关于NIPT和羊水检查·分娩结果的差异
NIPT结果与羊水检查结果的相关性①
（21、18、13号染色体三体综合症）
在本诊所接受NIPT检查，被诊断为21号染色体三体综合症阳性而进行羊水检查的67件结果中,确诊为21号染色体三体综合症的件数为62件。(阳性命中率为92.5%)
同样地,在18号染色体三体综合症的26件NIPT阳性结果中,确诊为18号染色体三体综合症的件数为17件。(阳性命中率为65.4%)
13号染色体三体综合症的12件NIPT阳性结果中,确诊为13号染色体三体综合症的件数为5件。(阳性命中率为41.7%)
NIPT结果与羊水检查结果的相关性②
（RAA）
对于21、18、13号染色体三体综合症以外的NIPT阳性结果中的7号染色体三体综合症、8号染色体三体综合症和16号染色体三体综合症,在羊水检查中得到了该疾病的确定诊断。
在此重要的是NIPT为筛选检查,阳性命中率取决于患病率。一般来说，在所有对象中,患有疾病的人越少,阳性命中率就越低。
被称为灵敏度・特异度高的NIPT,阳性命中率低的理由就在这里。21号染色体三体综合症现在是医学上发病率较高的疾病,18号染色体三体综合症、13号染色体三体综合症以及其他的非整倍性疾病,其患病率正在下降。
NIPT结果与羊水检查结果的相关性③
（SCA）
对于性染色体，虽然整体的母数还很少，但我们得到了XXY 100%、XO 63.6%、XYY 50%、XXX 100%的阳性命中率。
NIPT结果与羊水检查结果的相关性④
（结构异常）
关于结构异常，数据的参数也很少,但是在几种疾病的羊水检查中得到了确切的诊断。
「对发病率较低、罕见的疾病无意外给予阳性结果」 这是筛查的重要表现。
考虑用一般的筛选检查来替代吧。请想象一下癌症检查。很多人接受检查，但实际上有癌症的人很少，所以阳性命中率很低。
重要的不是阳性命中率高，而是不能错过应该进行精密检查的少数人不是吗?此癌症检查和精密检查的关系相当于NIPT和确定性检查 (羊水检查等) 的关系。
结果不匹配是什么
- NIPT结果与羊水检查 (确定诊断) 结果不一致,均为NIPT伪阳性 (截至2023年2月10日)
- 对于NIPT结果和分娩结果的不一致性,很难准确证明每个结果都与NIPT结果有关
- 分娩后的问卷调查得到的信息中,染色体异常之外引起的疾病・异常混合存在,因为无法确认染色体的异常
- 关于性别差异,这可能是强而有力的判断依据。到目前为止，已报告了3例性别不匹配
Q&A
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Q
在 NIPT（新型产前诊断）中，染色体异常的阳性预测率是多少？
据报道，21 种三体综合征的阳性预测值约为 92.5%，18 种三体综合征的阳性预测值约为 65.4%，13 种三体综合征的阳性预测值约为 41.7%。 根据患病率（表示特定地区或人群中某种疾病或健康问题患者的比例）的不同，阳性预测值也不同。
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Q
如果 NIPT（新产前诊断）结果呈阳性，接下来该怎么办？
如果 NIPT 结果呈阳性，建议进行确诊检查，如羊水检查。 这是为了确认 NIPT 筛查的结果。
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Q
收到 NIPT（新产前诊断）结果后可以获得哪些支援？
Hiro 诊所提供羊水检查支援服务，收费 3,000 日元（不含税）。利用这项服务，检测结果呈阳性的患者可获得最高 20 万日元（含税）的羊水检测费用补贴。
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Q
如果我的 NIPT 结果呈阳性，有什么心理应对策略吗？
对结果感到焦虑是很自然的。 您可以通过遗传咨询和与医生讨论未来的选择来减轻心理负担。
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Q
NIPT 结果呈阳性后，我应该如何将结果告诉我的家人和伴侣？
冷静地告知事实并分享您的专业意见，这样您就可以与家人和伴侣一起做出正确的决定。
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您需要制定明确诊断的计划，如羊水检查。 重要的是要计划好时间表，将可用于检测的时间和获得结果所需的时间考虑在内。
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阳性检测结果表明疾病的可能性很高，但并不是确诊。 假阳性是指在没有实际疾病的情况下得到阳性结果。
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Q
如果我的 NIPT 检测结果呈阳性，在孩子出生前我将如何获得支持？
一些检测中心可能会提供咨询、遗传咨询和经济支持。 请提前了解可提供哪些支持。
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Q
NIPT 结果呈阳性后，如果得不到确诊，会有什么风险？
如果不能确诊，孕妇将在不知道胎儿健康状况的情况下继续妊娠。 不确定性会给孕妇及其家人带来心理负担。
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是的，NIPT 是一种筛查试验，可能会出现假阳性。 在某些情况下，确诊结果可以证实胎儿是健康的。
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阳性预测值因每种疾病的患病率和胎盘衍生 DNA 的特征而异：21 三体的阳性预测值较高，而 13 三体的阳性预测值相对较低。
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Q
如果我的 NIPT 结果呈阳性，我该如何检查胎儿的健康状况？
可以进行羊水和绒毛检查，以明确诊断胎儿是否存在染色体异常和遗传疾病。
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Q
NIPT 结果呈阳性后，我该如何准备分娩后的支持？
重要的是提前研究可用的系统，如医疗机构、地方当局和残疾儿童福利服务机构提供的支持。
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Q
NIPT 结果呈阳性后，有什么需要特别注意的吗？
收到结果时可能会很难过，但重要的是要冷静地整理信息，并利用确诊结果和专家意见来决定下一步该怎么做。
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Q
NIPT 结果呈阳性后，我可以咨询其他医护人员吗？
可以，您可以寻求第二意见，以获得进一步的建议和支持。
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Q
如果我在NIPT结果呈阳性后选择要孩子，我需要任何特殊的医疗支持吗？
根据胎儿的情况，您在产后可能需要特殊的治疗和支持。 请务必与您的医疗保健提供者讨论并做好准备。
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Q
NIPT 结果呈阳性后，是否有办法减轻费用负担？
有些医疗机构提供羊水检测费用援助。 请在接受检查前查看支持详情。
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Q
在 NIPT 检测呈阳性结果出来之前，我应该如何度过这段等待期？
这是一段焦虑的时期，但与专家交谈、利用家人的支持和计划下一步是非常有用的。
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Q
如何解决 NIPT 阳性结果对孕妇及其家人造成的心理影响？
如果存在严重的心理负担，医疗保健提供者提供的咨询和支持有助于减轻焦虑。
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Q
我可以参考有关 NIPT 阳性结果的博客和推荐信吗？
虽然其他人的经验可能会有所帮助，但重要的是在咨询医学专家后再做出最终决定，因为并非所有情况都相同。
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