Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)是什么
Cri du Chat综合症（Cri du Chat syndrome）是由5号染色体的一部分缺失所引起的疾病,是一种以刺耳的猫哭声为特征的症状,也称为「5p缺陷综合症」 、 「5p-综合症 (5p负综合症) 」 或 「猫叫综合症」 。(“Cri du Chat”在法语中是“猫的叫声”的意思。)除特征性哭声外，还会出现发育障碍、肌张力降低或智力发育迟缓等症状。
Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的症状和特征
Cri du chat综合症会导致各种身体和发育症状,包括典型的尖锐的哭声。在此,将逐一详细了解症状。
脸部特征
已知患有Cri Du Chat综合症的孩子具有特征性脸部特征。这些特征包括双眼相距较远,圆脸,耳朵位置较低以及下巴较短。
身体特征
在Cri Du Chat综合症中,典型的症状是从新生儿期到婴儿期的猫哭声。
其他特征包括出生时体重较低 (小于2500克) 、头部较小和肌张力较低。
在这种情况下,有可能无法很好地喂食或吞咽,可能会发生误咽并导致肺炎。
各器官的并发症
各器官也可能出现以下并发症。
先天性心脏病
大约有20%的先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭合和室间隔缺损。
泌尿生殖系统并发症
肾脏畸形，如隐睾、尿道下裂、马蹄肾和肾发育不全。
眼科并发症
斜視可能会出现斜视、近视、散光等症状。
其他并发症
也可能出现癫痫、脊柱侧凸、牙齿排列和唇腭裂等并发症。
发育障碍
Cri du chat综合症患者通常会出现精神和运动发育障碍,因为运动功能的延迟,他们往往导致坐、卧和独立行走的延迟。关于精神发育，会发现语言发育迟缓和沟通困难。
Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的原因
人类基因由46条染色体组成，共有23对,分别来自父亲和母亲。23对中有22对被称为常染色体，编号从1号到22号。
剩下的1对称为性染色体,由X和Y染色体组合决定性别。(男性X和Y的组合，女性X和X的组合)
一条染色体可以被分成较细的部分,中心有一个中央线,夹在中间分为短臂和长臂。短臂称为「p」 ,长臂称为 「q」 。例如，如果是5号染色体,则短臂称为5p,长臂称为5q。(见图)
由于5号染色体的短臂部分缺失 (与「缺失」 或 「丢失」 相同的遗传学术语) ,因此Cri du chat综合症也被称为「5p缺失综合症」或 「5p综合征」 ,包括染色体异常的位置。
染色体异常是一种遗传性疾病，但并不仅仅是来自父母的遗传。大约85%的父母没有染色体异常，这可能是由于突变。约80%的突变发生在父亲的精子中，在精子形成过程中，由于某些原因导致染色体断裂,从而出现异常。染色体缺失的程度因人而异，通常缺失越严重症状就越严重。
剩下的大约10%是由于不平衡型相互易位。这种类型发生在父母的任何一方有染色体异常 称为「易位」 时，并将疾病从父母遗传给孩子。
剩下的5%称为嵌合体，受精后受精卵在细胞分裂过程中发生染色体缺失。受精卵由正常细胞和染色体异常细胞混合而成，就像「嵌合体」 。不是所有的细胞都有可能出现染色体异常,因此症状通常较轻。
Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的检查方法
Cri Du Chat综合症的诊断基于出生后的体检结果,通过利用血液进行称为FISH的染色体检查来确诊。最近，通过称为新型产前诊断 (NIPT:非invasive prenatal genetic testing)的检查,可以检测导致Cri Du Chat综合症的微小染色体缺失。
