1、发病原因
Kleefstra 综合征 1 (KLEFS1) 是一种由 9 号染色体上的 EHMT1 基因突变或缺失引起的遗传性疾病。该基因参与神经系统的发育和基因表达的调节，突变会破坏正常的神经发育。它通常是由新的突变引起的，但也可以通过基因遗传。
2. 症状
- 发育迟缓：语言、运动和社交技能的发育通常会延迟。
- 智力障碍：可能涉及轻度至重度智力障碍，需要学习和日常生活方面的帮助。
- 行为异常：可能存在自闭症谱系行为、多动和注意力缺陷。
- 独特的面部特征：可能会看到狭窄的眼缝、浓密的眉毛和突出的上唇等独特的面部特征。
- 心脏或泌尿系统异常：一些患者可能有心脏或泌尿系统异常。
3. 治疗
- 发育支持和治疗：通过言语治疗、职业治疗和物理治疗提供治疗。
- 行为治疗：行为治疗和咨询可用于帮助解决与自闭症相关的行为。
- 医疗处理：内脏器官异常需要适当的治疗。
4. 预后
预计通过接受适当的支持和治疗，生活质量将会改善，但预后因症状的严重程度而异。我们需要持续的支持。
5. 父母的负担
可能需要长期治疗和医疗管理，这会给父母带来沉重的负担。利用专业医疗机构和地方支持建立适当的支持系统很重要。
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