先天性异常的预防~21号染色体三体综合症(唐氏综合症)可以预防吗?【医师监修】

您可曾因此而感到不安过,与迎接肚子裡新生儿的喜悦相反，反而担心这个孩子能不能在没有任何异常的状况下诞生?21号染色体三体综合症(唐氏综合症)被称为典型的先天性异常。

然而，先天性异常不仅仅只是>21号染色体三体综合症(唐氏综合症)。在这裡让我们来看看主要先天性异常的特征和症状。也解释了21号染色体三体综合症(唐氏综合症)是否可以预防。

什么是先天性

先天性是指『天生的』的意思。用于与生俱来的性质与疾病。反之，出生后所发生的疾病通常使用『后天性』一词称之。

什么是先天性异常？

先天性异常是指天生的身体异常。有些异常是在出生前就知晓，有些异常是在出生后才发现的。

21号染色体三体综合症(唐氏综合症)是一种着名的先天性异常，之后还会介绍其他各种异常病状，如18号染色体三体综合症(爱德华兹综合症)和13号染色体三体综合症(帕陶综合症)等。

0~4岁之间最常见的死亡原因最多的是先天性异常。其中也有危及生命的状况，但通过手术或药物治疗病状稳定下来的也不少。典型的先天性异常也可以通过NIPT(新型产前诊断)进行检测。

世界一流的NIPT

了解早期NIPT (新型产前诊断) 检查，一种先进的检测方法，我们的诊所提供专业服务，帮助您了解宝宝的健康情况。...

染色体疾病的主要症状

染色体疾病是由染色体异常所引起的先天性异常。因为染色体的数量较平时多，或者相反的较少而发生的疾病。

正常状况下，人类的染色体总共会有46条。44条是常染色体(22对)和2调性染色体(1对)。常染色体和性染色体的作用不同，性染色体具有决定性别的功能。

由于染色体中存在摺叠成双螺旋结构的DNA，因此可以说染色体还充当了储存DNA的容器。长染色体的特征是从最长的开始依序编号，第21号染色体的特点是比第22号染色体短。

21号染色体三体综合症(唐氏综合症)

唐氏综合症也被称之为21号染色体三体综合症。染色体每2条组合成对的存在是正常的状况。然而在21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的情况下，第21号染色体是3条而不是2条。

肌肉张力降低和发育迟缓是最常见的症状。可能伴随着心脏方面的疾病、消化系统疾病和甲状腺功能障碍等。大约一半孩童会有心脏方面的病症。

唐氏综合症具有脖子后面会多块皮肤、耳朵的位子较低且眼部上扬的特征。能透过怀孕期间进行超声波检查发现颈后部肿胀而确定是21号染色体三体综合症(唐氏综合症)。

但是，也有直到出生之前都没发现是21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的状况发生。也有出生后并没有立即察觉，直到成长一段时间后才发现的状况发生。

21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的死因多半是因为心脏病和白血病。据说平均寿命为55岁。正常儿童的平均智商约为100左右，但对21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的儿童来说约为50左右。因为常发现有发育迟缓的状况，所以在学校或是职场生活中需要周围的帮助。

什么是唐氏综合症（21三体综合症）【医生监督】

...

118号染色体三体综合症(爱德华兹综合症)

爱德华兹综合症是由第18号染色体数量增加而引起的先天性异常。因此也被称为118号染色体三体综合症。

每6000人中就有1人患有此病症，其特点是肌肉和脂肪发育不良以及身材矮小。可以看到身体几乎没有力气且十分疲倦的样子。马蹄足是18号染色体三体综合症(爱德华兹综合症)的特征性病状，其中还有脚踝向内弯曲和紧握双手等状况。

除了外观的异常外，心脏、肺和消化道等功能都可能存在问题。不幸的是,患有18号染色体三体综合症(爱德华兹综合症)的婴儿通常在出生后一周内死亡。据说能活到1岁的概率不到10%。

什么是18三体综合症(爱德华氏综合症)？关于特征、可能出现的症状、治疗方法及预后【医生监修】

...

13号染色体三体综合症(帕陶综合症)

帕陶综合症是因13号染色体多1条而引起的一种先天性异常。也称为13号染色体三体综合症。每10000万人中就有1人会出现这种情况，典型的症状为眼睛发育异常、心脏方面的异常和智力障碍等病症。胎儿在子宫内几乎不太动。羊水则是时多时少。

最大的特征是脸上看的到的异常状况。眼睛小、瞳孔缺失、也可能出现唇裂和腭裂。耳朵位置较低、形状异常的案例也不少。另外，严重的心脏异常也是特征之一。80%的患者都有心脏异常的情况。

13号染色体三体综合症(帕陶综合症)的治疗方是尚未确定，大多数的患者在出生后一个月内会死亡。

13号染色体三体综合症(帕托综合症)是什么?【医生监督】

...

