20年代、30年代、40年代？NIPT（新型产前诊断）实际接受者的年龄分布及人数比例【医生监修】

产前診断是什么

“产前诊断”指的是医生综合判断”产前检查”的结果，该检查用于检查母体子宫内胎儿的生长状况和形态异常等情况。

特别是，经常用于检查是否存在先天性疾病，包括染色体异常的情况，通常称为”产前诊断”。用于确认是否存在染色体异常的”产前诊断”检查包括非确定性检查和确定性检查。

非确定性检查用于筛查染色体或基因异常的可能性，包括NIPT（新型产前诊断）、母体血清标记物检查（Quattro测试）、超声波检查等。所获得的信息量有限，仅表示可能性较高或较低。

一方面，确诊检查用于准确诊断胎儿是否存在染色体或基因异常，包括羊水穿刺和绒毛膜穿刺等。这些检查在一定程度上伴有破水、感染和流产等风险，但所获得的信息量非常丰富，对于确诊是必不可少的。

超声波检查（彩超检查）和母体血检等被称为非侵入性检查，因为它们对母体和胎儿的伤害较小。另一方面，羊水穿刺和绒毛膜穿刺需要对母体进行穿刺或胎盘组织采样等操作，因此伴随着较大的流产风险，被称为侵入性检查以便加以区分。

NIPT（新型产前诊断）是什么

NIPT(新型产前診断)是指从母亲抽取的血液中检测胎儿的染色体异常，如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕托氏综合征)等。它也被称为无创产前遗传学检测，可以通过母体血液中存在的胎儿来源的DNA来检测婴儿的染色体异常。 

Hiro 诊所的NIPT（新型产前诊断）可以在超声波确认怀孕后进行，结果通常在一周内可知。由于可以在早期获得检测结果，因此您有多个选择。这是一种损伤较小的非侵入性检查，作为产前诊断，它是一种筛查检查，属于不确定性检查。因此，NIPT（新型产前诊断）的结果会以染色体异常可能性高的“阳性”或可能性低的“阴性”形式呈现。

在基于血液的产前诊断中，有母体血清标记物（四重试验）和联合检测等方法，但与这些检测相比，NIPT（新型产前诊断）的一个显著特点是从感受度和特异度来看，检测本身的准确性很高。例如，在染色体异常中的一种21三体综合征（唐氏综合征）的情况下，NIPT（新型产前诊断）的感受度为99.9%，特异度为99.90%，结果非常准确。

然而，仅凭NIPT（新型产前诊断）的结果无法诊断胎儿的染色体异常。对于阳性结果，强烈建议进行专科医师的检查和遗传咨询，以及确诊检查，如羊水穿刺或绒毛取样检查。

NIPT（新型产前诊断）的主要目标之一是减少与确认性检查，如绒毛取样和羊水穿刺等，有流产风险的次数。通过及早了解宝宝的状况，并仅在非确定性检查显示异常时进行绒毛取样或羊水穿刺等确诊性检查，可以减少与检查相关的流产风险。

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NIPT（新型产前诊断）的历史

NIPT（新型产前诊断）虽然历史尚浅，但在海外已经广为流行。在这里，让我们简要回顾一下NIPT（新型产前诊断）的历史和海外发展动态，以及在日本的发展历程。

NIPT（新型产前诊断）的发展及在海外的趋势

NIPT（新型产前诊断）是在2011年由美国开发的一种检测方法。仅在加利福尼亚州，2009年至2012年期间就有130万名孕妇接受了这项检测。

在美国，每830人中就有1人，而在欧洲，每920人中就有1人患有21三体综合征（唐氏综合征），因此对无创检测和诊断方法的需求非常高。在美国和欧洲，根据政府的政策，应该向所有孕妇提供产前诊断的选择。在美国，孕妇一般会首先收到有关产前诊断的小册子，除非特别拒绝，否则通常会接受检查。

尽管数据略显陈旧，但美国的非创伤性检测率为70％，而确诊性检测率在2010年时仅为5〜10％。非创伤性检测率最高的地区是英格兰和威尔士，在2009年时有88％的孕妇接受了非创伤性检测。

在日本的NIPT（新型产前诊断）

NIPT(新型产前诊断)在日本普及之前，产前检查主要是进行四合一检查、绒毛检查和羊水检查。每种检查的推荐时间和结果出炉时间如下：

• 四联检查：推荐检查时间为怀孕15〜17周左右，结果出来的时间平均约为10天至2周
• 绒毛检查：推荐检查时间为怀孕11〜14周左右，结果出来的时间平均约为2〜3周
• 羊水检查：推荐检查时间为怀孕15〜18周左右，结果出来的时间平均约为2〜4周 

四联检查是一种可以从母体血液中进行诊断的检查，类似于NIPT（新型产前诊断），但检测时间较晚，一旦在四联检测中发现染色体异常的疑似情况，要接受确认性检查就会比较困难。

