什么是15q11.2缺失综合症
15q11.2缺失综合症,是指以下2种综合症。
- 普拉德-威利综合症
- 安吉曼综合症
本文对有关上述2种综合症的特征、原因、症状、并发症和治疗方法的具体信息进行介绍。
什么是普拉德-威利综合症
特征
每15,000人中就有1人在3岁以后的婴幼儿早期阶段,出现严重的肌张力低下和饮食障碍,在婴幼儿后期暴饮暴食出现肥胖症的特点。此外,还有语言发育和运动发育迟缓、性格固执、强迫性格等其他特征,作为普拉德-威利综合症的特征,有身材矮小和斜视。
原因
普拉德-威利综合症的病因即使在现代医学中仍然未知,但据认为70%的病例是由父母遗传中的父系15号染色体的q11与q13全常染色体全领域部分缺失疾病引起的,20%是由母系15号染色体发生二体性的染色体异常引起的。
另外、普拉德-威利综合症不具有遗传性,也没有家族性的外显突变病例的报道。
并发症
普拉德-威利综合症的并发症包括呼吸障碍、糖尿病、近视、远视、斜视和皮肤感觉麻痹。
另外2件最困扰病人及其家属的事情是,性格障碍和行为异常,这也是一个人一生中必须面对的症状。
预防并发症的最有效方法,是在日常生活中进行用心护理。
饮食和营养管理是极其重要的,因为一旦1个人变得肥胖,就很难减重,建议每天进行彻底的卡路里计算。
治疗方法
有以下4种治疗方案可供选择。
- 运动疗法
- 性荷尔蒙补充疗法
- 生长激素补充疗法
- 饮食疗法
上述4种疗法在世界范围内被接受,并已被证明对普拉德-威利综合症有效。
其他疗法,在世界范围内往往不太被人所认可,包括精神障碍的疗法,这2种疗法目前正在研究中,是未来工作的主题。
因此,这4种主要的治疗普拉德-威利综合症的方法中,被认为是最有效的,是生长激素疗法。
其他的治疗方法包括从早期阶段开始的彻底营养管理,也非常有效。
![プラダー・ウィリー症候群](/nipt/wp-content/uploads/2022/09/prader-willi-angelman02.jpg)
什么是安吉曼综合症
特征
安吉曼综合症是一种严重的智力障碍,每15000人中就有1人,是一种无法治愈的疾病。
具体症状包括,生硬的动作和对轻微事物的快速发出笑声,而外部特征包括大嘴和尖下巴。
它的特征还包括高度的好奇心,和对珠宝等闪亮物体的兴趣。
原因
据说该病是由15号染色体的q11与q13位置上的UBE3A基因功能丧失引起的。
另外、UBE3A基因失去其功能的机制,也被认为是基因异常引起的。
并发症
安吉曼综合症最常见的6种并发症如下。
- 发育迟缓
- 心脏并发症
- 呼吸障碍
- 严重精神迟缓
- 斜视
- 难治性癫痫
除了上面列出的6种并发症外,还可能观察到其他并发症的症状,需要注意。
治疗方法
到目前为止,世界上还没有找到根本性治疗安吉曼综合症的方法。
目前,采用的主要治疗方法是对症治疗,具体来说就是用药物和咨询,来缓解出现的症状所造成的痛苦。
但是并不是一种根本的治疗方法,不能指望它对安吉曼综合症直接有效。
什么是全常染色体全领域部分缺失疾病
全常染色体全领域部分缺失疾病的大约80%的染色体检测显示为2q37缺失,而其余20%虽然有各种检测方法,只能通过缺失分析才能检测到微小缺失。
1,000人中约有0.7人有发病倾向,并且它不是从父母或祖先遗传而来,而是由卵子或精子形成过程中的突变引起的。
主要症状包括疝气、胃肠道异常、内脏倒置和气管软化等。
另外、全常染色体全领域部分缺失疾病在轻度至中度发育迟缓和精神迟滞,以及在外观上有肥胖体形和矮小的身材等特征。
如上所述,全常染色体全领域部分缺失疾病的症状多种多样,而且很难检测,通过使用全常染色体全领域部分重复疾病的检查,可以很好的检测出来遗漏微小异常的概率很低。
