SNP (单核苷酸多态性)是什么
SNP是Single nucleotide Polymorphism的缩写，也翻译成单核苷酸多态性。SNP意味着基因组DNA的碱基序列中只有一个被不同的碱基取代，称为生命蓝图。人们注意到，仅通过替换SNP的一个碱基序列来影响体质和疾病的易感性，并且基于基于SNP的遗传信息的定制医学的研究现在正在积极地进行。
基因、DNA、基因组和染色体的差异是什么
除了可信度之外，现在任何人都可以进行基因检测。此外，可能会在新闻中听到许多基因编辑食品(或转基因食品)和DNA鑑定等信息。至于染色体，已知NIPT(新型产前诊断)能够从母体血液中高精度地检测胎儿染色体异常的风险。
由于这些原因，基因・DNA・基因组合染色体已成为熟悉的存在。然而，通常很少有人能清楚的理解基因组・DAN和基因之间的差异，并且有许多误解会认为DNA=造成遗传的原因。在了解SNP(单核苷酸多态性) 之前，重要的是要了解每个基因・DNA・基因组合染色体的作用。
基因是什么
基因是製造生物身体的数据。我们的身体由蛋白质组成，包括负责移动皮肤弹性物质的胶原蛋白和身体的肌肉，携带氧气到体内的血红蛋白，消化酵素和嗅觉。
蛋白质是基于作为数据的基因而产生的，并且作为生物体而完成。据说人类的基因大约有2万多种。
DNA是什么
DNA是脱氧核糖核酸的简称。可从解释DNA的视频之类中看到的双螺旋形状就能轻易理解。在螺旋中有「Adenine(腺嘌呤)」「Thymine(胸腺素)」「Guanine(鸟嘌呤)」「Cytosine(胞嘧啶)」，这些首字母A・T・G・C被称为碱。这4个碱并列(碱基序列)是遗传的信息。
如果基因是数据， DNA可以说是制造生物的设计图。人类有大约30亿个碱基序列，其中包含与父母相同的遗传信息。此外，与父母相同的所有遗传信息都被称为“基因组DNA”。基于这种基因组DNA,父母和孩子的外观相似。
根据这些DNA中记录的蓝图,我们决定在哪里制造塑造人体的蛋白质结构。另外，根据DNA碱基排列的不同，人的脸型、体型、体质等会发生变化。
基因组是什么
基因组是结合gene(遗传基因)和ome(全部)，是德国术语「所有必要的遗传基因」的意思。是1920年由德国植物学家汉斯・温克勒创造的新词彙，如果翻译成基因组的话，将是被表达为「所有的遗传信息」。
被称为总遗传信息的基因组，指的是「製造生物所需的所有基因」。可以说，是每个有机体成为所需的 DNA 组，就像老鼠的孩子变成老鼠，人类的孩子变成人一样。
染色体是什么
染色体是一种结构体，其中丝状DNA缠绕在称为组蛋白的蛋白质上。每条染色体包含数百至数千个基因，由父亲和母亲一对一对遗传而成，人类的染色体为46条 (23对) 。其中的44条叫做常染色体，从大的开始按1、2、3、~的顺序编号。
剩下的2条被称为性染色体,决定男女的性别。性染色体分为X染色体和Y染色体两种， XY组合的是男性， XX组合的是女性。
〜人类基因组计划是什么〜
人类基因组计画(基因组计画)是指在解析人类细胞核中DNA的所有碱基序列的国际计画。此计画的推出是在阐明30亿个DNA按什么顺序排列，在哪里以及合并了什么样的信息。
2003年，完成了对所有人类基因组的解码，并且基于这种解码结果，期望基因医学的发展，例如促进作为疾病原因和制剂材料的基因研究。
SNP (单核苷酸多态性)所造成的事情
人类基因组DNA的30亿个碱基序列 (碱基排列) 在所有人类中并不相同。标准的碱基序列和单碱基 (一个碱基) 可以被不同的碱基取代，从而产生多态 (多样性) ，称为单核苷酸多态性 (SNP) 。
