1、发病原因
Potocki-Shaffer 综合征是一种遗传性疾病，由 11 号染色体短臂 (11p11.2) 上的某些遗传物质缺失引起。这种缺失会导致特定基因的丢失，从而影响骨骼和神经的发育。它通常作为新突变发生，但也可以通过基因遗传。
2. 症状
- 骨骼异常：可能会出现成骨不全或手臂和腿部骨骼异常。骨骼中也可能形成肿瘤（骨硬化性骨瘤）。
- 发育迟缓和智力障碍：可能会出现语言和运动技能迟缓，智力发育可能会延迟。
- 独特的面部特征：一些患者具有特定的面部特征（例如宽眉毛或低鼻梁）。
- 其他异常：可能会报告神经系统疾病以及视觉和听觉异常。
3. 治疗
- 发育支持和治疗：将提供物理治疗、言语治疗和职业治疗等发育支持。
- 骨科治疗：手术和使用辅助装置可用于治疗骨骼异常。
- 医疗管理：需要对视力和听力异常进行管理。
4. 预后
尽管预后因症状和并发症的严重程度而异，但预计通过适当的支持和医疗管理，患者的生活质量将得到改善。
5. 父母的负担
与医疗费用和康复相关的经济和时间负担可能会增加。建议您利用支持小组和当地服务来获得适当的支持。
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