PTPS缺乏症

概述

由于缺乏四氢生物蝶呤 (BH4) ,从而引发高苯丙氨酸血症和进行性中枢神经系统损害的先天性代谢异常。

流行病学

全球已发现超过300例PTPS缺乏症,而日本已诊断出32例。

原因

PTS基因突变导致6-丙酮四氢蝶呤合成酶 (PTPS) 缺失造成BH4缺乏。

症状

在新生儿期发现了高Phe血症。多数情况下,患者会出现躯干的肌肉张力降低和四肢呈铅管状僵直,并且会发出高亢的叫声,偶尔会出现短暂性痉挛。一般来说,由于是由新生儿在发病前大范围检查发现并进行治疗,故实际上并未发现临床症状。

诊断

常通过新生儿大范围检查而发现。

进行基因检测。

治疗

在控制血苯丙氨酸浓度的同时进行神经传导物质的替代疗法。

即使在成年后,也有因服药不积极而导致死亡的情况,因此需要终生持续进行治疗。

参考文献

疑难病情报中心：https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/kenkyuhan_pdf2014/gaiyo051.pdf