你知道迪乔治综合征吗？【医师监修】

迪乔治综合征(22q11.2缺失综合征)是什么？

迪乔治综合征是一种先天性染色体异常引起的疾病。患者的心脏和肾脏形态可能与正常不同，免疫功能较低等症状可能会对生命构成威胁，若不进行治疗。患有先天性疾病的儿童家庭需要面对疾病，并采取适当的措施。理解疾病并掌握基本知识至关重要。

迪乔治综合征概述

迪乔治综合征是由于22号染色体上的缺失（缺少一部分）引起的染色体异常。也被称为22q11.2缺失综合征。

迪乔治综合征在所有病例中都会表现出特征性的面容，此外还会引起以下症状：

• 心脏畸形和肾脏畸形
• 免疫不全引起的感染
• 智障

生后很快就可以被发现，要进行准确的诊断需要进行基因检测。治疗方法根据病情严重程度而定，有些情况可能需要外科手术或药物治疗。

迪乔治综合征的原因

即使父母的染色体没有异常，据说迪乔治综合征也会随机发生。

原因是婴儿的染色体异常。这是指第22对染色体上的一部分（称为长臂）缺失，即22q11.2。

q11.2表示第22对染色体上缺失的位置。q11.2就像是22号地址的街道名。

TBX1基因位于这个称为22q11.2的位置。TBX1基因负责形成身体。如果TBX1基因的位置缺失或丢失，组织和器官将无法正常形成，从而引起各种不良影响。

迪乔治综合征患者比例

发病率约为每4000-6000人中1人（根据国立研究开发法人国立成育医疗研究中心内的小儿慢性特定疾病信息中心调查）。 在男女之间没有发病率的差异。

迪乔治综合征的症状和特征

以下会解释迪乔治综合征的症状和特征。但并不是所有人都会表现出这些症状和特征。如果症状非常轻微，甚至可能不会被注意到。

面容

面容是指面部的外貌和特征。在迪乔治综合征中常见的特征性顔貌包括以下内容。

• 唇裂
• 低位耳廓
• 小耳症
• 眼角隔离症
• 短下颌
• 小口
• 小颌症

在此对这些面部特征进行描述，以帮助您直观地了解它们。

唇腭裂

口腭裂是指口腔中的裂缝。例如，口腔上部的腭（分隔口腔和鼻腔的壁）未能正常形成，导致口腔和鼻腔相连的情况。因此，可能会出现食物或液体从鼻腔中溢出，以及呼吸受到影响的情况。

低位耳廓

低位耳介是指耳朵位于通常位置以下的症状。其特征是耳朵的位置比眼睛的边缘更低。此外，这可能会影响听力。

小耳畸形

小耳症是指耳朵的形状变小的症状，可能导致听力变得困难。此外，它也可能影响耳朵的功能，例如无法戴口罩或眼镜框架。

眼角隔离症

两眼相距太远。 如果情况严重，会影响视力。

短人中

“人中”是指位于鼻子和嘴之间的区域，一般成人约为1.5厘米左右。如果这部分较短，可能会影响牙齿排列和咀嚼。关于婴儿的人中长度，作为迪乔治综合征的症状，没有具体的数字。

小口

口的大小可能较小，并可能并发口腭裂。这可能会影响呼吸。发音困难，还可能导致牙齿排列问题。

小颚畸形

下颌的形状可能较小，向后倾斜。这可能导致牙齿不齐，影响咀嚼和发音，从而可能影响交流。

智力障碍

迪乔治综合征的智力障碍包括智力迟钝和语言发育迟缓。

迪乔治综合征的智力发育迟缓是指智力发育比正常人慢，包括智商较低。

语言发育迟缓是指即使到了说话的年龄，也无法理解或说某种语言。

在这两种情况下，症状的程度因人而异；如果发育迟缓严重，日常生活和社会关系的独立可能会变得困难。 如果情况严重，可能需要特殊教育和照顾。

癫痫和心律失常

低钙血症是导致抽搐和心律失常的原因。 在某些情况下，低钙血症还会导致恶心和正常生活中的呼吸困难。

低钙血症是指血液中钙浓度过低。 它是由于染色体异常导致甲状旁腺发育不全（没有生成足够大小的甲状旁腺）或再生不良（根本没有生成甲状旁腺）而引起的。 甲状旁腺是调节钙代谢的器官，因此如果甲状旁腺的形成出现问题，钙代谢就不再正常，很可能会出现低钙血症。

心脏畸形

迪乔治综合征的心脏畸形会影响血液循环，比如先天性心脏有孔或心脏瓣膜功能不全。

例如，如果心脏上有一个洞，血液就无法正常循环，导致体内氧气和营养不足，并有发育迟缓和丧失体力的风险。

肾脏畸形

在迪乔治综合征的肾脏畸形中，肾脏没有正常形成或肾脏数量不足，导致肾功能减退。 肾脏是排泄体内多余物质和液体的重要器官。 如果肾脏功能减退，体内的毒素和水分就有可能继续积聚。 因此，如果肾脏畸形继续发展，就有可能导致高血压和肾衰竭。

