怀孕第7周用超声波 (B超照片) 知道唐氏综合症是真的吗?
遗憾的是,通过超声波 (B超图像) 在怀孕第7周知道唐氏综合症是不正确的。
本来超声波 (B超图像) 只能观察唐氏综合症的特征,不能确定宝宝是唐氏综合症。关于唐氏综合症的特征，用超声波 (B超图像) 诊断最早也要到怀孕第11周以后。
关于唐氏综合症
说起来，唐氏综合症是什么样的疾病呢?让我们回顾一下关于唐氏综合症的正确知识。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症 (21号染色体三体综合症) 是在新生儿中最常见的遗传疾病,这是由于21号染色体比平常多出一条而引起的染色体异常。唐氏症、唐氏综合症这个名字是以最初的报告人John Langdon Down医生命名的。
由于染色体等细胞内的异常,影响肌肉和内脏发育的情况也很普遍,发育迟缓需要尽早给予支持。
唐氏综合症的特征
唐氏综合症除了特征性的外观外，还包括智力和身体发育延迟以及其他疾病的并发症。
唐氏综合症身体特征
唐氏综合症的婴儿有很多外观特征。头部较小,枕部扁平,面部较宽,下垂的眼睛和较低的鼻子特别明显。脖子后面的皮肤过剩的情况很多。耳朵又小又圆，在头部较低的地方。
手指较短,小指关节只有2个,而不是正常的3个,并且可以看到向内弯曲。手掌上的褶皱往往只有一条。指纹不是圆形而是横向流动的图样经常出现。
另外，整体身材矮小,肥胖的风险高也是特征之一。
唐氏综合症 智力・精神特征
智商 (IQ) 因人而异所以不能一概而论,但正常儿童的智商为100,唐氏综合症儿童的平均值约为50。
在行为方面，通常会发现注意力不集中,多动症和自闭行为 (例如重复相同的事情) ,并且已知抑郁症的风险相对较高。
唐氏综合症 其他特征
大约一半的唐氏综合症伴有心脏病。特别常见的是不能很顺利地形成分隔心脏各室的墙壁的疾病 (心内膜缺损和室间隔缺损等) 。
此外，消化系统疾病 (如十二指肠闭锁和肛门闭锁) 的并发症也很常见，有时需要在出生后立即手术。另外，斜视、耳聋和甲状腺功能障碍等的并发症也很常见。因为肌肉无力，吞咽食物的能力也会变弱，可能无法正常喝奶或进食婴儿辅助食品。
以前被认为是寿命较短,但是现在随着诊断精度和医疗技术的提高,日本的平均寿命似乎提高到了60岁左右。主要的死因是心脏病和肺炎。
唐氏综合症的诊断
唐氏综合症的诊断是通过血液检查确认染色体异常来进行的。胎儿的情况下，通过母体的羊水检查或绒毛检查进行胎儿的染色体检查。但是，羊水检查或绒毛检查存在流产的风险,当超声波检查或NIPT (新型产前诊断)等检查发现染色体异常的可能性时,需要进行此类检查。
唐氏综合症会遗传吗?
唐氏综合症可分为三种类型:标准型 (约95%) 、易位型 (约3%) 和嵌合体型 (约2%) 。其中，能确切知道是遗传的是易位类型的大约一半,也就是唐氏综合症全体的大约1.5%左右。
超声波 (B超) 所见唐氏综合症的特征
超声波 (B超图像) 显示的唐氏综合症的特征取决于怀孕的时间。但是，因为婴儿的头臀长度 (CRL) 不超过45mm的话很难进行正确的观察,所以一般在怀孕11周以后才适合进行超声波B超检查。
通过超声波检查确认婴儿有唐氏综合症的特征的话，负责的医生会告诉孕妇和配偶其结果的详细情况吧。
那么，现在就解释一下通过超声波检查可以确认的唐氏综合症的特征。
什么是超声波检查?
B超检查是根据怀孕周数,为了确认宝宝是否健康,成长过程中有没有偏离正常的地方而进行的超声波检查。
目前，常用的是2D (Two Dimensional) 平面超声波检查,在怀孕初期将器械放入阴道进行检查 (阴道法) ,在怀孕中期将器械放在孕妇的腹部进行检查,称为腹腔法。
最近，想必很多人都知道正在进行4D超声波检查,可以通过动画观看婴儿的立体3D (经腹法) 和3D超声波。
无论哪种检查，即使通过检查可以观察到唐氏综合症的特征，也不能明确地判定婴儿是唐氏综合症。
怀孕初期超声波 (B超图像) 显示唐氏综合症的特征
怀孕初期 (至怀孕13周6天) 的一些主要特征可能是染色体异常,包括唐氏综合症。
有些医院提供此类检查作为胎儿综合体检。
颈后部水肿 (浮肿)
怀孕初期的超声波检查中发现的唐氏综合症的特征之一是在婴儿颈部 (颈部) 后面的皮下组织中观察到的浮肿 (水肿) ,浮肿部分的图像看起来没有黑影。
浮肿也被称为「NT」 作为英语的Nuchal Translucency的缩略语,也被称为 「胎儿后颈部皮下透明区域」 作为正式名称,在诊察的时候孕妇也经常听到 「Nuty」 这个词。
为什么会出现浮肿
在初期的怀孕期间观察到的颈部后方的浮肿,实际上是在所有的婴儿中都能看到的生理性的现象。
由于身体的循环功能尚未发育成熟，血液和淋巴液的流动会暂时出现恶化,怀孕11~13周左右的婴儿会在发育的同时出现浮肿增大的倾向。
在循环功能发达的怀孕16~18周左右,很多婴儿的浮肿会自然消失。
测NT的怀孕周数是什么时候?如何测量?
