如果NIPT呈阳性的话?检查后该怎么做解说 【医生监修】

NIPT (新型产前诊断) 检查结果

NIPT (新型产前诊断)是通过比较从母亲血液中提取的婴儿DNA片段的遗传信息数量与判断染色体正常和异常的标准值 (临界值) 来判定的。

NIPT是一种筛选检查,用于确定疾病风险是「高」 还是 「低」 。在确定染色体异常是「存在」 还是 「不存在」 之前, NIPT是非常有效的检查。

什么是阳性

如果检测结果不在标准值范围内，则诊断结果为「阳性」 ,可能存在染色体疾病。

什么是阴性

如果检查结果在标准值范围内，则诊断结果为 「阴性」 ,可能存在染色体疾病。

什么是重新检查 (待确定)

「样本 (采集到的血液) 中,婴儿的DNA的量比基准少」 、 「因为服药中的药物而无法检查」 等理由,可能会变成 「重新检查 (待判定) 」 。

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NIPT的检查结果为阳性时，请接受确定性检查吧

如上所述，NIPT (新型产前诊断)仅用于筛查,而不是用于确定胎儿染色体本身是否异常。因此，即使NIPT被诊断为阳性，婴儿也可能是「伪阳性」 ,尽管婴儿是阴性,但由于许多原因而被诊断为阳性。

因此，建议进行确定性检查,如「羊水检查」 或 「绒毛检查」 ,以确定婴儿是否患有染色体疾病。

什么是羊水检查

羊水检查是「检查羊水中含有的染色体的检查」 。在妈妈的肚子上插入细针,直接取出羊水。羊水中含有丰富的婴儿染色体，通过使用这些染色体进行染色体分析,能够确认婴儿的染色体和基因的哪里有异常,以及是否存在遗传性疾病等从而进行确定诊断。

据说最适合进行羊水检查的时间是羊水增加的怀孕第15周到第18周左右。

什么是绒毛检查

绒毛检查是从源于胎儿的绒毛中获取细胞,来调查基因异常的检查。可以在怀孕10~13周左右和初期进行,但因为是来自胎盘的细胞,并不是完全来自胎儿的细胞,所以现在是基本不进行的检查。

此外，由于胎儿和胎盘可能具有不同的基因，因此羊水检查被认为是准确诊断的好方法。

什么是羊水检查?对检查方法和费用等进行解说 【医生监督】

NIPT（新型产前诊断）是一种根据基因数量查看染色体数目、整个染色体区域、部分缺失和重复疾病的检测，而羊膜穿刺术则是一种查看羊水中染色体本身...

如果检查结果是阳性的话就制定日程吧

NIPT (新型产前诊断)可以从10周0天进行检查,但大多数检查机构都实行预约制。因此，如果想在怀孕10周后立即接受NIPT检查,最好提前预约 (在怀孕9周之前) 。

NIPT的结果被判定为阳性,并且作为确定性检查接受羊水检查的情况下,可以从怀孕15周开始进行检查,但是因为要培养细胞进行判定,需要3~4周左右才能知道结果。因此，如果在怀孕15周时进行羊水检查,则可能在怀孕18~19周左右确定诊断。

接受NIPT的时间越晚，进行确定诊断之前的准备时间就越短,所以考虑到是否有接受羊水检查的可能性,让我们制定接受NIPT的时间表吧。

【时间表示例】

怀孕第8~9周	2/1(第8周0天)	预约NIPT检查
怀孕第10周0天~	2/15(第10周0天)	进行NIPT检查
怀孕第10~11周	2/18(第10周3天)～	收到NIPT检查结果→阳性的情况下进行羊水检查的讨论·预约
怀孕第15周	3/22(第15周0天)	如果NIPT呈阳性:进行羊水检查
怀孕第18周~第19周	4/12(第18周0天)～	收到羊水检查结果 (大致标准)

如果Hiro诊所NIPT的NIPT结果呈阳性怎么办?