NIPT (新型产前诊断)是一项从母亲那里采集血液的检查,这是一种新的筛查方法,可以分析母亲血液中胎儿的DNA片段,以检查染色体疾病和异常。Hiro诊所NIPT合作的东京卫生实验室拥有称为VeriSeqNIPT解决方案V2的最新基因检查设备,可以检测其他设备难以找到的微小染色体异常。(虽然并不是所有的Cri Du Chat综合症都可以检测到,但如果有超过700万个碱基缺失,则可以检测到。)
Hiro诊所NIPT可以在怀孕第10周进行染色体检查。
患上Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的概率
每出生1.5万~5万人中就有一人患有Cri Du Chat综合症,这是相对罕见的疾病。
Cri du chat综合症(猫叫综合症,5p阴性综合症)的治疗方法
目前还没有针对Cri Du Chat综合症的特殊治疗方法。症状因人而异，根据年龄的不同需要注意的问题也不同，所以要针对出现的症状进行治疗。
新生儿期主要针对哺乳障碍进行管饲，或针对呼吸症状进行治疗。如果像前面提到的先天性心脏病、泌尿科并发症、癫痫等症状比较突出，可以进行手术或药物治疗。
从对并发症的治疗稳定下来的幼儿到学龄期以后,针对运动和精神发育迟缓进行复健,并进行牙科和眼科的定期检查。在幼儿园和小学，建议进行特别支援教育的调整。
在Cri Du Chat综合症中,不仅存在身体残疾,还存在各种症状,如精神发育延迟和沟通障碍,并且个体差异很大,所以准备一个适合每个人的多方面支持系统变得越来越重要。
虽然先天性心脏病和难治性癫痫的情况决定了Cri Du Chat综合症的预后,但许多人可以活到成年。
总结
Cri Du Chat综合症是由5号染色体的一部分缺失引起的染色体异常,其特征为刺耳的猫哭声。其他症状包括面部特征、生长障碍、肌张力降低和精神运动发育迟缓。
在15,000~50,000个新生儿中,染色体异常较为罕见,但现在可以通过NIPT (新型产前诊断)使用先进的检查设备进行产前诊断。
没有特别的治疗方法，根据每个症状进行治疗，但如果并发症管理良好，许多人可以活到成年。
記事の監修者
伊藤 雅彦医生
原医疗国际福祉大学教授、前医疗创生大学柏康复学院院长、日本遗传基因诊疗学会·日本遗传基因学会会员,其他
简历
1974年防卫医大入学
1979年、赴澳大利亚悉尼大学医学院小儿科 (皇家亚历山大儿童医院) 埃克斯顿留学
1980年毕业于国防医科大学 (首届学生) 。进入防卫医大儿童科学教室
防卫医大医院、自卫队中央医院、北海道立小儿综合保健中心新生儿科、国家公务员共济组合联合会三宿医院小儿科工作
1989年美国哈佛大学医学院研究员，美国塔夫茨大学医学院临床研究员
1993年埼玉医科大学短期大学儿科学讲师
1994年埼玉医科大学儿科学讲师
1997年国际医疗福利大学儿科副教授,在山王医院儿科任职
2006年国际医疗福利大学教授 (儿科学)
2008年伊哈托夫医院 (岩手劳灾医院) 名誉院长
2009年医疗法人社团心之羁绊・莲田四叶医院理事长
2010年医疗法人银美会银座美容外科诊所理事长
2011年医疗法人社团鹤愈会新川医院院长
2011年学校法人医疗创生大学千叶·柏康复学院院长
2014年医疗法人葵会新泻中央透析诊所院长
2016年医疗法人葵会新泻圣笼医院副院长
2017年医疗法人福聚会东葛饰医院院长
2018年日本葵会AOI国际医院国际部部长
证书
医学博士、护理支援专门人员 (护理经理) 注册、日本过敏学会认定医、日本医师会认定产业医、日本小儿科学会认定医、日本激光医学会专业医生考试合格、日本小儿过敏学会评议员、日本小儿身心医学会评议员、日美医学医疗交流财团评议员、日本网络医疗协议会评议员、日本计算机科学学会理事、南丁格尔精神联盟理事长、NPO防卫卫生职业网理事长、法务省黑羽监狱医务部顾问等历任或工作中
1998年9月，在神奈川县横滨市Pacifico横滨作为会长主办了10届日本计算机科学学会学术会议
2011年5月至6月，志愿者医疗支援宫城县气仙沼市本吉医院
