本页包含有关萨特雷-乔森综合症（Saethre-Chotzen综合症）的知识以及对策。萨特雷-乔森综合症会导致婴儿的头部畸形，对婴儿的人生有很大影响。作为父母，你应该了解这些知识和对策。
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关于萨特雷-乔森综合症，父母应该知道什么
看着刚出生的婴儿的头，「婴儿的头好奇怪」「总会稳定下来的」
是否有以上的感觉。
趁着还是个婴儿的时候，纠正他的朝向习惯。如果出生时因宫内压力而导致头型改变，时间可能会解决这个问题。
然而，它可能无法解决。这时的原因是由基因变异引起的疾病。其中一种疾病是萨特雷-乔森综合症。
本页是为
- 认为自己的婴儿头型很奇怪的人
- 想知道什么是先天性遗传疾病的人
而写的。
在日本，关于萨特雷-乔森综合症的信息非常少，而在国外则有大量的信息。有些人不擅长阅读英语。
本页参考了国外官方组织的文章和信息，因此不必阅读英文网页就可以了解萨特雷-乔森综合症。
这个页面非常适合那些想从日本以及国外获得详细信息的人。
当把这一页读完时，将能够了解到有关萨特雷-乔森综合症的基本知识到具体的治疗措施，这样就可以在早期阶段开始处理这种疾病了。
即使婴儿患有萨特雷-乔森综合症，作为父母仍然可以为婴儿提供舒适的生活。
然而，如果对这种疾病一无所知，就会耽误作为父母的决策。如果做出的决定太晚，可能无力承担治疗费用。
为了避免这种情况，请了解萨特雷-乔森综合症。
萨特雷-乔森综合症导致颅骨缝隙早期闭合症
导致颅骨缝隙早期闭合症的原因之一是萨特雷-乔森综合症。
颅骨缝隙早期闭合症，是指在婴儿的大脑还没有完全发育好的情况下就决定了颅骨的形状。
颅骨不是1块骨头，而是分为7个部分。当一个婴儿出生时，7个部分并没有相互连接。
随着时间的推移，根据婴儿大脑的发育程度，颅骨的各个部分会根据大脑的大小而连接起来。
但是，颅骨缝隙早期闭合症，是一种没有等到婴儿的大脑成长就将各部分连接起来的情况。
当所有7个部分过早地连接在一起时，会发生什么。大脑想要成长但不能，所以压力不断增加。
在这7个部分中，如果只连接头部的右侧部分，则左侧是空的，因此大脑向左侧生长。
这将导致左侧突出的头部形状。
所有7个部分连接在一起，2个或3个等连接在一起，颅骨缝隙早期闭合症有多种模式。共同点是他们的脑袋都是歪的。
当头部的形状变得扭曲时，婴儿会出现各种身体不调的疾病。
不考虑生长期，去决定服装的尺寸
为了简单地理解颅骨缝隙早期闭合症，我们把颅骨比作中学的校服，把大脑比作成长中的身体。
在过去，当刚上中学时，父母可能给你买了一套校服。父母可能是考虑到日益增长的身体而订购的制服。
是否有过这样的经历，当上初中一年级时，校服对你来说太大，但当到了初中三年级时，校服的尺寸就合适了？
假设在初中一年级的时候买了一套适合自己身体的校服。如果到了初中三年级，不改变校服的尺寸，会发生什么。
胳膊和腿会变长，最终会看起来像穿着7分袖或短袖制服，而应该穿长袖。伸出制服外的胳膊和腿看起来很滑稽。
但是如果大脑突出，头部和面部会受到影响，导致身体不适。
制服过紧可能会导致身体内血液流动不畅。如果大脑也过于紧张，血流和脑脊液循环将受到影响。
对婴儿生活的影响
颅骨缝隙早期闭合症，颅骨变形并不是问题的结束。
当婴儿的头部畸形时，最常见以下的症状。
- 头痛
- 颞下颌关节症
- 发育迟缓
- 散光
- 斜颈
- 脊柱侧弯症
颅骨缝隙早期闭合症的并发症
颅骨缝隙早期闭合症会影响大脑和邻近的面部。褶皱就是并发症。症状可能导致并发症。
上气道狭窄导致的呼吸衰竭
上呼吸道简单描述为从鼻孔到喉咙的区域。由于褶皱的存在，上呼吸道的某处被缩小，使得呼吸困难。
基亚里畸形