据说人类DNA中约300~1500个碱基中有1个SNP (单核苷酸多态性) 。可以说，不同碱基的替换，即遗传信息的差异产生了个性和体质的差异，例如外观和个性，花粉症和对酒精的抗性。
另外， SNP (单核苷酸多态性) 定义为发生频率在人口的1%以上的人群，将碱基序列变化频率低于1%的人群作为变异 (mutation) 加以区别。
SNP (单核苷酸多态性) 分析方法的显着进步
SNP分析传统上主要采用单独分析目标SNP (或几个目标) 的方法。具体而言，包括RFLP方法 (通过PCR扩增包含SNP的基因区域,然后进行酶切处理) 和SSCP方法 (通过PCR扩增包含SNP的基因区域,然后在保持立体结构的同时进行电泳) 。但是，这些方法很复杂，准确性也很差。
在2000年代，需要更高通量的分析方法。不仅仅是个别分析，现在也被重视的全面性的SNP分析相继被发明出来。其中，技术的飞跃是一种称为DNA微阵列的分析方法。这是一种通过将DNA与在基板上以晶格状排列大量DNA片段 (探针) 的芯片混合并使用荧光等检测来分析样品中含有的DNA序列的方法。在SNP分析中，通过使用SNP附近的核苷酸作为探针，可以进行全面分析。
随着DNA微阵列技术的发展和成本的降低，现在DNA微阵列更易于作为分析工具使用。此外，使用下一代测序仪 (NGS) 作为先进技术的全基因组测序正在进行低频率SNP的搜索，并且预计将来可以进一步扩展可分析的范围。实际使用这些技术创建的SNP数据库也得到了丰富，并且正在建立在研究和医疗领域中利用SNP的基础。
备受瞩目的SNP (单核苷酸多态性) 的 「个性化医疗」
2003年，基因组研究从人类基因组解码到现在继续加速。从迄今为止对单基因疾病原因的阐明到对各种疾病和药物反应性的全面 (全基因组) 阐明和分析 (使用药物时获得的效果和副作用的差异) ，将进行进一步的研究。
由于疾病不仅是遗传因素，还有环境因素复杂地交织在一起,因此单靠SNP (单核苷酸多态性) 的分析并不能阐明一切。然而，可以说对许多疾病的机制和疾病预防的利用有很大的期望。
通过SNP (单核苷酸多态性) 的分析和信息的积累,也可以在用药前了解药效和副作用的表现方式。「个性化医疗」 的道路是根据个人的遗传背景,在最佳的用量和时间内使用所考虑的药物,今后会有更大的发展。此外， SNP (单核苷酸多态性) 的分析不仅限于个体化医学,还可以开发不受遗传背景影响的药物和开发药效差异较小的药物。
从国家到企业都关注的SNP (单核苷酸多态性) 项目和个人信息
目前，作为国家计划的一部分,癌症和难治性疾病等基因组分析正在推进。不仅针对国家而且针对主要公司,寻求提供有关员工基因组数据和健康检查结果的信息,并宣布了解决医疗保健业务的举措。这些运动将降低基因组分析成本。
另一方面，基于个人基因组数据的信息可以说是“最终的个人信息”。根据2015年修订的个人信息保护法，构成DNA的碱基序列被规定为个人识别码。
通常，在没有遗传学知识的情况下将受试者和个体与基因组数据联系起来并识别并不容易。然而，通过基因组数据的个人信息泄漏，可以估计由于遗传特征引起的疾病。因此，不可能说在就业，婚姻，金融服务等方面导致歧视的可能性为零。
SNP (单核苷酸多态性) 、NIPT(新型产前诊断) 等发展迅速的基因分析和研究。清除这些逻辑问题可能会重写以前的医疗保健。
