1、发病原因
Yuan-Harel-Lupski 综合征 (YUHAL) 是一种罕见的遗传性疾病，由 17 号染色体短臂 (17p12) 重复引起。这种遗传异常会影响与神经系统和发育相关的基因，从而引起多种症状。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能发育迟缓很常见。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 行为异常：可能包括自闭症相关行为、注意力缺陷和多动。
- 癫痫发作：有些患者会出现癫痫发作。
- 某些身体特征：可能存在骨骼异常或独特的面部特征。
3. 治疗
- 发展支持：通过物理、职业和言语治疗支持发展。
- 行为疗法：心理疗法和行为疗法可用于治疗行为问题。
- 癫痫治疗：如有必要，可开具抗癫痫药物。
4. 预后
尽管根据个体症状的严重程度和治疗情况而有所不同，但通过接受适当的治疗和医疗支持，可以缓解症状并提高生活质量。
5. 父母的负担
长期治疗和医疗支持的需要会给家庭带来沉重的负担。与支持组织和专业组织合作建立支持体系很重要。
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