1、发病原因
WAGRO综合征是一种结合了WAGR综合征和肥胖特征的遗传病。这是由于11p13基因缺失所致,但由于导致肥胖的因素,它也带来额外的健康风险。
2. 症状
- 肾母细胞瘤(肾肿瘤):可能会出现肾肿瘤。
- 无虹膜:由于虹膜缺失而导致视力障碍。
- 生殖器官异常:生殖器官发育可能出现异常。
- 智力障碍和发育迟缓:语言和运动技能可能存在迟缓。
- 肥胖:体重增加和肥胖从小就可见。
3. 治疗
- 肾肿瘤的治疗:如果出现肿瘤,可以使用手术或化疗。
- 视觉管理:可能需要视觉辅助或手术。
- 肥胖管理:体重管理是通过营养管理和运动疗法来完成的。
- 发展支持:通过辅导教育、语言治疗和物理治疗提供支持。
4. 预后
适当的医疗管理可以治疗肾肿瘤、肥胖和视力障碍,早期支持有望改善生活质量。
5. 父母的负担
控制肥胖和各种症状很容易造成经济和时间负担。与医疗专业人员和支持团体合作以获得有助于减轻父母负担的帮助非常重要。