产前诊段从何时开始到何时结束?针对诊断方式和种类等进行详细的说明!【医生监督】

产前诊断有哪些种类?

产前诊断是在宝宝出生之前调查是否患有有什麽样的疾病的检查。

实际上这类产前诊断也分成「不确定性检查」与「确定性检查」2种。

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什么是不确定性检查?

「不确定性检查」是一种对母亲与腹中宝宝而言，痛苦和危险程度较小的检查方法。

不过，若是呈现阳性的话，必须得接受确定性检查来确认诊断。不确定性检查有以下4种检查方法。

１．超声波检查(B超检查)

超声波检查是对腹中胎儿透过超声波回声检查来确认是否有先天性异常的检查。

像普通孕妇检查一样，通过在母体的腹部放置超声波来描绘出胎儿的身体图像。

因此，没有流产的风险。而且这种超声波还分为2种。

a）孕妇健康检查的超声波检查(普通超声波检查)

是在普通孕妇健康检查中会进行的检查方式。

为了确认胎儿的成长和发育状况所进行的，透过观察胎儿脖子后面的厚度和胎儿的发育状况等来确认胎儿患病的可能性。

所需费用约是2000日元左右，可以从怀孕初期(第5~6周)开始接受检查。

但是因为这个检查都适合孕妇产检配套进行，所以依据妇产科的不同费用有可能不同。

b）产前检查胎儿体检 (胎儿筛查超声波检查)

用于检查胎儿内脏器官(心脏等)的型态和功能变化的精密超声波检查。

因为是使用精密的超声波检查仪器，所以能接受这种检查的医疗机构有限。

但是在该检查中，关于胎儿染色体的变化等状况只能知道「可能性」，因此为了确定诊断的内容需要进行确定性检查。

所需费用约为1~2万日元左右，可以在怀孕初期(怀孕第10~13周)、怀孕中期(怀孕第18~20周)和怀孕后期(怀孕第28~30周)的期间接受检查。

２．母体血清标志物检查 (Quatro检查)

母体血清标记物检查 (Quatro检查) 是对怀孕第15周到第17周左右的母体血液成分进行的检查。

可计算出胎儿染色体的变化和开放性神经管缺陷的概率。

开放性神经管缺陷包括嵴柱裂((一种不能正常形成嵴柱的疾病) 和无脑症 (一种脑发育不全的疾病) 。

这个检查指採集血液所以对母体的负担较少，相反的母亲的年龄、体重、怀孕週数和家族史等都受到概率的影响，也会有正确的情况在确定性检查之前并不能了解的缺点。

所需费用约为2~5万日元左右，可在怀孕第15~17周之间接受检查。

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３．複合式检查

複合式检查被称为组合检查，是在怀孕第11~13周左右进行由精密超声波检查(B超)和检查母体血液成分的血清标誌物检查2种所组合而成的组合性检查。

虽然被认为比单超声波检查和单母体血清标记检查的精度还要高，但毕竟只是概率，所以准确的诊断还需要接受确定性检查。

所需费用约3~5万日元左右，可在怀孕第11~13周之间接受检查。

４．NIPT (新型产前诊断)

NIPT(新型产前诊断)是「non-invasive prenatal genetic test(无创产前遗传学检查)」的缩写，通过从母体採集的血液中的胎儿DNA的含量来推算，可检测胎儿的唐氏综合症(21号染色体三体综合症)、爱德华氏综合症(18号染色体三体综合症)和帕托综合症(13号染色体三体综合症)等的染色体异常。

是可以通过怀孕第10周以后从母体採集的血液来检查的不确定性检查，其特征是精准度非常的高。

所需费用大约是20万日元左右，可以从怀孕第10周以后开始接受检查。

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什么是确定性检查?