测定NT的怀孕周数,准确地说是在怀孕11周0天~13周6天之间,测定NT的最大宽度。
为了准确测量NT,重要的是满足以下条件 (例如婴儿的生长和准确测量的方法) 。
- CRL (婴儿的头到屁股的长度) 在45~84 mm的范围内
- 婴儿的头部和胸部在整个超声波画面上被充分放大了
- 在身体左右等分的面 (正中矢状面) 上，测量NT最大的部位
进行NT测量的医生不同,根据测量方法和熟练程度的不同,测量值也会有差异。
此外，如果婴儿的颈部过度伸展则NT较厚,反之,如果颈部弯曲则NT较薄,有时难以准确测量NT。
唐氏综合症疑似的浮肿是指
通过检查观察到的浮肿的测量值,从怀孕初期到后期越大,染色体异常、心脏功能和形态有异常的婴儿的频率越高。
怀孕11周的平均NT为0.12cm,怀孕14周为0.15cm。
除了NT的测量值以外，孕妇的年龄越大，婴儿患唐氏综合症的概率越高。
再次提醒您,即使NT值较大,也有可能是与唐氏综合症不同的其他疾病,还有许多婴儿未发现染色体等异常。
检查NT不能确定是唐氏综合症,还需要进一步进行羊水检查。
手脚的长度比一定水平要短
通过超声波检查看到的婴儿的手脚的长度比固定的水平短的时候,也会成为怀疑唐氏综合症的特征。
特别是作为基准的是被称为FL (大腿骨长) 的婴儿大腿部 (大腿) 的骨头的长度。
FL短的话，有可能是宝宝发育迟缓,或者有染色体异常和骨骼系统的疾病,但是像测量NT的值一样,没有染色体异常的宝宝也不少。
另一方面，以唐氏综合症为首的染色体异常的婴儿，与身高相对应的手脚明显短小、手脚畸形等也很常见。
头很大
也可以根据婴儿头部的大小来推测唐氏综合症。
为了判断头部的大小，可以通过测量头骨的宽度 (BPD=Biparietal Diameter) 来推断唐氏综合症的可能性，但是也指出了长度为纵向长度的FOD (=Front Occipital Diameter) 变短的趋势,这也被认为是衡量唐氏综合症的可能性的判断材料。
测量头部的大小时，作为正确的测量方法，如果头部的横宽值和纵宽值的2个平均值从怀孕初期到后期变大,就会成为怀疑唐氏综合症的因素。
心脏疾病
据说大约一半患有唐氏综合症的婴儿有心脏疾病，如果在超声波检查中心脏的声音和形状有异常，就有可能是唐氏综合症。
当心脏内的三尖瓣 (右心房和右心室之间的瓣膜) 出现血液回流时，可能是先天性心脏病。
如果在怀孕11~13周期间在宝宝身上观察到上述情况,唐氏综合症的概率就会提高。
此外，为了详细检查婴儿的心脏，将进行称为「胎儿心脏超声波检查」 的心脏超声波精密检查。
特征性的面容
在B超中，还可以看到唐氏综合症的婴儿特有的脸。
特别是要观察通过超声波能不能看到鼻骨,骨化有没有延迟等。
没有鼻骨，鼻骨薄，鼻骨生长延迟等。当CRL (从头部到臀部的长度) 生长到45至84mm时的超声波没有看到鼻骨,唐氏综合症的可能性增加。
但是，如果CRL仍然很小，在CRL变得更大时将再次进行检查和观察。
其他面部特征包括整个面部扁平和表面,嘴唇和模糊的嘴形,也可能怀疑唐氏综合症。
这是怀孕第7周的超声波照片。
怀孕中期超声波 (B超图像) 显示唐氏症的特征
通过在怀孕中期 (怀孕18~22周) 进行的超声波 (B超图像) ,可以很快观察到婴儿的各种器官。除了最初出现的头部大小和肢体短小外,还会出现先天性心脏疾患 (先天性心脏病) 和唇腭裂等特征。
如果超声波回声图显示疑似唐氏综合症,请进行NIPT (新型产前诊断)
通过超声波检查可以观察唐氏综合症的特征。
但是，其结果不能明确诊断为「唐氏综合症」。
孕妇和伴侣可能会考虑是否接受从孕妇身上抽取血液进行检查的母体血清标志物检查 (Quattro检查) 、NIPT (新型产前诊断) ,以及使诊断更加准确的羊水检查。
如果在怀孕初期超声检查中怀疑唐氏综合症,建议进行NIPT (新型产前诊断)来确定染色体异常是否是真的,包括唐氏综合症。
NIPT (新型产前诊断) 是什么
NIPT (新型产前诊断)是一种通过解析母亲血液中的婴儿DNA片段来判断染色体异常的检查方法。其特点是检出率为99% (阴性命中率为99.99%) 且精确度更高。阴性预测值高是指在接受检查并被告知没有特定异常 (例如21号三体) 的情况下,实际上婴儿出现异常的概率极低。
