1p36缺失综合症(1p36 deletion syndrome)

概述

1p36缺失综合症 (1p36deletion syndrom) 是由1号染色体短臂末端1p36区域缺失引起的典型的严重智力障碍疾病。

流行病学

据说1p36缺失综合症的发病率为1/5000至1/10000。然而，这也可能被低估,因为一些患者可能没有被诊断出来。

原因

1p36缺失综合症是由于1号染色体短臂 (p) 特定区域的基因缺失所致。1p36缺失综合症的体征和症状可能与该区域的多个基因丢失有关。缺失的大小取决于受影响的个体。

大多数1p36缺失综合症不会遗传。原因是在生殖细胞 (卵子或精子) 形成时或胎儿发育早期随机发生的染色体缺失。患者的家庭通常没有此疾病史。

约20%的1p36缺失综合症患者会从未发病的父母那里继承染色体。在这种情况下，父母具有染色体重排 (称为平衡易位) ，其遗传物质没有增加或减少。平衡易位通常不会引起健康问题，但在传给下一代时可能会变得失衡。遗传不平衡易位的儿童可能会发生染色体重排，包括额外或缺失的遗传物质。1p36缺失综合症患者的不平衡易位是1号染色体短臂的遗传物质缺失,导致出生缺陷和其他健康问题。

症状

大多数患者不会说话或只会说几个单词。他们可能会发脾气，咬人或表现出其他行为问题。此外，超过一半的患者有大脑结构异常。患者通常有肌张力降低 (张力降低) 和吞咽困难。

患有1p36缺失综合症的患者的特征是头部较小,异常短而宽 (小头畸形) 。面部特征还包括深眼睛、直眉毛、中间凹陷的脸部 (脸部中部发育不良) 、宽扁的鼻子、细长的口鼻 (悬雍垂) 、尖下巴、低耳和后旋畸形。

1p36缺失综合症患者可能有视力或听力问题。有些人骨骼、心脏、消化系统、肾脏和生殖系统都有异常。

诊断

细胞遗传学分析:检测1号染色体短臂上1p36的缺失

除了特征性面部特征(直眉毛、深眼球、脸中部向后凹陷、鼻梁宽而低、人中长、尖下巴) 外,还会出现小头畸形、短头畸形、眼角赘皮、大囟门 (出生时大于3厘米) 和耳廓畸形。

治疗

没有彻底的治疗方法。然而，早期诊断和针对运动发展、认知、沟通和社交技能的个体康复治疗可缓解症状。

先天性心脏病可以自愈，也可能需要药物治疗或手术治疗。癫痫发作可用标准抗癫痫药物治疗。

抗癫痫药物可能对儿童癫痫发作有效。

由于进食障碍很常见,需要观察进食和生长情况。