「确定性检查」是指在不确定性检查中呈现阳性的话，透过确定性检查来诊断是否确诊。

但是，确定性检查与不确定性检查相比，会伴随着检查本身带有疼痛感、流产和死产等的危险性风险。

确定性检查有以下2种检查方式。

1．绒毛检查

在怀孕第11~14周左右透过从母体的腹部将针直接刺入，採集绒毛细胞并调查胎儿的DNA和染色体变化的检查。

併发症除了给母体带来负担之外，还有流产、出血、破水、腹痛和使胎儿受伤等，流产风险约为1%(1/100)。

所需费用约为10~20万日元左右，可在怀孕第11~14周之间接受检查。

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2．羊水检查

是在怀孕第15~16周之后，将针直接刺入母体的腹部并从羊水中採集胎儿的细胞，调查胎儿DNA和染色体变化的检查。

与绒毛膜绒毛测试一样，会出现流产等并发症以及母亲的负担。

但是，流产的概率与绒毛检查相比较低，约为0.3%(1/300)。据说与绒毛检查相比，因手法较为容易与可以检查的十期较晚等的理由，确定性检查选择羊水检查的人很多。

所需费用约为10~20万日元左右，可在怀孕第15周以后接受检查。

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先天性疾病发生的原因

据说患有先天性疾病出生的宝宝比例，占出生总数的3~5%左右。

在此的疑问是，为什么会出现智力障碍等地「先天性疾病」呢?

大多数先天性疾病的原因尚不清楚，但据说感染因素、遗传因素和某些环境因素会增加先天性异常的风险。

遗传、染色体因素

染色体和基因发生异常是原因。

这些异常是由双亲所遗传的，父母本身可能也受这些异常所影响，或者父母本身没出现异常，但可能存在有导致疾病的异常基因。

但是，许多先天性异常是由胎儿染色体异常或基因突变所引起的。

遗传因素所导致的先天性异常，通常不单只是影响1个部位明显的畸形，也会波及身体的其他部分。

环境因素和有害物质(致畸物质)是主要原因

致畸物质是指，引起先天性异常或者提高其可能性的物质。

致畸物质包括辐射 (X线) 、某些药物、毒素 (包括酒精) 和烟草等。

母体年龄

母亲的年龄越大，染色体异常等先天性异常的发生率就越高。 这意味着，胎儿患先天性疾病的风险随着高龄分娩的年龄增长而增加。

日本妇产科医师协会，将产妇年龄与出生的先天性畸形儿童之间的关系制成表格。结果如下，显示40岁以后生育先天性畸形儿童的概率增加。

母体年龄(岁)	～19	20～24	25～29	30～34	35～39	40～
先天异常儿出生率(％)	2.80	2.42	2.26	2.34	2.54	3.27

参考：日本妇产科医师协会 – 先天性异常监测调查 外表畸形和其他疾病的统计调查报告书。

此外，从母亲年龄和染色体异常检测率来看，与被称为性染色体的男性・女性的性别相关的基因异常并没有增加太多。

但是，每个人都有的常染色体异常，从40岁左右开始迅速增加。

染色体异常之中、通过NIPT(新型产前诊断)检查21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华兹综合症)、13三体综合症(帕陶综合症)，详细介绍3种染色体异常和母体年龄的情况。

母体年龄(分娩时)	唐氏综合症	18三体综合症	13三体综合症
20	1/1441	1/10000	1/14300
25	1/1383	1/8300	1/12500
30	1/959	1/7200	1/11100
35	1/338	1/3600	1/5300
36	1/259	1/2700	1/4000
37	1/201	1/2000	1/3100
38	1/162	1/1500	1/2400
39	1/113	1/1000	1/1800
40	1/84	1/740	1/1400
41	1/69	1/530	1/1200
42	1/52	1/400	1/970
43	1/37	1/310	1/840

引用元：公益社团法人 日本妇产科学会 – 主要医学教育计划2 产前诊断

孕妇分娩年龄超过30岁，染色体异常的发生率急剧上升。43岁分娩的女性唐氏综合症的出生率，比20岁女性唐氏综合症的出生率约高38倍。数据显示，18三体综合症约高32倍、13三体综合症约高17倍。

Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)

Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)何时开始何时结束？

在Hiro诊所NIPT，任何妊娠10周0天后的人都可以接受检查。为了满足孕妇想了解宝宝情况的需要，对母亲没有年龄限制。

如果，NIPT(新型产前诊断)的结果是阳性的，并且希望去做羊水检查作为明确的诊断，我们建议您在妊娠14周之前做这个检查。

Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)可知道的事

Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)，可以知道以下染色体异常。

• 21三体综合症(唐氏综合症)
• 18三体综合症(爱德华兹综合症)
• 13三体综合症(帕陶综合症)
• 全常染色体的非整倍体
• 性染色体的非整倍体
• 克氏综合症
• 特纳综合症
• XXX综合症
• XYY综合症
• 性別确定
• 全常染色体全领域部分缺失・重复疾病