迪乔治综合征引起的并发症

迪乔治综合征的两种常见并发症是免疫缺陷导致的感染和先天性心脏病。 本节将详细讨论这些并发症。

并发症不同于症状和特征。 症状是指狄格综合征引起的身体或精神上的变化或不适。 而并发症则是由迪乔治综合征引起的迪乔治综合征以外的疾病。

免疫缺陷引起的感染

在迪乔治综合征中，由于胸腺的低形成或无形成导致细胞免疫功能下降，使得抵抗感染症的能力降低。胸腺对于T细胞的发育扮演着免疫功能的核心角色，是必要的器官。

因此，除了感冒和流感外，也更容易反复患上以下感染症。

• 上呼吸道感染
• 肺炎
• 皮肤感染
• 胃肠道感染
• 结核
• 病毒性肝炎
• 沙眼衣原体感染
• 巨细胞病毒感染
• 人乳头瘤病毒感染

T 细胞在人体免疫中发挥着重要作用，保护人体免受病毒和细菌的侵害；B 细胞也能保护人体，但与 T 细胞不同的是，B 细胞产生于骨髓，数量正常。 不过，即使 B 细胞数量正常，如果 T 细胞数量不足，人也会比健康人更容易受到感染。

先天性心脏疾病

先天性心脏病是指出生时心脏和血管的形状与正常人不同。 发生异常的染色体上的 TBX1 基因负责决定心脏和大血管的形状；如果 TBX1 基因不能正常发挥作用，出生时心脏和血管的形状就可能与正常人不同。

迪乔治综合征最常见的先天性心脏病是法洛四联症和主动脉弓夹层。 如果这些先天性心脏病病情严重，就需要进行手术治疗。

迪乔治综合征的治疗方法

目前还没有修复染色体异常的治疗方法。 主要的治疗重点是缓解出现的症状。

低钙血症的治疗通常采用含钙制剂。

也可根据组织或器官的症状采用外科手术。 例如，对于腭裂，可通过手术修复口腔裂缝。 对于肾脏畸形，必要时会进行肾脏手术。 这些手术由专家实施，他们会选择最适合病情的治疗方法。
抗生素等药物可用于预防和治疗感染。

胸腺移植是治疗胸腺发育不良或再生障碍性胸腺的一种可行方法。 胸腺移植是器官移植的一种，目的是恢复胸腺的功能并获得足够数量的 T 细胞。 手术后，使用免疫抑制剂抑制排斥反应。 不过，这种方法目前还处于临床试验阶段，其安全性和有效性尚未确定。

迪乔治综合征患者的预后

如果疾病能够得到治疗，预后并不差，但存活率因疾病的严重程度而异。 如果病情严重，很可能在婴儿期就死亡；如果病情较轻，则有可能存活到成年、上学和就业。

迪乔治综合征的严重程度往往取决于以下两个因素。

• T细胞生成能力如何
• 心脏和肾脏与正常相比有多大变化

在染色体异常导致的疾病中，迪乔治综合征属于微缺失综合征。 在微缺失综合征中，迪乔治综合征的存活率仅次于唐氏综合征，也就是说预后并不差。

总结

迪乔治综合征是由出生时染色体异常引起的。
由于染色体上的基因不能正常工作，会出现以下症状。

• 心脏畸形或肾脏畸形
• 免疫缺陷导致的感染症
• 特有的面容
• 智力障碍

由于染色体异常无法治愈，因此治疗的方式是缓解出现的症状。
治疗后的存活率取决于病情的严重程度。

在微缺失综合症中，存活率仅次于唐氏综合症，是第二高的，而且治疗后可以上学或工作。
根据病情的严重程度，可能需要在出生后不久进行手术。 为什么不在Hiro 诊所进行一次 NIPT（新型产前诊断）检查，为这种紧急情况做好准备呢？ 迪乔治综合征可以在 Hiro 诊所进行 NIPT（新型产前诊断）检测。

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Q&A

• Q

  Hiro Clinic 的 NIPT 能识别迪乔治综合征吗？
  DiGeorge 综合症可以在 Hiro 诊所通过 NIPT（新型产前诊断）检测出来。 NIPT（新型产前诊断）是一种可在妊娠不足 10 周时进行的检测。它被称为无创产前基因检测，对胎儿的伤害较小。它可以确定婴儿出生时患病的可能性以及婴儿的性别。
• Q

  羊膜腔穿刺术和超声波检查可以确诊吗？
  迪乔治综合征可通过羊膜穿刺术和超声波检查确诊。 如果 NIPT 呈阳性，则要进行羊水检查。羊水检测是确诊程序之一。明确诊断是指清楚地确定疾病的类型和病因，以便医生制定治疗方案。 超声心动图又称超声波，是一种寻找迪乔治综合征可能出现的器官异常的检查。大多数检查在婴儿出生后进行。新生儿出生后进行超声波检查更容易发现心脏和肾脏畸形。产前检查也可以发现胎儿的心脏和肾脏畸形，但被认为比较困难。