1、发病原因
Xq27.3-q28重复综合征是一种由X染色体q27.3至q28区域基因重复引起的疾病。这种重复会导致某些基因过度表达，影响神经发育、行为和身体特征。这种情况通常作为新突变发生，也可以在家族内遗传。
2. 症状
- 发育迟缓：语言技能和运动技能的发展可能会出现迟缓。
- 智力障碍：有轻度至中度智力障碍的报告。
- 行为异常：可能会出现多动、类似于自闭症谱系障碍的行为以及注意力缺陷。
- 肌张力异常：这可能伴有肌肉无力或肌张力异常。
- 身体特征：部分患者可能有某些面部特征或身体异常。
3. 治疗
- 发展支持：我们通过言语治疗、物理治疗和职业治疗支持发展。
- 行为治疗：可以针对行为问题提供心理支持和行为治疗。
- 医疗管理：如果需要，可以提供医疗支持。
4. 预后
早期诊断和适当的支持可以改善患者的生活质量。然而，预后因症状的严重程度和治疗的性质而异。
5. 父母的负担
长期的医疗管理和治疗的需要会给家庭带来心理和经济负担。通过适当的支持以及与支持小组的合作，为整个家庭安排支持非常重要。
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