唐氏症是什么
唐氏症的正式名称为「唐氏综合症」。因为是由染色体细胞的分裂异常而引起的，在第21号染色体中增加了一条染色体，也称为「21号染色体三体综合症」。
WHO于1965年以第一位报告者，英国医生John Langdon Down的名字命名。
据说这是最常见的染色体异常之一。
21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的特征
21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的特征氏肌肉张力低，通常智力发育较一般人迟缓。发育的速度比一般人慢。
另外，虽然不识所有人都会发生，但也有併发心脏疾病、消化系统疾病、甲状腺功能衰退、眼疾、听力障碍等情况。
21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的原因
21号染色体三体综合症(唐氏综合症)是由3条21号染色体所引起的先天性疾病。
大多数都是偶然发生的，可能发生在任何人身上。产下21号染色体三体综合症(唐氏综合症)を産む人の特的人没有任何特征。
然而，虽然发生频率低于5%，但由「罗伯逊易位」所造成的21号染色体三体综合症(唐氏综合症)是因遗传而引起的。若母亲或父亲是「罗伯逊易位」的带原者，则罹患21号染色体三体综合症的机率会比平时要高。
罹患21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的概率
21号染色体三体综合症(唐氏综合症)大多数是偶然发生的，估计每600~800人中就会有1人发生。
然而，产妇年龄越大，则产下患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的婴孩的可能性就越大。罹患21号染色体三体综合症(唐氏综合症)婴孩的出生风险，母亲年龄为20岁时每1667人中会有1名，30岁时每952人中会有1人，40岁时每106人中会有1人。
何时能知道21号染色体三体综合症(唐氏综合症)?
在怀孕期间可以检测出宝宝患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的可能性或是否有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)。
最早可以检查出来的是NIPT(新型产前诊断)。NIPT(新型产前诊断)可以在怀孕10周后进行检查。由于测试也是通过验血进行，因此没有风险，灵敏度也能达到非常高的99%。
虽然灵敏度低于NIPT(新型产前诊断)83%、但可以相对快速地完成联合检测。此检测通过抽血和超声波检查完成，可以在怀孕的第11~13周进行检测。
在怀孕的第15~17周时可以进行母体血清标誌物检测。该检测也是透过抽血进行的检查，灵敏度为80%，较NIPT(新型产前诊断)差。
因为这些检查是非确定性的检测，因此对这些检测有任何疑问的状况下，转而进行确定性检查的状况较多。
确定性检查包刮了绒毛检查和羊水检查，可以确实的检测出胎儿是否患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)，但缺点是存在流产或死胎的风险。
绒毛检查可在怀孕的11~14周进行，流产・死胎的风险约为1%、羊水检查可在怀孕15~16周后进行，流产的风险约为0.3%。
接受检查时，请就接受检查的时期、精准度、风险等原因考虑与选择检查方式。
怀孕期间是否有任何21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的徵兆?
通常没有迹象表明孕妇在怀孕期间能自己发现21号染色体三体综合症(唐氏综合症)。若是担心宝宝在怀孕期间患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)，建议您进行产前诊断。
什麽时候进行21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的检查比较好?
建议尽早接受21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的检查。早点接受检查，在知道检查结果后可以有足够的时间与家人讨论。越早选择流产对母体的负担就越小。
若是有考虑接受检查的人，请尽早接受检查。
超声波检查也可能检测出21号染色体三体综合症(唐氏综合症)
怀孕期间进行B超检查(超声波检查)也能发现罹患21号染色体三体综合症(唐氏综合症)胎儿的特徵。由于血液循环较差，患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的胎儿通常会出现颈部浮肿的状况。这种浮肿被称为NT（Nuchal Translucency），通常可以在怀孕的第11~13周时检测出来。
除了颈部浮肿的状况外，还有其他独有的特徵。
脸部的特征之一是鼻子。能发现没有鼻骨、鼻骨较薄、鼻骨生长迟缓等特征。
另外，在身体特征方面，如四肢短于标准长度、有心脏病(三尖瓣或静脉血管逆流)、头部较大等状况，胎儿可能患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)。
由于需要仔细观察脸部与身体的特征，比起一般产检时使用的2D超声波，使用4D超声波更容易检测出来。若是担心的话，建议到配有4D超声波的妇产医院接受检查。
通过超声波检查出21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的概率
超声波检查通常可以发现21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的特征，但根据胎儿的位置等，可能会有不清楚的状况。另外，检查结果可能并非由21号染色体三体综合症(唐氏综合症))所引起。因此，无法确认检测出21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的可能性有多大。
什麽时候(约几周?)可以透过B超检测出21号染色体三体综合症(唐氏综合症)呢?
要通过B超检查>21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的话通常是在怀孕11周后可以进行检查。
然而，B超并不是一种确定性的检测方法，即使接受了B超检查，也可能在怀孕期间没被检测出或是不知道患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)。
若是担心的话，建议您接受NIPT(新型产前诊断)。
21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的寿命
根据2014年~2016年在日本进行的死亡调查，72%患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的患者在40岁或40岁以上死亡。
先天性心脏病和先天性消化道疾病等并发症治疗的结果有所改善，平均预期寿命在过去20~30年内急剧增加，目前21号染色体三体综合症(唐氏综合症)患者的平均预期寿命据说大约60岁。
除了在设施和工厂进行较简单的工作外，许多21号染色体三体综合症(唐氏综合症)患者在餐厅或是零售业等更各领域工作。也有以画家和演奏家为目标、专业书法家、舞者、演员而活跃的人。
重要的是21号染色体三体综合症(唐氏综合症)患者如何体验丰富的生活。
若是检测出疑似患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)
如果通过NIPT(新型产前诊断)、联合检测、母体血清标誌物检测等非确定性检查，检测出疑似是21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的话，请考虑接受确定性检查、如绒毛检查或羊水检查等。
通过进行确定性检查可以确实的检测出是否患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)。可以提前与家人商量诊断结果出来后该怎麽做。
患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的新生儿有哪些特征
若是没有进行针对21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的确定性检查如绒毛检查或羊水检查的话，可能会在分娩后感到担心。患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的新生儿的特征是头部较小、鼻子小、眼尾上扬等。如果出现这些特征等，并因此而担心的话请马上和主治医生商量。
总结
关于21号染色体三体综合症(唐氏综合症)，就原因、检查、特征等状况进行了解说。在怀孕期间无论是谁都会对肚子裡的宝宝感到不安与担心。在这种情况下，可以选择进行产前诊断。
其中，NIPT(新型产前诊断)可早期进行检测且灵敏度高、通过抽血几乎没有风险。可以试试接受检查。
【参考文献】
- 日本唐氏综合症协会– 给有唐氏综合症的孩子的家人
- 植田纪美子(关西大学 人类健康系) – 21号染色体三体综合症患者的生活
- 齐藤英和（国立成长医疗研究中心) – 从生殖辅助医疗的现状来看特定不孕治疗补助的方法
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
