
这并不是视力不好的意思。
但是，对将来能从事的职业会有所规限。

这是色觉异常的一种，被称之为色盲。

例如

• 需要看信号灯的交通或运输相关的驾驶员
• 画家、设计师
• 警察，消防，船舶，国防部
• 河豚厨师，毒物处理负责人

是需要证明不是色盲的职业。

血友病（A和B）

血友病是「出血的时候，血止不住的病」
因为血液的凝固因子很少。

凝血因子具有凝固血液的作用。
即使你受伤病出血，也会凝固并变成「结痂」，这都要归功于凝血因子。

由连锁隐性遗传引起的血友病有Ａ和Ｂ两种。
血友病Ａ和Ｂ的不同事血液凝固因的不同。
也就是说，哪种凝血因子较少呢。

凝血因子不是单一的，而是複数性的存在。

血友病Ａ是第VIII（8）因子的异常，血友病Ｂ是第IX（9）因子的异常。

肌肉营养不良

是无法控制肌肉的疾病。
肌肉失弄得原因是缺乏肌营养不良蛋白。
肌营养不良蛋白是一种从内部支持肌肉形状的蛋白质。
当肌营养不良蛋白基因发生异常时，身体无法制造肌营养不良蛋白。

根据哪裡的肌肉变得无法控制，重症度而有所不同的。
例如，会因为呼吸肌肉等的呼吸衰竭而导致死亡。
如果不能控制腿和骨盆周围，就无法行走得靠轮椅过活。
近年来，因大泉洋主演的「这是深夜的香蕉？心爱的真实故事」而广为人知的疾病。

贝克型和杜兴型

由连锁隐性遗传引起的肌肉萎缩症有贝克型和杜兴型两种。
两者之间的区别在于肌肉营养不良蛋白的量。
与贝克型相比，杜兴型的营养不良蛋白是少量的。

平均寿命也有差异，杜兴型是30岁左右，贝克型有生存到40多岁的情况。

XLA (X连锁无丙种球蛋白血症)

XLA(X连锁无丙种球蛋白血症)容易得到感染症。

感容易感染的原因是因为B细胞产生不了，导致免疫力下降。

B细胞的作用是产生抗体。
免疫功能不仅限于B细胞，但在免疫功能中处于重要地位。

例如，因免疫力低下而不能抵抗细菌和病毒，而容易重症化，

• 新型冠状病毒感染症
• 脑膜炎
• 败血病
• 肺炎
• 支气管炎

容易演变成上述疾病。

XX连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis）

鱼鳞病 (鱼鳞癣) 会使全身皮肤乾燥，产生类似鱼鳞 (鳞片) 或许多皮屑脱落的状态。
也有皮肤以外的脏器出现异常的情况。

这是由于基因异常，并且体内没有类固醇硫酸酶 (STS) 。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

容易发生贫血。

其理由是由于活性氧使红血球容易溶血※1。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酵素有助于去除活性氧。
也就是说，如果没有这种酵素就不能除去活性氧，而活性氧会使红血球产生溶血。

※1　溶血：红血球被破坏了。

伴性隐性遗传是疾病的原因和遗传

人的性别用X和Y表示

男性表示为X和Y(以下简称XY)，女性表示为X和X(以下简称为XX)。

人类的染色为46条。
其中的2个染色体是X和Y，或者是X和X，这些被称为性染色体。

X的一部分有异常，就会继承下去

连锁隐性遗传可影响X染色体的一部分。

性染色体(X和Y)记录了创造人体的信息，被比喻为一个字典。

如果由于某种原因导致字典的一部分燃烧或破裂，那麽人类的身体就会失去缺失的部分。
较极端的话，小指的信息写在X染色体上，如果丢失了就会变成一个没有小指的人。

然后，字典(X染色体异常)将代代相传给您的后代。

儿子的话会发病，女儿的话很少发病

即使遗传了X染色体异常，是女儿(XX)的话也不发病。
原因是因为女性有2条X染色体。
如果有2条x染色体的话，即使其中一条有异常，另一条也会起到弥补异常的作用。
若是女儿(XX)发病的话，父母双方都必须要有异常的X染色体，这是非常罕见的情况。

是儿子(XY)的话，则无法复盖异常。
因为与X染色体相比，Y染色体的基因种类较少。
如先前举的例子一样，若是X染色体是字典的话，则Y染色体就是平装书。
与字典相比的信息量较少，所以平装书替代不了字典。

没有替代物的儿子(XY)就会发病，发病的病况取决于字典中那些页数出现异常。

女儿和儿子都遗传

性染色体的遗传是从父亲(XY)继承X或Y之一，从母亲(XX)继承X或X之一。

不管有无发病，异常的X染色体都会遗传。
但是并不是100%的概率会遗传。

至于怎麽遗传，取决于父母双方之一拥有异常的X染色体。

即使未出现症状的女儿(XX)出生，也有可能是携带者※1 。
如果是产下女儿(XX)的话，在分娩时不知道是携带者，您的孙子可能就会受到不良的影响。

※1 携带者：基因异常但未发病。

如果父亲有异常的X染色体的话

※红色字体是异常的X染色体

当父亲有异常的X染色体十，不会传给儿子。
因为儿子从父亲那裡遗传了Y染色体。

但是，女儿一定会遗传异常的X染色体，所以是携带者。

如果母亲有异常的X染色体的话

※红色字体是异常的X染色体

如果母亲有基因异常，50%的机率会遗传给儿子和女儿，但只有遗传给儿子时才会出现发病的情况。

做为父母，能未出生前的孩子做什麽【全染色体检查】

推荐透过产前诊断检查宝宝的性别和基因。

理解宝宝是在养育孩子上不可或缺的。
如果事先不了解的话，不觉得身为父母将很难正确的去对应吗?

例如，假设宝宝是男孩就可能有血友病的风险。
就会对流血不止、第一次发现发病了感到很害怕吧。

Hiro诊所NIPT可通过接受产前诊断来确认性别。

今天所介绍的连锁隐性遗传是「全染色体检查」，可以与性别一起发病的风险。

「希望产后宝宝能健康舒适的生活」
为了实现这个愿望，身为父母的你想不想要在产前就知道宝宝的状况呢?