然而，NIPT (新型产前诊断)是一种仅用于筛选 (检查) 疾病可能性的检查。为了确定诊断必须接受羊水检查。
根据设施的不同，有的地方为了接受NIPT (新型产前诊断),设定了年龄等条件,但是Hiro诊所NIPT根据美国妇产科学会的NIPT (新型产前诊断)的指导方针,对检查没有设定年龄限制。
NIPT (新型产前诊断) 检查方法
NIPT (新型产前诊断)可以通过从母亲的手臂抽血进行检查。是没有流产风险的安全检查。
NIPT (新型产前诊断) 检查费用
NIPT (新型产前诊断)不能使用健康保险,需要自费,所以费用很高。检查费用根据医疗机构和检查项目而不同，大约是5万~24万日元。
Hiro诊所NIPT根据客人的要求和预算准备了各种各样的方案,所以预约的时候请随意咨询。
产前诊断是医疗费扣除的对象之外,所以请留意。因为医疗费用扣除的目标仅规定为「涉及医疗和治疗的医疗行为」 ,仅检查的产前诊断与全面体检和健康检查一样,并不被认为是治疗行为。
接受NIPT (新型产前诊断) 时需要注意的事项
在接受NIPT (新型产前诊断)时,需要注意检查的时限。如果是阳性的情况下能接受确定检验的话,羊水检查是15~18周的检查。因此，NIPT (新型产前诊断)必须在此之前给出结果,Hiro诊所NIPT建议检查至第15周。附带说一下,Hiro诊所NIPT可以从怀孕10周0天开始进行检查。如果知道预产期,就可以马上预约。
不同年代唐氏综合症发病的概率
唐氏综合症的孩子出生的概率约为1,000人中有1人 (0.1%) 。准确的概率取决于母亲分娩时的年龄，基本上随着年龄的增长而增加,超过40岁的高龄产妇的概率超过1%。
20多岁分娩的唐氏综合症的概率
20多岁的孕妇生下唐氏综合症婴儿的概率非常低,约为1667分之1 (0.060%) 。
30多岁分娩的唐氏综合症发病概率
30多岁的孕妇生下唐氏综合症婴儿的概率约为952倍 (0.105%) 。35岁孕妇的概率上升，约为1/378 (0.260%) 。
40多岁分娩的唐氏综合症发病概率
40岁的孕妇生下唐氏综合症婴儿的概率约为1/10 (0.943%) 。随着年龄的增长概率增加,41岁时约为1/86 (1.163%) ,43岁时约为1/50 (2%) ,45岁时约为1/30 (3.333%) 。
超过45岁后，概率显着增加,47岁时的概率约为1/18 (5.556%) ,49岁时的概率约为1/11 (9.091%)、产下唐氏综合症的宝宝。
如果宝宝被诊断为唐氏综合症
宝宝被诊断为唐氏综合症的话,首先让父母一起接受主治医生的详细说明吧。如果您决定生下来,请正确评估分娩后需要立即处理的并发症,并提供唐氏综合症及其家庭的协助,如社区父母协会 (日本唐氏综合症协会) 最好和正在进行的团体联系。
遗憾的是,如果选择堕胎,必须在怀孕22周之前进行手术。
总结
以上，通过怀孕第7周的超声波 (B超图像) 是否可以做出唐氏综合症的诊断,和唐唐氏综合症的超声波特征一起,对唐氏综合症的特征进行了回顾。
在本文中解释的唐氏综合症宝宝的特征即使可以通过超声波看到,也不能只根据其特征来判定是唐氏综合症。
做检查的医生告知唐氏综合症的特征后,好好接受检查结果的含义和今后想接受的下一次检查的说明等。
以下检查包括孕妇血清标志物检测 (Quattro检查) 、NIPT(新型出生前診断)和羊水检查。
如果与伴侣商量,难以决定是否接受检查,也可以接受专门的遗传咨询,所以请向医生咨询。
怀孕后，想生个健康健康的宝宝是理所当然的。
正因为有那样的想法，在健康检查的超声波检查中发现婴儿有唐氏综合症的特征的话，可能会感到不安,但是没有必要过度担心。
当出现唐氏综合症特征时,最好咨询医生或遗传咨询,以便正确评估检查结果并详细解释即将进行的检查。
在咨询专家的同时，最重要的是孕妇和伴侣是否同意并决定接受或不接受检查。
特别是当你担心由于高龄分娩等而导致唐氏综合症时,充分利用超声波检查和NIPT(新型出生前診断) ,让我们准备一个无需担心的分娩环境。
【参考文献】
- 今天的临床支持 – 唐氏综合症 (儿科)
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
