1p36缺失综合症是什么 【医生监督】

• 2024.11.28
• 唐氏综合症・全常染色体全领域部分缺失・重复疾病

• NIPT（新型出生前診断）
• 不安
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 出生前診断
• 基因
• 妊娠
• 遺伝子疾患

不知道就亏了！？绝对要在怀孕初期做的检查！最新的产前检查。

怀孕期间是否有 21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的迹象？ 【…

• 2024.11.28
• 唐氏综合症・全常染色体全领域部分缺失・重复疾病

• NIPT（新型出生前診断）
• ダウン症(21トリソミー)
• 基因
• 妊娠中
• 遺伝子疾患

什么是先天性残障？解释从出生开始的残障和疾病的原因和类型【医生监…

• 2024.11.28
• 唐氏综合症・全常染色体全领域部分缺失・重复疾病

• NIPT（新型出生前診断）
• ダウン症(21トリソミー)
• 基因
• 遺伝子疾患

关于三体综合症（三体X）,你需要知道的事【医生监修】

• 2024.11.28
• 产前诊断

• NIPT（新型出生前診断）
• 基因
• 妊娠中
• 遺伝子疾患

什么是单倍体～为了孩子幸福地成长我想传达给您的事【医生监修】

• 2024.11.29
• 产前诊断

• NIPT（新型出生前診断）
• ダウン症(21トリソミー)
• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 出生前診断
• 基因
• 遺伝子疾患

被定义为低复制重复（长度≥1kb的序列块，≥90%的序列一致性）…

• 2024.11.29
• 论文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 基因
• 遺伝子疾患

发育迟缓儿童中的重复17p11.2(Potocki・Lupsky…

• 2024.11.29
• 论文

• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 基因
• 遺伝子疾患

远端14q的重复

• 2024.03.12
• 论文

• 全常染色体全領域部分重複疾患
• 基因
• 遺伝子疾患

林奇综合症的原因是染色体2p16.3‐p21上的相邻基因缺失

• 2024.11.29
• 论文

• 全常染色体全領域部分欠失疾患
• 基因
• 遺伝子疾患