![遺伝子異常](/nipt/wp-content/uploads/2022/09/prader-willi-angelman01.jpg)
NIPT(新型产前诊断)
迄今为止介绍的15q11.2缺失综合症普拉德-威利综合症和安吉曼综合症,是由遗传因素和自然突变引起的,可以利用NIPT(新型产前诊断),用来在出生前检查婴儿是否健康和健全。
具体的检测方法包括,从胎儿的母亲那里抽取血液样本,并进行血液检测,以检查婴儿的染色体是否异常。
另外、全常染色体全领域部分缺失疾病还可以检测以下5种综合症。
- 1p36缺失综合症
- 4p缺失综合症(沃尔夫-赫斯霍恩综合症)
- 5p缺失综合症(猫叫综合症)
- 15q11.2缺失综合症(普拉德-威利综合症和安吉曼综合症)
- 22q11.2缺失综合症(迪乔治综合症)
关于每种综合症,都详细的介绍一下。
1p36缺失综合症
如肌肉张力低下和精神运动发育等神经症状,有1p36缺失综合症特有的脸部特症,是染色体异常综合症之一。
另外其他的症状包括。严重的智力迟钝、生长迟缓和难治性癫痫。
4p缺失综合症(沃尔夫-赫斯霍恩综合症)
由位于4号染色体短臂上的一组基因缺失引起的染色体综合症,其特症是生长迟缓、多种形状异常和严重的智力发育。
它也是国家指定的儿童特定慢性疾病,发病率为五万分之一。
5p缺失综合症(猫叫综合症)
由位于5号染色体短臂上的部分缺失引起的染色体异常综合症。
主要症状包括高声啼哭、手指和脚趾异常、生长障碍和肌肉张力降低。
15q11.2缺失综合症(普拉德-威利综合症以及安吉曼综合症)
由15号染色体的15q11-13区缺失引起的染色体异常综合症,其特症是肌肉张力不足和色素沉着等症状。
另外、还可能有口腭裂、低钙血症和免疫功能低下等并发症。
22q11.2缺失综合症(迪乔治综合症)
由22号染色体的q11.2微缺失引起的染色体异常综合症。
主要症状表现为智力发育迟缓、免疫力低下和低钙血症,每4000人〜5000人中就有1人患此病。
此外,Hiro诊所NIPT的全常染色体全领域部分缺失疾病的检测在东京卫生检查所进行,除了上述记载的全常染色体全领域部分缺失疾病以外,也可以进行全常染色体全领域部分缺失・重复疾病的检测。
概要
您觉得怎么样。在这篇文章中,我们介绍了15q11.2缺失综合症(普拉德-威利综合症和安吉曼综合症)。
15q11.2缺失综合症被认为是一种由遗传异常引起的难治之症,特别是普拉德-维利综合症和安吉尔曼综合症。
另外,这些检测机构有认证设施和非认证设施之分,主要区别在于35岁以上能否进行,推荐根据自身年龄使用。
无论如何,请参考这次介绍的内容,在检测15q11.2缺失综合症等遗传异常时,请使用NIPT(新型产前诊断)。
【参考文献】
- 顽固性疾病信息中心 – 普拉德-威利综合症(指定难治性疾病193)
- 顽固性疾病信息中心 – 安吉曼综合症(指定难治性疾病201)
記事の監修者
![水田 俊先生](/nipt/wp-content/uploads/2020/12/doctor_mizuta.jpg)
水田 俊先生
ヒロクリニック岡山駅前院 院長
日本小児科学会専門医
小児科医として30年近く岡山県の地域医療に従事。
現在は小児科医としての経験を活かしてヒロクリニック岡山駅前院の院長として地域のNIPTの啓蒙に努めている。
略歴
1988年 川崎医科大学卒業
1990年 川崎医科大学 小児科学 臨床助手
1992年 岡山大学附属病院 小児神経科
1993年 井原市立井原市民病院 第一小児科医長
1996年 水田小児科医院
資格
小児科専門医