XYY综合症症 (克雅二氏病)是什么【医生监督】

『生男孩子会带有什麽样的疾病呢?』

『知道宝宝患了XYY综合症，今后只能不安了』

这是一篇解决这些疑问和烦恼的专栏。

父母的行为可能极大地影响孩子的生活

解决问题和烦恼的唯一方法就是为了孩子而学习。
因为根据你所拥有的知识可以改变提供给孩子的东西。

本文将针对XYY综合症(克雅二氏病)进行简单的说明。
※以下将简称为XYY综合症。

• 怀孕期间的妈妈
• 想要简单了解XYY综合症知识的人
• 宝宝被诊断为XYY综合症的人

将针对这些对象提供有用的信息。

若没有具备这样的知识，即使孩子患有XYY综合症的症状，做为父母的也无法注意到。
此外，像是抱有『宝宝出生时所患有的疾病』这样的焦虑的情绪也会给怀孕期间的母亲带来身体上的压力。
若是了解相关知识的话，就会清楚应对的方法。
即早做出应对，孩子因症状而难受的时期就会减少吧。
知道该做什麽好的话，妈妈不安的情绪也会随之减少吧。
为了宝宝的人生与母亲的健康着想，何不透过本文学习XYY综合症的知识呢?

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XYY综合症不危及生命【特征和风险】

特征是症状轻微

XYY综合症所出现的特征很多都不会对日常生活造成影响。
大多数的XYY综合症的症状都是轻度的。

譬如、

• 身高是平均值以上
• IQ比家庭成员低10~15个百分点
• 性发育不受影响 (可以留下后代)

也有不知道XYY综合症就度过一生的人。

在学校和社会上建立人际关係也没有问题，有很多人有成功的职业与家庭。

XYY综合症不容易遗传

如果你或你的孩子患有XYY综合症的情况下，XYY综合症是不易遗传给下一代的。
原因是因为XYY综合症的发生率是随机的。

换句话说，健康人之间的夫妇也可能生出XYY综合症的男孩。

可能出现的症状

XYY综合症的常见症状包括，

• 学习障碍
• 言语延迟
• 注意力缺陷・多动障碍 (ADHD)
• 自闭症谱系障碍
• 哮喘
• 青春痘
• 牙齿的问题(比平均的牙齿大小还大)

上述症状因人而异，并非一定都会出现。
譬如，有的人可能会出现2种症状而有些人则根本不会出现。

即使在出现症状的情况下，如果父母能够妥善处理和帮助的话，就能跟健康的人一样过着生活吧。

XYY综合症是性染色体异常的一种

XYY综合症的别名又称为克雅二氏病、超级男性或YY综合症。

XYY综合症在每1000人终究会有1人发病，且仅发生在男性(男孩)身上。
因为从胎儿※1时期就确定罹患XYY综合症了，所以不是后天造成的。

※1　胎儿：还在母亲腹中尚未出生的孩子

性染色体异常是指设计图的异常

性染色体异常是人类染色体中的性染色体出现异常的状况。

性染色体位于人体的细胞※2之中。
会记录製造人体时的信息，并根据该信息製造出人类的身体。

比如说是像人类身体的设计图。

设计图要是有异常的话，所製造出来的身体也会受到影响。

※2 细胞：就像是构成身体各部位的最小单位。从皮肤、内脏、肌肉和毛发，身体的一切都是由细胞聚集而成的。

人类的正常染色体 (46条) =常染色体 (44条) +性染色体 (2条)

人类所拥有的染色体可分为常染色体和性染色体。

健一般健康的人的话，常染色体为44条而性染色体则为2条。

关于性染色体和标记方法 【X和Y的组合决定性别】

人类的性染色体有X染色体(以下简称为X)和Y染色体(以下简称为Y)2种。
是能决定性别的东西。

2条性染色体、

• 是X和X的话就是女性
• 是X和Y的话就是男性

若是一般健康人的话，则标记为46、XY(男性)或是46、XX(女性)。
也就是拥有46条染色体，且性染色体是XY或XX的意思。
另一方面，XYY综合症中的性染色体会增加1条变成3条(正常为2条)。
因为性染色体增加了1条，所以染色体共计47条。

XYY综合症会呈现47、XYY的样子。
也就是拥有47条染色体，且性染色体为XYY的意思。

与克氏综合症的区别

克氏综合症氏仅发生在男性(男孩)身上的染色体异常的一种。

克氏综合症与XYY综合症最大的区别在于，

• 性染色体的类型(克氏综合症为XXY)
• 患有克氏综合症的男性几乎都没有生育能力

罹患克氏综合症的男姓大多都是无精症，所以为了怀上孩子需要进行显微授精。

性染色体异常是随机发生染色体不分离 【原因】

那么，是什么会导致随机发生XYY综合症呢。

答案就是染色体在减数分裂期间的不分离。

在XYY综合症中，发生染色体不分离导致Y比一般状况下多出1条。

减数分类是用于製造精子和卵子的细胞分裂

为了製造精子与卵子，人类的细胞会进行减数分裂。
减数分裂而成的细胞便成了精子与卵子。

男性的精子与女性的卵子经过受精和成长而成为了胎儿。

减数分裂使性染色体减半

在製造人类的精子与卵子之时，会将细胞的性染色体数量减半。
这是为了使性染色体的数量维持不变。

具体来说、

• 如果是XX(女性)的细胞的话，就会被分为X细胞与X细胞而形成卵子
• 如果是XY(男性)的细胞的话，就会被分为X细胞与Y细胞而形成精子

※为了更容易了解，省略了在减数分裂开始时複製(彷製)的过程。

一个是来自X或Y的精子(父亲)，一个是来自女性的X或X的卵子(母亲)，而孩子则是接受这些性染色体。
假设细胞不进行减数分裂，并以XX或XY的状态产生精子和卵子。
孩子会变成是XXYX和XXXX等，有4条性染色体。