检查后的随访很充实所以请放心

在Hiro诊所NIPT,如果NIPT (新型产前诊断)的检查结果呈阳性,妇科医生,儿科医生,临床遗传专家,遗传专业检查技术人员将在检查后提供帮助。

另外，重新检查 (待判定) 的情况下,也会详细说明今后的检查进行方式,所以请放心。

检查后，可以申请专科医生的诊疗

Hiro诊所NIPT有日本产科妇科学会专科医生和产前咨询儿科医生・临床遗传专科医生。NIPT检查当天有和医生的看诊时间,对于NIPT检查后也希望接受看诊的人,由在职医生进行看诊和遗传咨询。如有需要，请致电。根据主治医生的时间安排,可以接受预约。

羊水检查费用的后续服务很完善

羊水检查与NIPT一样不适用于保险,属于自由诊疗制。根据检查设施的不同，费用会有所不同,但Hiro诊所NIPT所支援的111次羊水检查费用平均为162,272日元。在进行NIPT之后接受羊水检查的情况下,经济负担会变得相当大。

Hiro诊所NIPT为了避免因支付费用而放弃接受确定性检查,准备了补助羊水检查费用的羊水检查支援制度。

安心的羊水检查支援

Hiro诊所NIPT会介绍合作检查机构主办的羊水检查支援。费用是3,000日元 (含税) 。通过使用羊水检查支援,在检查结果为阳性的情况下,最多可以补助羊水检查的检查费用20万日元 (含税) 。

如果NIPT的检查结果为阳性的时候就不用担心了,在申请接受NIPT检查的时候,一起加入羊水检查支援的话就会比较放心。

此外，虽然可能性非常低，但也有可能NIPT连续两次被重新检查并且可能「无法判断」 。在这种情况下，希望进行羊水检查的用户孕妇也可以通过羊水检查支援获得羊水检查费用的补助。

为您介绍可以进行羊水检查的医疗机构

由Hiro诊所NIPT介绍进行羊水检查的医疗机构。不管在哪个医疗机构进行羊水检查，都适用于羊水检查支援。当然，如果您加入羊水检查支援,您家庭医生的羊水检查也是检查费用补助的对象,但有些人可能会认为「不希望主治医生知道」 。那时Hiro诊所NIPT会提供帮助。

可以比较NIPT检查的分析数据和羊水检查的结果

您可以比较和考虑从Hiro诊所NIPT的60,000多名NIPT检查结果分析的数据 (阳性评分) 和羊水检查的结果。

从60,000名国内孕妇的数据分析得出的「阳性评分法」

了解阳性评分法的数据分析，基于60,000名国内孕妇的研究结果，了解评分法的意义、应用场景，以及我们的诊所如何参与和提供相应的检查服务。...

如果您接受NIPT (新型产前诊断) ,请在售后服务完善的设施进行检查

NIPT (新型产前诊断)的特点取决于不同的医疗机构。在选择要接受检查的医疗机构时，重要的是不仅要比较价格，还要准确地搜集信息,包括检查内容和所提供的售后服务。另外，考虑到接受确定性诊断的可能性,制定日程也很重要。尽早知道胎儿的健康状态，迎接健康的怀孕期和分娩吧。

在Hiro诊所NIPT,有日本妇产科学会专科医生和产前咨询儿科医生,临床遗传专科医生,遗传专科检查技师在职,并提供检查后的评估和遗传咨询,还提供了高额羊水检查的辅助系统。即使在NIPT的结果呈阳性的情况下,我们也会提供充实的售后服务来帮助孕妇。

Hiro诊所NIPT检查后的随访总结

Hiro诊所NIPT的随访制度总结如下。如有需要，请电话咨询或预约。

检查日期以外的检查	直接或远程20分钟	4,000日元 (含税 4,400日元)
临床遗传学专家会诊	远程 20分钟	4,000日元 (含税 4,400日元)
羊水检查支援 (羊水检查费用随访)	仅限一次性支付	含税 3,000日元

