Quattro检测（Quattro检查）
Quattro检测（Quattro检查）是什么
Quattro检测、是通过测量孕妇血液中的成分并检测概率的筛查检测（一种甄别出可能性高的候选人得出概率的方法）。孕妇年龄越大，生出患有遗传疾病的婴儿的可能性就越大。但是，Quattro检测的计算方法是，将孕妇年龄的基本值，与患有相关疾病的婴儿的数值相加。这意味着Quattro检测，不只依赖年龄，而是可以计算每个孕妇的数值，从这一点上来说可以信任检测结果。该值与参考值进行比较，如果孕妇低于参考值，则为「阴性」、如果高于参考值，则为「阳性」。
Quattro检测（Quattro检查）可以发现的疾病种类
可以计算婴儿患唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华兹综合症（18三体综合症）、开放性神经管畸形的可能性。
Quattro检测的准确性
如上所述，Quattro检测是一种筛选检测。在一个研究机构的调查中，唐氏综合症的准确率为87%。同样，开放性神经管畸形的准确率为83%，爱德华兹综合症的准确率为77%，虽然该检测不是具有明确诊断作用的检测，但显示出很高的数值，可信度很高。
可以进行检测的期间
作为检测的期间，建议期间是妊娠15周到17周左右。妊娠15周到21周仍然可以进行检查，因为要根据检查值决定是否进行羊水检查，所以建议在17周之前进行检查，请注意，如果怀孕不到15周，将不能接受检查。
检查方法
检查方法是采集孕妇的血液，并测量血液中的成分（AFP、HCG、uE3、Inhibin A）。这些成分在怀孕期间由婴儿或胎盘制造。 这些成分的数值随着婴儿的发育而变动，也由于婴儿是检测的目标疾病而变动。这些成分的值与孕妇的状况和其他因素相加，计算出婴儿是否患有相应疾病的概率。该检测通过将独特的概率与孕妇的年龄相加来计算每一种疾病的概率，因此孕妇的年龄越大，检测的诊断结果的概率往往越高。
Quattro检测（Quattro检查）结果显示的内容
对于每一种疾病，都确定了一个指示值，可以确定婴儿患上目标疾病的概率。例如，如果患病的概率为 1/100，则可以解释为在100名同样具有1/100概率的孕妇中，有一名孕妇可能怀有患有该疾病的婴儿。 换句话说，阴性结果被解释为「婴儿不太可能患有目标疾病，但不能排除患有目标疾病的婴儿永远不会出生」，而阳性结果则被解释为「婴儿可能患有目标疾病，但不能判定患有目标疾病的婴儿一定会出生」。
关于Quattro检测（Quattro检查）后对诊断的说明
在确认了Quattro检测报告的结果后，将在下面解释婴儿是否患有相关疾病，以及为了获得更准确的结果要做的诊断。
⑴18三体综合症或21三体综合症病例
为了确定婴儿是否患有这些疾病，羊水检查是必须进行的。羊水含有婴儿的细胞，收集这些细胞是为了检查染色体是否异常。染色体异常，包括染色体数量的变化，即染色体的数量减少或增加，以及结构的变化，即染色体的形状发生变化。羊水检查，是通过将一根细针插入孕妇的腹部来采集羊水，并非完全没有风险。在最坏的情况下，在检查后可能会流产，即使概率很小。
⑵开放性神经管畸形的病例
可以通过检查羊水中的数值来确定是哪种疾病，也可以通过超声波等诊断成像来检查，收集羊水的方法与上文所述相同。
关于每种症状
18三体综合症（爱德华兹综合症）是什么
18三体综合症、本应正常存在的2条染色体，由于第18条染色体的异常，变成了3条。它已被确认为多种多样的身体异常和严重的智力发育障碍。最近，通过适当的治疗，一些婴儿可能活到10岁左右，但目前还没有找到明确的治愈方法。
开放性神经管畸形是什么
开放性神经管畸形是指、在怀孕初期应该形成的神经管不能正常形成，导致婴儿的脊髓和大脑出现异常的情况。主要症状如无脑症（由于颅骨没有正确形成，大脑没有发育）和脊柱裂（脊柱没有正常发育）。在开放性脊柱裂的情况下，甲胎蛋白会从婴儿的脊柱中流出，可以在出生前，通过测量羊水中的甲胎蛋白来检测。分娩后，新生儿还需要手术。闭合性脊柱裂常常没有被发现，在成年后的其他检查中意外地出现在X光片上的情况并不少见。
21三体综合症（唐氏综合症）是什么
21三体综合症、本质上是由第21条染色体的存在3条引起的一种疾病。它主要被确认为运动能力和智力发展的延迟。众所周知，它还会使婴儿更容易受到其他疾病的影响，并增加这些疾病与内脏和心脏疾病合并发生的概率。这些疾病是可以治愈的，所以在出生后及早发现疾病并提供适当的医疗护理是很重要的。此外，通过早期独特的细心医疗护理，在成年后继续进行社会活动已成为可能。
NIPT（新型产前诊断）
到目前为止，已经对Quattro检测进行了详细解释，但从这里开始，同时考虑到与Quattro检测的区别，将对NIPT（新型产前诊断）进行解释。
NIPT（新型产前诊断）是什么
NIPT(non-invasive prenatal genetic testing)、于2011年10月在美国推出，2013年在日本被称为「新型产前诊断」之名而家喻户晓。与以往的检查不同，可以从孕妇身上抽取血液，分析血液中婴儿的 DNA 片段，以检查染色体疾病和异常情况，它是一种筛查检查。该检测最早可以在妊娠10周时进行，与以前的产前诊断相比，流产或感染的风险较小，而且检测结果的可靠性・真实性也比其他检测高。对孕妇的身体负担也很小，所有的孕妇都可以放心地接受检查。但是，与Quattro检测一样，它不是一个确定性检测，如果检测结果为阳性，则有必要进行一个确定的诊断检测-羊水检测来确认检测结果。