这种情况下，性染色体将继续无限增加以便传给后代。
但人类的性染色体明明是2条，这样就不合逻辑了。

也就是说，由于减数分裂的关係，人类的性染色体才能保持在2条的状态。

染色体不分离会产生Y过多的精子

染色体的不分离是指染色体在减数分裂期间发生不能正常分配给精子或卵子的状况。

在形成精子或卵子的时候，一般性染色体只会有1个X或Y。
也就是说，1个细胞裡存在有1个性染色体。

但是染色体不分离时精子或卵子呈现XX或YY的状态。

假设YY的精子和X的卵子受精的话。
这样胎儿的性染色体会变成XYY(XYY综合症)。

与正常的XY相比，过量的Y会对人体产生影响。

关于YY的精子【在分裂前复制并使性染色体加倍】

Y有没有对性染色体数量不足以製造具有YY的精子产生过疑问呢?
女性与男性受精的情况下，

• X的卵子是2个。
• X的精子和Y的精子各1个。

为了更方便理解，勉强使用上述的说法。

但是，在一般的减数分裂中，

• 有4个X的卵子
• 有2个X的精子
• 有2个Y的精子

这是因为在分裂之前会複製(彷製)并将性染色体的数量增加为2倍的关係。

在性染色体数量增加2倍的状态下，会发生染色体不分离，所以会产生带有YY的精子。

不能治疗，提供对症治疗是父母的职责

无法从根本上去治疗XYY综合症。
要说为什麽的话是因为还没有发现替换性染色体的治疗方法。

出现XYY综合症的症状时，提供孩子对症疗法是父母的职责。

典型症状的对症治疗

言语延迟

言语迟缓推荐进行疗育治疗。
療疗育是帮助有障碍的孩子能够自立的系统。

発話の遅以言语迟缓为取向的疗育旨在促进言语理解和言语发展。

具体来说就是进行听力和发音的练习。

在医院存在有此项目时或是将加强疗育的疗育中心裡可进行疗育。

现在可以确认一下所居住的地区在哪裡备有疗育治疗吧。

自闭症谱系障碍

将可进行疗育。

关于其他对症治疗，以下列出几项。

• 药物治疗
• 应用行为分析 (ABA)
• 激素疗法

药物治疗

药物治疗可以考虑在恐慌发作时进行。
根据恐慌的情况会有出现自残、亢奋和具有攻击性等地生活障碍时，可使用药物进行治疗。

应用行为分析 (ABA)

应用行为分析(ABA)是分析儿童的行动受何种『契机』所导致的分析方法。
透过进行分析，可以了解此『契机』，将可以更轻松对孩子採取良好的行动。
如果知道不良行为的『契机』的话，可避免这些『契机』并减少孩子的不良行为。

激素疗法

激素疗法中最后关注的就是催产素。
催产素作为喷鼻剂(喷入鼻孔中)可以解决人际沟通的问题。

注意缺陷・多动 (ADHD)

ADHD的治疗包括、

• 行为干预
• 环境干预
• 药物治疗

由这3种组合进行的。

特别是行为干预和环境干预是需要透过父母亲帮助的治疗。

行为干预

行为干预是指父母对孩子所做的行为做出明显的反应并控制孩子行为的一种方式。
举个例子就是，如果孩子表现出想要被称赞的行为就会给予赞美或奖励。
反之，如果孩子做了不好的行为就会给予斥责且让他不继续此行为。

环境干预

环境干预是指创造可以使孩子集中注意力的环境的一种对应方法。
因为ADHD的孩子很难集中注意力。
譬如，调整教室中课桌的位子或是调整公告版上物品的数量等。

药物治疗

药物疗法是表明了派醋甲酯有效果。
可以减轻ADHD注意力不集中、过动症和冲动性的药物。

不确定性检查之后的确定性检查【产前的检查方法】

不确定性检查减少流产和死产的风险

风险较小的理由是因为只通过採集母亲血液就可进行检查。

在XYY综合症的不确定性检查中NIPT(新生儿产前诊断)是最为人知的。

不确定性检查并不能确定是否罹患XYY综合症。

但是，因为对母亲和宝宝的风险较小，所以是会推荐给想先调查的人的检查。

NIPT (新生儿产前诊断)

在怀孕第9周~第10周以后可进行血液的採集。
可在2天~10天左右公布结果，所需费用约为7万日元左右。

诊断的结果有『阳性』或是『阴性』。

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确定性检查有流产或死产的风险

为什麽呢，因为採集羊水或绒毛的话需要把针扎到身体的深处。
所使用的针也有导致破水、出血或伤害宝宝的风险。

当NIPT(新型产前诊断)的结果呈现阳性时，需要进行更明确的检查。

确定性检查是、

• 绒毛检查
• 羊水检查

有上述2种。

通过快速处理，孩子可以在不受症状困扰的情况下生活

为了让您的孩子能更舒适的生活，做为父母的从现在开始有能做的事。
在宝宝出生之前，好好地了解疾病的知识和孩子的基因信息吧。

为什麽这麽说呢，是因为一但出现了症状就能马上处理了。

具体的准备有，

• 看其他的博客文章，积累知识
• 怀孕期间进行NIPT(新型产前诊断)的检查

一般的NIPT(新型产前诊断)很难检测出XYY综合症吧。
但是，可以通过Hiro诊所NIPT的NIPT(新型产前诊断)对【XYY综合症(克雅二氏病)】进行检查。

具体来说，通过性染色体的检查就能知道。

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