这种智力障碍到底有多少呢?
关于智力障碍的详细信息记载在其他页面,但结论是,并不是所有的智力障碍都能通过NIPT检测出来。
因为智力障碍更多是在与基因无关的情况下发病的。但是,想在出生前尽可能排除这种可能性,我认为是自然的所谓亲心。
在大多数设施进行的3种NIPT检测(13、18、21号染色体检测)能否检测出智力障碍呢?
只有21号染色体检测(唐氏综合征检测)是智力障碍检测的对象。关于13号和18号三体综合征的检测,由于身体障碍过于严重,很难认知到智力障碍。也就是说,因为会过早夭折,其严重程度甚至到了无法判断是否患有智力障碍的地步。
但是,父母最担心的,难道不是“身体虽然在成长,但却留有智力障碍地长大”吗?
如果这能在出生前知道的话,尽可能多地检测出疾病是父母的一片苦心。那么,我们来思考一下智力障碍是在什么情况下发病的。
在刚才提到的13、18号三体综合征的情况下,之所以不会只表现为智力障碍,是因为这些染色体上载有太多重要的基因,很少出现仅有智力障碍的情况。因为载有许多与生命相关的基因,所以在智力障碍之前,维持生命就已经很困难了。那么,如果一部分基因的数量或排列出现异常,会怎么样呢?虽然可以维持生命,但往往伴随着作为高级功能的大脑障碍,从而引起智力障碍。
NIPT检测基本上是检查染色体“量”的检测。因为无法检查染色体的排列异常,所以NIPT能检测的终究是染色体部分的量的变化。基因异常中,相比排列异常,更多的是量的异常。因此,NIPT检测能够检查出这部分的量的异常,是非常有用的。
那么,怎样才能进行这样的智力障碍检测呢?
首先,看到这个主页的人,应该已经注意到NIPT检测有多个选项了。也就是说,存在着妇产科医生推荐的13、18、21号染色体以外的检测。这些“以外的检测”在世界上已经广泛开展。特别有名的是性染色体异常。另外,一部分染色体微缺失综合征也是有名的疾病。因为其中包含的迪乔治综合征(DiGeorge syndrome),被认为是智力障碍中第二多的疾病。这是仅次于唐氏综合征的智力障碍。据说其平均寿命是50岁左右。正如刚才所说,如果是通过一部分染色体缺失的情况,是可以维持生命的,所以在现在的医疗条件下,寿命可达50多岁到60多岁。但是其智商约为IQ 50,是很难独自生活的IQ水平。另外,性染色体异常会伴随孩子的不孕、生长障碍等。通过早期了解,可以预防生长障碍,或者本人通过了解自己患有不孕症的概率较高,也可以接受TESE等先进的医疗。关于性染色体异常,即使没有达到智力障碍的程度,通常也多伴有学习障碍。关于这些详细信息,各页面都有记载,请阅览。
在此我想说的是,NIPT检测不仅仅只有3种,现在已经可以进行各种各样的检测,其中很多无法完全治疗的伴随智力障碍、发育障碍的疾病也可以早期检测出来。对于这些事实在没有充分传达给孕妇的情况下,NIPT检测却在徐徐推广,对此我抱有一定的不安。
本网站中有详细记载,请阅览。如果仅看文章难以理解,我们每天都提供YouTube视频。也请作为参考。