是否有可能预防先天性异常?

据说一些先天性的异常是可以预防的。例如，先天性的风疹综合症可以通过施打风疹疫苗来预防。

也有可以通过预防感染来避免的先天性异常，例如梅毒螺旋体、人体免疫缺乏病毒和B型肝炎病毒等。也可以通过摄取定量的叶酸、维生素A等营养素来预防。

但是，并没有预防染色体异常的方法。硬要说的话，可能会是避免高龄生产吧。许多染色体异常在生产年龄较高的状况下发生率越高。

虽说如此，并不是说年轻时怀孕就能防止先天性异常。由此可说，有些先天性异常可以预防，有些则无法预防。

为什么建议孕妇服用叶酸？

可曾听说过在怀孕期间要好好的摄取叶酸的说法。怀孕期间需要叶酸是为了预防作为先天性异常之一的嵴柱裂。

嵴柱裂是由于神经管形成的不良而引起走路障碍、排便障碍和脑水肿等症况。在神经管生成的怀孕初期的时候叶酸摄取量不足会增加罹患嵴柱裂的风险。

每日摄取400微克的叶酸可以降低罹患嵴柱裂的风险。

什么是叶酸？

叶酸是维生素的一种。作为与DNA和蛋白质的合成等相关的营养素而为人所知。以前也较维生素M或维生素Bc。据说从饮食中摄入减少或是吸收有问题时，很容易产生不足的状况。

叶酸摄取不足时，除了会增加罹患嵴柱裂的风险之外，也容易出现巨芽球性贫血、神经障碍和肠功能障碍的特征。作为富含叶酸的食品，常见的有毛豆、西兰花、鸡肝和蛋黄等。

摄取叶酸能预防21号染色体三体综合症(唐氏综合症)吗?

怀孕前开始服用叶酸据说可以预防21号染色体三体综合症(唐氏综合症)。曾经产下过患有嵴柱裂的婴孩的母亲与没产下过的母亲相比，怀有罹患21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的婴孩的可能性高达5.8倍。而嵴柱裂是因为叶酸摄取不足所引起的，所以服用叶酸是可以预防出现21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的。

怀孕期间什么时间段服用叶酸？【医生监修】

...

其他预防先天性异常的方法

除了摄取叶酸外，以下几种物质也能有效预防先天性异常。

疫苗接种

先天性风疹综合症是由于怀孕期间患上风疹而引起的先天性异常。先天性风疹综合症会引起听力障碍和白内障等症状。通过在怀孕前进行风疹的疫苗接种可以预防。也有从伴侣传染给孕妇的可能性，因此也推荐男性接种疫苗。

不要过量服用维生素 A 或汞

已经发现摄取过量的维生素A会导致畸型。最典型的是耳朵的形状异常。建议不要服用含有维生素A的保健品，而是从食品中摄取维生素A。

在怀孕的初期，随生素A的摄取量1天不超过1500毫克RE。汞是会影响胎儿中枢神经发展的成分。金枪鱼和旗鱼等因为含汞的浓度高，所以建议1周内的摄取量控制在50~100克左右。

注意碘的摄入量

怀孕期间碘摄取不足可能会导致流产、死胎或是先天性甲状腺机能低下症。反之，摄取过量也会导致甲状腺机能低下症。

注意不要过量摄取富含碘的海带或裙带菜。另外，也请避免使用含有聚维酮碘的漱口水。

关于怀孕期间应该吃什么・要注意什么以及NIPT(新型产前诊断)【医生监修】

了解怀孕期间正确的饮食，注意事项，以及NIPT新型产前诊断的专业解读。医生监修为您提供权威指导，助您度过健康的孕期。...

总结

典型的先天性异常包括21号染色体三体综合症(唐氏综合症)、18号染色体三体综合症(爱德华兹综合症)和13号染色体三体综合症(帕陶综合症)等。皆由染色体异常所引起的。这些先天性异常可通过NIPT (新型产前诊断)进行检查。

众所周知，通过摄取叶酸有可能预防罹患21号染色体三体综合症(唐氏综合症)，所以请在怀孕前确实的摄取叶酸。而摄取叶酸也能减低罹患嵴柱裂的风险。此外，通过疫苗接种和饮食可以预防一部分的先天性异常。

通过NIPT（新型产前诊断）能够发现的疾病

Hiro诊所的NIPT，可以检测胎儿的染色体数量是否异常，以及如全常染色体全领域部分缺失疾病，和全常染色体全领域部分重复疾病等染色体结构性异...