什么是普拉德-威利综合症和安吉曼综合症【医生监修】

什么是15q11.2缺失综合症

15q11.2缺失综合症，是指以下2种综合症。

• 普拉德-威利综合症
• 安吉曼综合症

本文对有关上述2种综合症的特征、原因、症状、并发症和治疗方法的具体信息进行介绍。

什么是普拉德-威利综合症

特征

每15,000人中就有1人在3岁以后的婴幼儿早期阶段，出现严重的肌张力低下和饮食障碍，在婴幼儿后期暴饮暴食出现肥胖症的特点。此外，还有语言发育和运动发育迟缓、性格固执、强迫性格等其他特征，作为普拉德-威利综合症的特征，有身材矮小和斜视。

原因

普拉德-威利综合症的病因即使在现代医学中仍然未知，但据认为70%的病例是由父母遗传中的父系15号染色体的q11与q13全常染色体全领域部分缺失疾病引起的，20%是由母系15号染色体发生二体性的染色体异常引起的。

另外、普拉德-威利综合症不具有遗传性，也没有家族性的外显突变病例的报道。

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并发症

普拉德-威利综合症的并发症包括呼吸障碍、糖尿病、近视、远视、斜视和皮肤感觉麻痹。

另外2件最困扰病人及其家属的事情是，性格障碍和行为异常，这也是一个人一生中必须面对的症状。

预防并发症的最有效方法，是在日常生活中进行用心护理。

饮食和营养管理是极其重要的，因为一旦1个人变得肥胖，就很难减重，建议每天进行彻底的卡路里计算。

治疗方法

有以下4种治疗方案可供选择。

• 运动疗法
• 性荷尔蒙补充疗法
• 生长激素补充疗法
• 饮食疗法

上述4种疗法在世界范围内被接受，并已被证明对普拉德-威利综合症有效。

其他疗法，在世界范围内往往不太被人所认可，包括精神障碍的疗法，这2种疗法目前正在研究中，是未来工作的主题。

因此，这4种主要的治疗普拉德-威利综合症的方法中，被认为是最有效的，是生长激素疗法。

其他的治疗方法包括从早期阶段开始的彻底营养管理，也非常有效。

什么是安吉曼综合症

特征

安吉曼综合症是一种严重的智力障碍，每15000人中就有1人，是一种无法治愈的疾病。

具体症状包括，生硬的动作和对轻微事物的快速发出笑声，而外部特征包括大嘴和尖下巴。

它的特征还包括高度的好奇心，和对珠宝等闪亮物体的兴趣。

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原因

据说该病是由15号染色体的q11与q13位置上的UBE3A基因功能丧失引起的。

另外、UBE3A基因失去其功能的机制，也被认为是基因异常引起的。

并发症

安吉曼综合症最常见的6种并发症如下。

• 发育迟缓
• 心脏并发症
• 呼吸障碍
• 严重精神迟缓
• 斜视
• 难治性癫痫

除了上面列出的6种并发症外，还可能观察到其他并发症的症状，需要注意。

治疗方法

到目前为止，世界上还没有找到根本性治疗安吉曼综合症的方法。

目前，采用的主要治疗方法是对症治疗，具体来说就是用药物和咨询，来缓解出现的症状所造成的痛苦。

但是并不是一种根本的治疗方法，不能指望它对安吉曼综合症直接有效。

什么是全常染色体全领域部分缺失疾病

全常染色体全领域部分缺失疾病的大约80%的染色体检测显示为2q37缺失，而其余20%虽然有各种检测方法，只能通过缺失分析才能检测到微小缺失。

1,000人中约有0.7人有发病倾向，并且它不是从父母或祖先遗传而来，而是由卵子或精子形成过程中的突变引起的。

主要症状包括疝气、胃肠道异常、内脏倒置和气管软化等。

另外、全常染色体全领域部分缺失疾病在轻度至中度发育迟缓和精神迟滞，以及在外观上有肥胖体形和矮小的身材等特征。

如上所述，全常染色体全领域部分缺失疾病的症状多种多样，而且很难检测，通过使用全常染色体全领域部分重复疾病的检查，可以很好的检测出来遗漏微小异常的概率很低。

NIPT（新型产前诊断）

迄今为止介绍的15q11.2缺失综合症普拉德-威利综合症和安吉曼综合症，是由遗传因素和自然突变引起的，可以利用NIPT(新型产前诊断)，用来在出生前检查婴儿是否健康和健全。

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具体的检测方法包括，从胎儿的母亲那里抽取血液样本，并进行血液检测，以检查婴儿的染色体是否异常。

另外、全常染色体全领域部分缺失疾病还可以检测以下5种综合症。

• 1p36缺失综合症
• 4p缺失综合症（沃尔夫-赫斯霍恩综合症）
• 5p缺失综合症（猫叫综合症）
• 15q11.2缺失综合症（普拉德-威利综合症和安吉曼综合症）
• 22q11.2缺失综合症（迪乔治综合症）

关于每种综合症，都详细的介绍一下。

1p36缺失综合症

如肌肉张力低下和精神运动发育等神经症状，有1p36缺失综合症特有的脸部特症，是染色体异常综合症之一。

另外其他的症状包括。严重的智力迟钝、生长迟缓和难治性癫痫。

4p缺失综合症（沃尔夫-赫斯霍恩综合症）

由位于4号染色体短臂上的一组基因缺失引起的染色体综合症，其特症是生长迟缓、多种形状异常和严重的智力发育。

它也是国家指定的儿童特定慢性疾病，发病率为五万分之一。

5p缺失综合症(猫叫综合症)

由位于5号染色体短臂上的部分缺失引起的染色体异常综合症。

主要症状包括高声啼哭、手指和脚趾异常、生长障碍和肌肉张力降低。

15q11.2缺失综合症(普拉德-威利综合症以及安吉曼综合症)

由15号染色体的15q11-13区缺失引起的染色体异常综合症，其特症是肌肉张力不足和色素沉着等症状。

另外、还可能有口腭裂、低钙血症和免疫功能低下等并发症。

22q11.2缺失综合症(迪乔治综合症)

由22号染色体的q11.2微缺失引起的染色体异常综合症。

主要症状表现为智力发育迟缓、免疫力低下和低钙血症，每4000人〜5000人中就有1人患此病。

此外，Hiro诊所NIPT的全常染色体全领域部分缺失疾病的检测在东京卫生检查所进行，除了上述记载的全常染色体全领域部分缺失疾病以外，也可以进行全常染色体全领域部分缺失・重复疾病的检测。

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概要

您觉得怎么样。在这篇文章中，我们介绍了15q11.2缺失综合症（普拉德-威利综合症和安吉曼综合症）。

15q11.2缺失综合症被认为是一种由遗传异常引起的难治之症，特别是普拉德-维利综合症和安吉尔曼综合症。

另外，这些检测机构有认证设施和非认证设施之分，主要区别在于35岁以上能否进行，推荐根据自身年龄使用。

无论如何，请参考这次介绍的内容，在检测15q11.2缺失综合症等遗传异常时，请使用NIPT(新型产前诊断)。