当小脑或脑干在头部重塑时从原来的位置移位，导致身体不适，就会发生基亚里畸形。 婴儿的典型问题包括呼吸困难和吞咽障碍(难以下咽)等。
脑积水
脑积水是一种由于脑脊液过度积聚而导致大脑扩大的情况。
头部形状的畸形使脑脊液难以循环。脑脊液是在脑室中产生的，如果血液循环不畅，脑脊液就不会离开脑室。
脑脊液继续积聚在脑室中，导致脑室扩大，整个大脑变宽。整个大脑变宽，颅骨压迫大脑，大脑受损。
大脑损伤会导致头痛、呕吐和无意识的肌肉收缩和放松。
斜视
斜视是一种眼睛看向不同方向的情况。例如，右眼直视前方，左眼向上看。神经传导的失败是斜视的原因之一。神经传输受到颅骨缝隙早期闭合症的干扰。
牙齿排列不齐而造成的不正咬合
如果头部的形状不正确，相邻的脸部就会受到影响，从而导致不正咬合。不正咬合是指上下颌骨不能正常咬合的情况。
这可能导致牙齿突出或下巴歪斜。
萨特雷-乔森综合症的原因是，TWIST基因的异常
萨特雷-乔森综合症是由TWIST基因的变异引起的。TWIST基因的变异，是由于7p21.1的缺失。
7p21.1简单解释是TWIST基因所在的位置。
颅骨缝隙早期闭合症的原因不仅是萨特雷-乔森综合症。
比如、
- 克鲁宗综合症
- 阿珀特综合症
- 菲佛综合症
- 恩特-比克斯勒综合症
- 卡彭特综合症
这些综合症与萨特雷-乔森综合症的区别在于致病基因。萨特雷-乔森综合症，TWIST基因是致病基因。
下面介绍，TWIST基因中存在的7p21.1。
7p21.1的缺失导致TWIST基因异常
缺失是指，染色体或DNA一部分丢失。萨特雷-乔森综合症，是7p21.1的一部分缺失。
7p21.1代表常染色体中的一个位置。用一个比喻来说，它是一个地址。
- 7是7号常染色体
- p是染色体的较短一方(短臂)
- 21.1代表在P中的位置。
如果我们考虑到TWIST基因生活在7p21.1的地址，那就更容易理解了。假设地址7p21.1发生火灾。
如果发生这种情况，那里的TWIST基因也会受到影响。
这场火灾就是缺失。
TWIST基因阻止头骨过早融合
TWIST基因不能正常工作，导致颅骨缝隙早期闭合症。原因是TWIST基因的作用是调整颅骨，使其不会快速融合。
TWIST基因是TWIST的蓝图
TWIST基因，是制造一种名为TWIST的蛋白质的蓝图。例如，如果蓝图所在的地址发生火灾，蓝图就会丢失或部分消失。蛋白质无法成功制造。这种情况是一种基因变异。
如果TWIST基因发生变异，就不能制造这种蛋白质。当这种情况发生时，婴儿体内会出现颅骨缝隙早期闭合症。
TWIST的作用不是制造骨头
TWIST是一种作用于间质干细胞的蛋白质。间质干细胞是制造骨骼的细胞，而TWIST，会抑制间质干细胞变成骨骼。
如果没有TWIST，它们很快就会变成骨头。当它们迅速成为骨骼时，骨骼就会迅速结合在一起，这就是颅骨缝隙早期闭合症。
TWIST的量不足，就是萨特雷-乔森综合症
即使有一个TWIST基因是正常的，TWIST的数量也是不够的。如果数量不足，就会出现萨特雷-乔森综合症。
TWIST只有在以二聚体形式存在时才具有效力。
二聚体就像两个人合而为一，有两个就会工作，只有一个不会工作。比如，自行车轮胎。
一辆自行车需要一个前轮胎和一个后轮胎，如果缺少任何一个，它就不会很好地行驶。
婴儿从父亲那里继承一条染色体，从母亲那里继承一条染色体。那条染色体上有TWIST基因。
例如，即使父系TWIST基因发生变异，母系TWIST基因也是正常的。在这种情况下，TWIST只能由来自母亲的基因产生，所以数量将减半。
TWIST可以减缓成为骨骼的过程，因为它是二聚体。
在只有一个TWIST的患萨特雷-乔森综合症中，不能延缓成骨的过程，导致颅骨缝隙早期闭合症。
产前诊断是少数，产后检查是多数