羊水检查和绒毛检查基本上可以通过一次检查来诊断染色体异常，但正如前文所述，这些检查对母体和胎儿都存在一定的风险。换句话说，没有轻松接受的筛查性质的检查。

在日本，NIPT（新型产前诊断）从2013年美国开始检测后的两年后开始，到了2014年，日本国内47家机构有一万名孕妇进行了检测。

在日本，接受NIPT（新型产前诊断）检查的孕妇们最主要的理由被认为是“高龄出产”。然而，近年来，不仅仅是孕妇的年龄，还有希望在怀孕期间知道宝宝是否有染色体异常、想要减轻一些焦虑等各种理由也越来越多。

年龄和胎儿残疾风险

出生年龄越高，新生儿可能存在残疾的概率也会不同，随着母体年龄的增长，残疾风险会增加。这是因为随着生育年龄的增加，胎儿患染色体异常的可能性也会增加。

染色体异常是什么

首先，染色体是细胞核中存在的链状结构，是细胞内的组织。染色体中储存着遗传信息，即DNA。每个染色体中包含数百到数千个基因。由于染色体一半来自父亲，一半来自母亲，因此两条链组成一套。即使是兄弟姐妹，由于每个人所继承的遗传信息不同，除了一卵双生子外，几乎没有人拥有完全相同的染色体。染色体被认为是终极的个人信息。染色体的数量因生物种类而异，但在人类中正常情况下为23对46条染色体。

染色体异常可分为数目异常（数值异常）和形态异常（结构异常）。

数的异常是指染色体本应为两对，但增加到了三对，或者相反地减少到了一对。21号染色体增加到3对会导致发病的21三体(唐氏综合征)是染色体数的异常引起的。而三重X综合征(三体X)是一种仅发生在女性身上的染色体异常，是由于性染色体X染色体的数量增加到3个而引起的。 

结构异常是指染色体数目正常，但染色体的一部分缺失、重复或位置互换，导致基因功能异常。例如，如果发生了15号染色体的15q11-15q13区域的结构异常，那么UBE3A基因将无法正常工作，导致严重的精神发育迟缓、癫痫等特征的安吉尔曼综合征。 

此外，染色体异常与流产密切相关。据估计，被诊断为流产的50〜70％患者伴有染色体异常，而当染色体发生数量异常时，据了解，约75％的情况在怀孕约8周时会导致流产。有报告称，当存在结构异常时，流产的发生率约为10〜20％。

然而，由21三体(唐氏综合征)等染色体异常引起的先天性疾病具有非常大的个体差异，即使是同一染色体或基因异常，出生时的症状严重程度以及出生后的进展也完全不同。

染色体异常是什么【医生监督】

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生育年龄与唐氏综合征等染色体异常的关系

女性年龄与儿童染色体异常的频率

随着母亲年龄的增长，新生儿出现染色体异常的可能性也会增加。特别是在40岁以上的高龄产妇，根据上图显示，这种可能性会显著增加。

这个原因主要是由于卵子的老化。精子在男性体内一生中持续产生，而卵子的母细胞卵泡细胞只在胎儿期间形成。精子和卵子都要进行减数分裂，以在成为受精卵之前减少染色体数量。卵子在卵巢中保存为减数分裂的中间状态，直到排卵前才进行最终的减数分裂。在高龄怀孕的情况下，由于卵子保存的时间过长，它们可能无法有效地分离染色体，因此染色体数量和结构异常更容易发生。

没有接受产前诊断会后悔吗？
另一方面，即使是年龄较轻的产妇，染色体异常也有一定的发生率。据了解，从20多岁的孕妇产下的500名儿童中，就有一人患有染色体异常。NIPT（新型产前诊断）未接受可能会导致后悔的情况。

不仅仅是“不是40岁以上就放心”，“产前诊断是高龄产妇才需要进行的”这样的理念，并不准确。实际上，NIPT（新型产前诊断）对于任何年龄段的人都有其意义。

实际接受NIPT（新型产前诊断）的年龄分布和比例

接受NIPT（新型产前诊断）检查的年龄段	人数	受检者总数的比例
10代	1人	约0.01％
20代	1526人	约15％
30代前半	3478人	约35％
30代后半	3768人	约38％
40代	1233人	约12％
50代	1人	约0.01％

上述数据是根据实际在Hiro Clinic NIPT接受检查的29,269名孕妇按年龄分组并计算比例得出的。（截至2023年2月16日）

这表明30多岁的孕妇接受检查的比例似乎较高。

实际上，在日本的妇产科推荐35岁以上的孕妇进行NIPT（新型产前检查）检查，但我们发现，即使是35岁以下的人也有很多人希望接受检查。

详细信息请参阅 “国内超过56,000例孕妇的NIPT检查结果汇总“，请一并查看。

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总结

以上是关于什么是产前诊断、NIPT(新型产前诊断)，以及对染色体异常和生育年龄等进行详细解释，并按年龄段显示了接受产前诊断的人数和比例。传统的产前诊断往往伴有风险，因此有些人可能不太敢接受检查，但NIPT(新型产前诊断)几乎没有给母体和胎儿带来负担，其主要特点是可以判断染色体异常的可能性高还是低。

不仅是35岁以上的高龄产妇或已有染色体异常的子女的父母，甚至是那些希望以最佳状态迎接即将出生的孩子的父母，都建议尽早考虑进行NIPT(新型产前诊断)。

Q&A

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