什么是先天性残障？解释从出生开始的残障和疾病的原因和类型【医生监修】

你知道有些婴儿出生时就有残障吗？出生时就存在的残障被称为先天性残障。

这篇文章详细解释了什么是先天性残障，为什么婴儿出生后会有残障，以及有怎样的残障。还将讨论NIPT(新型产前诊断)能否告诉您是否有先天性残障，想了解详情的人请继续阅读。

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 什么是先天性残障

先天性残障，是生来身体的某处就有异常的状态。它可以发生在身体的任何地方，包括大脑、骨骼和肌肉，但心脏的先天性残障是最常见的。

先天性心脏疾病，是婴儿期死亡的一个主要原因。 据报道，在世界范围内，每年有295,000名婴儿因先天性残障而在出生后28天内死亡。但是，先天性残障并不一定是危及生命的原因。

根据残障的程度和状况，一些可以用药物控制或用手术治疗。一般来说，先天性残障的存在与否，在出生时或出生后1年内就会被发现，通常是通过日常运动和婴儿检查。

为什么有人生来就有残障？

为什么有些婴儿出生后会有残障？

目前，许多先天性残障的原因还不清楚。 但是，以下因素被认为会增加出生残障的风险。

• 父母的遗传
• 妊娠期间的感染
• 营养不足
• 对身体有害的物质

让我们更详细地看一下这些因素。

从父母那里的遗传

如果父母的基因中存在导致先天性残障的风险，那么婴儿出生后就有可能有先天性残障。即使有导致先天性残障风险的基因，但实际上可能不会表现出症状，而且本人可能没有意识到这一点。

因此，即使没有明显的异常，并不一定意味着婴儿不会因为遗传因素而出现先天性残障。

妊娠期间的感染

当婴儿还在腹中时，母亲的感染会导致先天性残障的发生。

以下感染最有可能增加发生先天性残障的风险。

• 风疹
• 水痘
• 梅毒
• 疱疹病毒感染
• 弓形虫病　等

一些被认为会导致先天性残障的感染，可以通过疫苗来预防，所以建议自身先确认一下。

营养不足

充足的营养对腹中婴儿的健康发育是必要的。据说营养缺乏会增加先天性残障的风险。

有一种营养素的缺乏被认为会增加先天性残障的风险，它就是叶酸。 据报道，叶酸的缺乏会增加大脑和脊椎等先天性残障的风险。

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体内的有害物质

如果怀有胎儿的母亲，接触到一些对身体有害的物质，先天性残障的风险会增加。有害物质包括辐射、某些特定药物和酒精等有毒物质。

接触这些有毒物质，大多数所生的婴儿没有先天性残障。然而，如果长期或高浓度地接触有毒物质，会更多的增加先天性残障的风险。

出生时的残障

本节更详细地介绍了可能发生在不同身体部位的残障

先天性残障，可由以下身体部位的各种残障引起。

身体部位	残障
头部	大头症・小头症（头部大小异常）口唇裂・口盖裂（嘴唇或腭部有裂缝）眼睛、耳朵等缺失或畸形　等
手足	手、脚、手臂、手指等的肢体缺失或畸形天生O型或X型腿，腿部骨骼扭曲等
脊椎（背骨）	脊柱侧弯症　等
脑	脑或脊髓异常　等
心脏	心室中隔缺损症・心房中隔缺损症・法洛氏四联症　等
消化道	消化道狭窄・肠道封闭回转异常症　等

除了这些先天性残障外，还有其他各种先天性疾病。

出生时的疾病

所谓的先天性疾病，3种最常见的先天性残障如下。

• 唐氏综合症
• 爱德华兹综合症
• 帕陶综合症

让我们仔细看看这些疾病。

唐氏综合症

唐氏综合症，是由于在构成人体的被称为染色体的基因中，21号染色体比正常的多1条而引起的疾病。

其特点是全身肌肉张力弱，智力发育比正常慢，伴有心脏畸形的先天性残障风险高。

唐氏综合症是一种具有广泛症状的疾病，有些人在日常生活中没有问题，而有些人的治疗和支持是必不可少的。

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爱德华兹综合症

爱德华兹综合症，是一种由于18号染色体比正常多1条而引起的疾病。它是继唐氏综合症之后，由染色体数目异常引起的第二种最常见的先天性残障。

它的特点是，死胎和新生儿及婴幼儿死亡，1年内死亡概率有90%。出生后，可能立即出现呼吸障碍和先天性心脏病。

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帕陶综合症

帕陶综合症，是一种由于13号染色体比正常多1条而引起的疾病。它的特点是80%以上的病例都有严重的心血管问题。脑和神经系统的异常也见于许多病例。

帕陶综合症的婴儿能生下来的不到10%，90%以上的婴儿是死胎。

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如何正视先天残障

如果发现胎儿有先天性残障，您可能会感到焦虑。但是仍然可以像许多家庭一样，在有先天残障的情况下养育一个幸福的家庭。

如果发现胎儿有先天性残障，第一步是去看专业的医疗机构，他们可以提供适当的应对和治疗。此外，根据先天性残障，可能会有补贴制度，所以建议确认一下。

NIPT(新型产前诊断)可以识别出生残障

NIPT(新型产前诊断)是一种确定胎儿是否患有染色体疾病的检测，因此可以检测与染色体异常相关的先天性残障。另一方面，没有染色体异常的先天性残障，它不能提供准确检测。

NIPT(新型产前诊断)可以确定的主要疾病，在先天性残障一节中已经介绍过了，是以下3种疾病。

• 唐氏综合症
• 爱德华兹综合症
• 帕陶综合症

NIPT(新型产前诊断)只涉及采血，几乎没有风险，而且高度准确。

但是、NIPT(新型产前诊断)并不是一种确定性诊断。因此，重要的是为了确认检查结果，需要进行如羊水染色体检查或绒毛检查等确定性诊断。

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概要

这篇文章介绍了有先天性疾病的婴儿所具有的先天性残障。

先天性残障可以有多种情况，取决于残障的程度和发生在身体的哪个部位。如果发现胎儿有先天性残障，您可能会感到焦虑，但获得正确的信息将帮助您获得正确的应对和治疗。

此外，NIPT(新型产前诊断)可以从胎儿时期检测出与染色体异常相关的先天性疾病。如果您对NIPT(新型产前诊断)感兴趣，请考虑Hiro诊所 NIPT。