1、发病原因
WAGR 综合征是一种由位于 11 号染色体短臂 (11p13) 的基因缺失引起的遗传病。该区域的 WT1 和 PAX6 等基因缺陷可能导致肿瘤、眼睛异常和发育迟缓。
2. 症状
- 肾母细胞瘤（肾肿瘤）：在儿童肾脏中发生的癌症，通常可以早期诊断。
- 无虹膜：虹膜缺失会导致视力障碍。
- 生殖和泌尿系统异常：观察到生殖器官发育不良和泌尿系统异常。
- 智力障碍和发育迟缓：可能会出现语言和运动技能迟缓。
3. 治疗
- 肾肿瘤的治疗：可以使用手术或化疗。
- 视力辅助：可以使用视力管理或手术。
- 发育支持：将提供康复支持，例如物理治疗和言语治疗。
4. 预后
早期诊断和治疗可以改善肾脏肿瘤和视力问题。适当的医疗管理有望改善生活质量，但预后因症状的严重程度而异。
5. 父母的负担
医疗管理和治疗负担重，往往需要经济和心理支持。让我们重视与当地支持服务和专家的合作。
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