※羊水检查费用补助有以下标准。

1. 1~22号染色体或性染色体 (全染色体) 的非整倍性为阳性时，对G带检查、qf-PCR法进行辅助。
2. 在Hiro诊所NIPT (产前诊断) 中,对检查2次后仍无法判定的情况进行补助。

※选择染色体单体方案的情况下，不能使用羊水检查支援。

Q&A

• Q

  如果我的 NIPT 检测呈阳性，下一步该怎么办？
  建议进行羊膜穿刺术或绒毛膜检查，以明确诊断。
• Q

  NIPT 阳性结果的准确性如何？
  NIPT 的灵敏度和特异性都非常高，达到 99.9%，但它不是一个明确的诊断，有可能出现假阳性。
• Q

  如果 NIPT 呈阳性，宝宝有可能是健康的吗？
  是的，因为 NIPT 是一种筛查试验，明确的诊断可能会确认婴儿是健康的。
• Q

  NIPT 结果呈阳性的原因是什么？
  如果在胎儿 DNA 片段中检测到染色体异常，就会得出阳性结果。
• Q

  NIPT 阳性结果的时限是什么？
  羊水检测可在怀孕第16周后进行，需要3-4周才能得到结果。 尽早安排时间非常重要。
• Q

  NIPT 阳性后是否必须进行羊水检查？
  如果需要明确诊断，羊水检查被认为是最可靠的方法。
• Q

  NIPT 阳性后是否应该寻求遗传咨询？
  是的，专科遗传咨询可以帮助您更多地了解结果的影响和未来的选择。
• Q

  NIPT 阳性结果出现假阳性的可能性有多大？
  假阳性率非常低，但这取决于疾病和病情，需要明确诊断。
• Q

  NIPT 阳性结果是否有经济支持？
  一些医疗中心可能会为羊水检测费用提供补贴。
• Q

  我应该如何与家人讨论是否接受 NIPT 阳性结果？
  建议家人通过咨询专科医生或辅导员来分享结果并仔细讨论他们的选择。
• Q

  我何时会被告知 NIPT 阳性结果？
  一般会在检测后一到两周内通知您。
• Q

  如果我的 NIPT 检测结果呈阳性，我是否应该考虑堕胎？
  堕胎是孕妇自己的选择，重要的是在咨询专家后慎重做出决定。
• Q

  如果 NIPT 检测结果呈阳性，在选择检测中心时应考虑哪些关键因素？
  选择一家提供良好的检测后随访和遗传咨询的机构非常重要。
• Q

  如果我的 NIPT 检测结果呈阳性，是否应该进行复检？
  答：在某些情况下，可能需要暂缓决定或有必要重新检测。 请遵照您的医疗服务提供者的指示。
• Q

  NIPT 阳性结果会被误解为阴性吗？
  假阳性和假阴性都很少见，需要明确诊断。
• Q

  如何应对 NIPT 阳性结果带来的心理负担？
  利用医疗机构的支持和遗传咨询，并与家庭成员和专家交谈。
• Q

  有多少情况下，NIPT 阳性结果会转为阴性，无法确诊？
  具体比例取决于疾病，但假阳性可能会被确诊。
• Q

  当 NIPT 阳性结果与明确诊断的阳性结果不一致时，原因是什么？
  由于胎儿和母体 DNA 的混合或技术因素，决定可能有所不同。
• Q

  NIPT阳性后，我是否应该选择滋养细胞检测？
  滋养细胞检测是一项明确诊断，可在妊娠10-13周左右进行，但由于涉及风险，应与医生讨论。
• Q

  如果 NIPT 呈阳性，我是否应该考虑对其他家庭成员的遗传影响？
  如果怀疑有特定的遗传疾病，建议您向专科医生咨询家族史和对未来的影响。