接受NIPT时的注意点
对于没有专业知识的孕妇来说，解释NIPT等基因检测的结果可能是困难的。由于这个原因，特别是检测结果呈阳性的情况下，与遗传咨询师或其他专家见面，以了解更多详细情况，并确保确切了解NIPT检测结果的含义。NIPT检测结果，与Quattro检测结果一样，关于孕妇是否有染色体疾病，并不能给出明确的答案，这一点很重要。NIPT、可根据检测结果显示孕妇是「阴性」或「阳性」，是一项筛查检测。请注意，给出绝对「无病」或「有病」答案的检测是确定性检测。开展NIPT检测的检验机构较多，各检验机构报告检验结果的内容可能略有不同。例如消极（风险减少・阴性）或是积极（风险增加・阳性）等，大多数检测机构会告知孕妇她们所筛查的每种疾病的相应结果。
关于NIPT检测结果的注意点
关于NIPT检测结果应注意以下几点。
- 重要的是，要充分了解检测结果对孕妇意味着什么。
- 对于13三体综合症（帕陶综合症）、18三体综合症（爱德华兹综合症）、21三体综合症（唐氏综合症）和其他染色体疾病，发现染色体疾病的概率，因孕妇或年龄而有很大差异。
- 进行NIPT 时，可能会知道宝宝是女孩还是男孩。在这种情况下，预测婴儿性别的检测错误可能性很小。
- 在进行NIPT时，并非所有的染色体疾病，或先天性缺陷都可以通过检测检测出来。
- 并非所有的检查机构，都在类似的条件下进行筛查。
Quattro检测（Quattro检查）和NIPT（新型产前诊断）的比较
如上所述，Quattro检测和NIPT都使用相同的检测方法，即抽取孕妇的血液并详细分析血液中的成分，以检查婴儿是否有染色体异常的可能。但是也有一些差异，所以下面将解释不同之处。
每个检测之间了解到的不同是什么
检查项目
Quattro检测可以检测开放性神经管畸形、18三体综合症、21三体综合症、3种先天性疾病和染色体异常的概率。
另一方面，NIPT（新型产前诊断）主要可以检测13三体综合症（帕陶综合症）、18三体综合症（爱德华兹综合症）、21三体综合症（唐氏综合症）。在Hiro诊所，除了这些13号、18号和21号染色体外，包括性染色体在内的所有染色体，以及所有常染色体全区部分缺失病和所有常染色体全区部分重复病等也可以检查。
检查结果
在检查结果中，以Quattro检测的检测结果为例，以数值1/100为结果报告而在NIPT的情况下，结果报告为阴性和阳性，这是典型的差异。Quattro检测和NIPT的诊断结果都不是确定的。因此，如果检查报告怀疑有任何先天性疾病或有染色体异常的风险，有必要接受明确的诊断。
检查条件的差异
有些医院，主要是那些被日本医学会的认证设施，对接受NIPT（新型产前诊断）可能有严格的年龄和其他要求。所有医院都有一个共同的要求，即「妊娠10至18周之间」，其他条件因医院而异，所以需要向想做检查的医院核实。
另一方面，Quattro检测在妊娠15至21周，任何孕妇都可以进行，没有任何特殊条件。
Quattro检测与NIPT（新型产前诊断）哪一种检测孕妇做得更多？
从结论上来说，现状并不是前者的Quattro检测，而是后者NIPT（新型产前诊断）想要做的孕妇正在增加。其原因是NIPT比Quattro检测的结果要准确得多。然而，在报告NIPT检测的阳性结果时，尽管概率非常低，但存在假阳性的风险。因此，如果检测结果呈阳性，孕妇应进行确定性检测以证实检测结果。但是，如果结果呈阴性，阴性预测值为99.9%，这对于筛查检测来说是非常高的，而且检测结果可靠，所以流产的可能性很低，虽然这种可能性很小，但它的好处是避免了可能导致流产风险的确定性诊断。通过这种方式，NIPT与Quattro检测相比，展示了极高的检测结果。这就是为什么越来越多的孕妇想要接受NIPT检测的原因。
Hiro诊所的NIPT
如上所述，NIPT的检测结果与Quattro检测相比非常可靠，希望接受NIPT检测的孕妇数量一直在增加。但是，一些医院对NIPT检查设置了一些严格的条件，有很多孕妇即使想做也不能进行NIPT检测。Hiro诊所进行的NIPT检测没有年龄限制，也不需要介绍信。此外，我们还提供其他机构无法提供的独特检测，如全常染色体全区部分重复病和全常染色体全区部分缺失病。也可对双胞胎进行检测。如果您对此感兴趣的话，请随时与我们联系。
記事の監修者
白男川 邦彦医生
Hiro 诊所 名古屋站前诊所所长
日本妇产科学会妇产科专家
白男川医生作为妇产科医生已有近 40 年的丰富经验，曾为许多孕妇提供服务。
他目前是 Hiro 诊所名古屋站前诊所所长，负责 NIPT 检测，还在日本各地的 Hiro 诊所为孕妇提供在线咨询。
简历
1982 年 爱知医科大学附属医院
1987 年 鹿儿岛大学医院妇产科
1993 年 白之川诊所主任
2011 年 卡巴纪念医院
2019 年 冈本石井医院
2020 年 Hiro 诊所 名古屋站前诊所所长
