什么是NIPT(新产前诊断) ?
NIIPT(新型产前诊断)是一种用于检查胎儿生长和状况的检查。与传统检查相比，
- 可以进行减轻母亲负担的检查
- 结果的可靠性和可信性比以前更高
有以上特点。
NIPT(新型产前诊断)的适用对象
能进行NIPT(新型产前诊断)的人、
- 怀孕10周以后
- 怀有1个至2个(双胞胎)的孕妇
必须满足上述两个条件。
反之，
- 患有染色体三体综合症的人
- 罹癌患者
- 过去一年里输过血的人
- 接受干细胞治疗、免疫治疗和器官移植的人
- 有异数性的人
无法进行新型产前诊断 (NIPT)。
NIPT(新型产前诊断)有年龄限制吗?
在这之前，在认证设施接受NIPT (新型产前诊断)的对象年龄是35岁以上。都是，日本医学会于2022年2月18日颁布的指导方针中，已经取消了这一年龄限制。现在，无论年龄大小，都可以根据自己的要求考虑接受检测。
NIPT(新型产前诊断)的认证设施和非认证设施有什么区别?
NIPT(新型产前诊断)可以在妇产科医院和诊所等医疗机构接受检查，但是否是认证设施或是非认证设施会因医疗机构的不同，所需的条件与检查的项目也会随之变化。
什么是认证设施？
是根据日本医学会和日本妇产科学会发布的方针，而获得认证的医疗机构。
获得认证的有、
- 有数位临床遗传学家和经过认证的遗传咨询师具有诊断方面的专业知识。 设有专门的门诊部并参与医疗
- 在专科门诊进行一定时间 (30分钟以上) 的心理咨询。此外，还可以进行检查说明
- 精通绒毛检查和羊水检查，可以进行高安全性的检查
- 临床遗传学家和经过认证的遗传咨询师接受过检测培训，对检测方法有足够的了解，并做好充分准备解释结果并提供咨询。
必须满足以上6个条件。
接受检查的人和检查项目有限制，也是认证设施的特征。
- 生育年龄超过35岁的人
- 胎儿超声波检查和母体血清标志物检查发现胎儿染色体异常的人
- 有生育或怀过染色体异常儿童病史的人
- 如果母亲或父亲当中有一个平衡的罗伯逊易位的状况下
如果不满足以上条件，认证机构就不能接受NIPT (新型产前诊断)。
什么是非认证设施?
是指没有得到日本医学会和日本妇产科学会认证的设施。由于不属于非法类别，您可以毫无问题地接受NIPT (新产前诊断)。
非认证设施，可以接受21号染色体三体综合症、18号染色体三体综合症和13号染色体三体综合症检测，以及染色体数量、结构上的异常与性别等都可以进行检查，无需等待医生预约或转诊。
但有些非认证的机构不提供遗传谘询，即使出现阳性反应，也可能得不到后续跟进。
通过NIPT(新型产前诊断)能发现智力障碍吗?
NIPT(新型产前诊断)可以检测21号染色体三体综合症、18号染色体三体综合症、13号染色体三体综合症，以确定是否存在智力障碍。
21染色体三体综合症是『唐氏综合症』，被归类为智力障碍的典型例子。具有「平均智商在50以下」、「需要在特殊需求的学校或是特殊班接受教育」等特征和条件，使智力障碍变得更明显。
另一方面，18号染色体三体综合症患者发生智力障碍和发育障碍的风险增加，而13号染色体三体综合症患者容易发生严重的智力障碍。
通过NIPT(新型产前诊断)能发现发育障碍吗?
目前想通过NIPT(新型产前诊断)确认发育障碍是有难度的。
包括注意力缺陷/多动障碍，学习障碍在内的发育障碍的根本原因尚未阐明。因此，即使接受NIPT (新型产前诊断)，也无法确认有无发育障碍。
通过NIPT(新型产前诊断)能发现自闭症吗?
与发育障碍一样，自闭症也不能通过NIPT (新型产前诊断)来判断。
自闭症是发育障碍的一种，正是名称为「自闭症谱系」。高功能自闭症和阿斯伯格综合征也包括在自闭症谱系类型中，但不能透过NIPT(新型产前诊断)证实。
NIPT(新型产前诊断)所知道的事情‧不知道的事情
基于以上特点，可以透过NIPT(新型产前诊断)而知道的事情与无法知道的事情进行以下分类。
NIPT(新型产前诊断)所知道的事情
- 21号染色体三体综合症(唐氏综合症)
- 18号染色体三体综合症(爱德华兹综合症)
- 13号染色体三体综合症(帕陶综合症)
- 22对染色体均为常染色体 (可在非认证设施检测)
- 1对性染色体 (可在非认证设施检测)
- 是否有染色体结构异常 (可在非认证设施检测)
- 性别 (可在非认证设施检测)
NIPT(新型产前诊断)不知道的事情
- 发育障碍
- 自闭症
- 视觉和听觉障碍
- 单基因疾病 (由1个基因导致疾病的风险)
- 其他因素遗传疾病(无法确定疾病的原因是否是遗传性的)
- 环境，致畸因素(由化学物质、吸烟、药物等外部因素引起的胎儿畸形)
接受NIPT (新型产前诊断) 的人的流产率是多少?