NIPT(新型产前诊断)的特点是，如21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华兹综合症)、13三体综合症(帕陶综合症)等，能够高度准确地检测出染色体数量变化的疾病。
NIPT(新型产前诊断)，如果结果为阳性，则有很高的概率（阳性预测值）证明胎儿真的有染色体异常。举例来说，21三体综合症(唐氏综合症)的阳性预测率为95.5%，NIPT(新型产前诊断)即使是阳性，大约有4%的结果生下没有染色体异常婴儿。

NIPT(新型产前诊断)是阳性的话，推荐做确定性诊断羊水检查。

Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)的检查费用

NIPT(新型产前诊断)的检查费用，根据医疗机构的不同大概在15〜20万日元左右。

在Hiro诊所NIPT，有多种计划可供选择，允许母亲和父亲选择最适合他们需求和染色体异常风险的检查。

对于那些只想知道自己是否患有唐氏综合症的人，我们提供「唐氏综合症单体方案」含税49,500日元。这个方案检测的是21号染色体数量的异常情况。其他、18三体综合症(爱德华兹综合症)或13三体综合症(帕陶综合症)的任意1种也想检查的话，可以选择单体检查方案。

但是，日本妇产科协会建议同时检测21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华兹综合症)、13三体综合症(帕陶综合症)。

在Hiro诊所NIPT，「极简方案」，准备了含税9.9万日元，可以检查21,18,13三倍体・单倍体症的方案。

此外，还有一系列的其他方案

• 「简单方案」
  该方案在极简方案的基础上增加了性染色体（数目异常）的检测。费用为13.2万日元(含税)。
• 「over35方案」
  该方案可检查35岁以上的孕妇最可能出现的1〜22号所有的三倍体・单倍体。费用为16.5万日元(含税)。
• 「初级方案」
  该方案可以检测21,18,13号染色体＋性染色体的三倍体・单倍体，以及1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22号染色体的全领域部分缺失・重复疾病的异常情况。费用为18.7万日元(含税)。
• 「推荐方案」
  该方案可检查1〜22号染色体＋性染色体的三倍体・单倍体、1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22号染色体上的全领域部分缺失・重复疾病的异常。费用为22万日元(含税)。
• 「全套方案」
  该方案可检查1〜22号染色体＋性染色体的三倍体・单倍体、1〜22号染色体上的全领域部分缺失・重复疾病的异常。费用为26.4万日元(含税)。

如果不确定选择哪种方案，请与Hiro诊所NIPT联系以获得更多信息。

概括

这次介绍的产前诊断并不是说要和孕期体检一样是必须进行。

然而，由于晚婚的趋势，高龄怀孕和高龄分娩的人数在增加，对产前诊断的需求也在增加。

想尽早知道宝宝是否有染色体异常的风险，并在有任何异常情况下做好准备的人，我们推荐NIPT(新型产前诊断)。了解更多关于检查和预约的信息，请随时与Hiro诊所NIPT联系。

Q&A

• Q

  产前诊断对高龄产妇重要吗？
  产前诊断尤为重要，因为孕妇年龄越大，胎儿染色体异常的风险就越高。例如，母体年龄为 20 岁时，患唐氏综合征的风险为 1/1441，而到了 40 岁，这一风险就会大幅增加到 1/84。
• Q

  是否一定需要进行产前检查？
  产前诊断不是必须的，而是根据个人意愿和情况来选择。尤其是高龄孕妇或有家族史的孕妇，通常会考虑进行产前诊断。
• Q

  如果 NIPT（产前诊断）检测结果呈阳性，我该怎么办？
  如果 NIPT 结果呈阳性，建议进行绒毛膜检查或羊水检查以确诊。这些检查可以确诊，并根据准确的信息做出决定。
• Q

  如果产前诊断的结果是阴性的，那么它是 100% 安全的吗？
  阴性的产前诊断结果并非完全没有风险。非确定性检查只能说明可能性，即使是确定性检查也会有遗漏。重要的是，最终的决定要咨询医生。
• Q

  产前诊断有哪些类型？
  产前诊断分为两类：非确诊检查和确诊检查。非确诊检查包括超声波、NIPT 和母体血清标志物检查，而确诊检查包括羊膜穿刺术和绒毛造影术。
• Q

  产前超声波检查有哪些类型？
  超声波检查分为两种：一种是普通的超声波检查，在正常的产前检查中进行；另一种是更精确的超声波检查，称为胎儿停育。普通超声波检查在怀孕早期进行，目的是检查胎儿的发育情况。胎儿检查在怀孕早期、中期和晚期进行，以详细检查胎儿的内脏器官和形态变化。