萨特雷-乔森综合症的产前诊断只限于少数情况。如果病情不符合标准，几乎没有病例在产前被诊断出来。大多数萨特雷-乔森综合症是在出生后的检查中发现的。
产前诊断的条件是在家庭中发现了一个基因变异。也就是说，当母亲和父亲都有变异的基因或其中之一有变异的基因。被诊断出患有萨特雷-乔森综合症的人，父母就是这种情况。
加入，当父母一方的基因发生变异时，有50%的几率将变异传给婴儿。
产前诊断是确定性检查
产前诊断包括羊水检查和绒毛检查。羊水检查是在怀孕的第15～16周进行。将针插入母亲的腹部，然后抽取羊水样本。
原因是羊水含有婴儿的细胞。细胞含有染色体，可以检测染色体和DNA的异常情况。
绒毛检查是在妊娠11～14周之间进行的，将针插入母亲的腹部，取出胎盘的绒毛膜细胞。
与羊水检查一样，绒毛膜细胞含有婴儿的细胞，可以检测染色体和DNA的异常。
与羊水检查相比，这种检查可以在怀孕早期进行，并能收集更多的婴儿细胞。
然而，绒毛检查不如羊水检查可靠，因为绒毛细胞并不只包含婴儿的细胞。
如果绒毛检查不成功，则进行羊水检查。
由于羊水检查和绒毛检查需要将针头插入母体，因此它们具有以下共同风险。
- 破水
- 出血
- 子宫内感染
- 早产
- 羊水栓塞症
- 因穿刺而造成的母体损伤
- 流产、死胎
虽然概率很低，但重要的是要了解该检查是有风险的。
早期治疗和检查，宝宝可以过上舒适的生活
如果发现婴儿的头部形状有任何不适，应该尽快去看儿科医生、外科医生或整形外科医生。
在检查了形态和身体功能后，如果有异常，将进行DNA检测，患者将被转入治疗。
导致萨特雷-乔森综合症的基因变异不能被治愈，但有治疗颅骨缝隙早期闭合症的方法。
如颅骨扩大整形术和安装颅骨扩展器。
如果不在早期进行治疗，头骨会完全固定，难以治疗。
请不要认为，只有我的宝宝不一样
萨特雷-乔森综合症不分种族、民族或性别，均可发生，发生率为25000人到50000人中1人的概率。
例如，日本的人口约为1.265亿。如果25,000人中有1人，就是5,000到5,500 人。
与2020年6月中旬，东京的新冠病毒感染人数几乎持平。虽然很罕见，但它永远不会发生的可能性不大。
颅骨缝隙早期闭合症的原因是萨特雷-乔森综合症。萨特雷-乔森综合症的原因是，7p21.1的缺失导致的TWIST基因的变异。
如何能够在早期怀疑、诊断和治疗萨特雷-乔森综合症可以改变婴儿的生活。
如果觉得婴儿的头型怪怪的，何不做一次全常染色体全领域部分缺失检查呢？
颅骨缝隙早期闭合症的原因，并不只是萨特雷-乔森综合症。
如果检查没有异常，请考虑其他原因并迅速做出反应。因为它决定了婴儿的头骨的形状。
在Hiro诊所NIPT，我们进行了全常染色体全领域部分缺失检测，其阴性预测值为99.9%。
换句话说，具有高阴性预测值的检测极大地支持了父母做出准确决定的能力，从而使婴儿过上舒适的生活。
我们希望好不容易诞生的婴儿能够幸福快乐的。父母能为他们的婴儿做的最好的事情是了解疾病并迅速采取行动。
请以本网页为起点，将萨特雷-乔森综合症留在您的脑海中。
本页包含有关萨特雷-乔森综合症（Saethre-Chotzen综合症）的知识以及对策。萨特雷-乔森综合症会导致婴儿的头部畸形，对婴儿的人生有很大影响。作为父母，你应该了解这些知识和对策。
NIPTについて詳しく見る
記事の監修者
水田 俊先生
ヒロクリニック岡山駅前院 院長
日本小児科学会専門医
小児科医として30年近く岡山県の地域医療に従事。
現在は小児科医としての経験を活かしてヒロクリニック岡山駅前院の院長として地域のNIPTの啓蒙に努めている。
略歴
1988年 川崎医科大学卒業
1990年 川崎医科大学 小児科学 臨床助手
1992年 岡山大学附属病院 小児神経科
1993年 井原市立井原市民病院 第一小児科医長
1996年 水田小児科医院
資格
小児科専門医