根据NIPT集团的调查指出，在2013年至2018年间的NIPT(新型产前诊断)中发表了、
- 罹患21号染色体三体综合症的782例中，流产的有643例
- 罹患18号染色体三体综合症的396例中，流产的有208例
- 罹患13号染色体三体综合症的120例中，流产的有47例
该统计数据是在接受NIPT检查后确定为阳性，并进行确认检查 (包括随后的羊水检查) 后的数字。
从此数字可以看出被检测出罹患21号染色体三体综合症的堕胎率很高，约为87%，18号染色体三体综合症约为60%，13号染色体三体综合症约为68%。
NIPT (新型产前诊断) 是生命的选择吗?
根据上述数据显示的堕胎率，将不得不直接面对「NIPT(新型产前诊断)是一种生命的选择吗?」的道德之牆。
事实上，对于NIPT(新型产前诊断)存有贊成以及反对的意见。
贊成NIPT(新型产前诊断)的人
贊成的包括、
- 若是腹中胎儿出现先天性异常，可以在分娩前知道并开始採取措施
- 可及早开始治疗，减少后续对生长发育的不良影响
- 虽然可能导致堕胎的结果，但考虑到胎儿的人生与父母的负担，并不能完全反对这个结果
这类的意见有很多。其背景似乎是以「假设胎儿或新生儿出现异常的状况下，父母双方也需要有所准备与具备相关知识」为理由的样子。
反对NIPT(新型产前诊断)的人
持反对意见的有，
- 如果发现异常，可能会要求堕胎
- 只考虑到父母，却忽视了胎儿的人权
- 没有身为父母的意图与责任感，而剥夺了胎儿的性命
等，有许多观点比起父母更关注在胎儿。虽然知道这是一种早期发现异常和疾病的检查，但似乎是对在知道结果后希望能流产的父母有疑问。
NIPT (新型产前诊断) 和母亲的实际情况
对于NIPT(新型产前诊断)有各式各样的说法，但即使是决定生下孩子或是堕胎，都会给母亲带来精神和身体上的负担，极大的影响到日后的生活。
为此，妈妈们需要得到政府和医疗机构充分的照顾。
其中之一就是遗传谘询。通过遗传谘询，可以在遗传谘询师的帮助下获得有关NIPT(新型产前诊断)的知识和谘询胎儿的状况。在先天性异常的检查中发现阳性的情况下，可以一起商量是选择生下来还是流产，选择生下来的情况下，也可以得到之后的养育方法等相关建议。
「希望出生的孩子没有任何问题，健康的成长」是许多母亲所期望的事。正因如此，每当胎儿出现异常或疾病时，都会迫使她们做出孤独且责任重大的抉择。因此，在有足够知识可以缓解焦虑的遗传谘询师的帮助下，能减轻妈妈们的负担。
总结
在本文中，解释了NIPT(新型产前诊断)的大钢，目标人群，通过检查可得知的内容及实际情况。
考虑到胎儿，很难就NIPT(新型产前诊断)的结果做出决定。然而，无论是选择生下来还是堕胎，都必须充分考虑母亲的身心的负担以及未来的生活。
基于这样的现实，将进一步要求合作伙伴，实验室和遗传顾问等外部合作。
【参考文献】
- GTC – 2002年度报告13回回复集
Q&A
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QNIPT（新型产前诊断）能检测出自闭症吗？NIPT 无法直接检测自闭症。自闭症是一种复杂的发育障碍，不仅涉及遗传因素，还涉及环境因素，因此很难通过现有技术进行产前诊断。
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QNIPT（新产前诊断）能显示智力残疾吗？NIPT 可检测出可能与某些智力障碍（如唐氏综合症）有关的染色体异常。但是，它不能确定所有智力障碍或其原因。
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Q是否有任何疾病无法通过 NIPT（新产前诊断）检测出来？NIPT 主要检测染色体异常，但不检测环境因素导致的疾病或包括自闭症在内的发育障碍。
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QNIPT（新型产前诊断）能检测出哪些疾病？Hiro Clinic 可以检测所有 1 至 22 号染色体，包括 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征（爱德华氏综合征）和 13 三体综合征（帕图氏综合征）、所有常染色体全区部分缺失疾病和四种微缺失综合征。欲了解更多信息，请点击此处。
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
