1、发病原因
Rubinstein-Taybi 综合征 (RTS) 是一种罕见的遗传病，通常由 CREBBP 或 EP300 基因突变引起。该基因的突变会导致影响骨骼、面部外观、智力发育和行为的特征。
2. 症状
- 面部特征：独特的面部特征包括宽大的拇指和脚趾、低鼻梁和拱形眉毛。
- 发育迟缓：语言和运动技能迟缓很常见，并且可能存在智力障碍。
- 行为问题：可能存在自闭症谱系行为和多动症。
- 心脏异常：您可能患有先天性心脏缺陷。
- 内脏器官异常：部分患者可能出现内脏器官异常。
3. 治疗
- 发展支持：通过物理、职业和言语治疗支持患者的发展。
- 内脏管理：如果心脏或内脏器官出现异常，则需要专科治疗。
- 行为治疗：为行为问题提供心理治疗和支持。
4. 预后
适当的支持和医疗管理可以改善生活质量，但支持需要根据每个人的症状进行调整。
5. 父母的负担
需要长期的医疗管理和治疗，这会给患者带来沉重的经济和心理负担。与支持组织和医疗机构合作建立支持系统很重要。
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