什么是迪乔治综合症 【医生监督】

什么是迪乔治综合症

迪乔治综合症(DiGeorge综合症)是人类23条染色体中第22号染色底的一部份长臂(22q11.2区域)的一部分发生小缺失(为缺失)而引起的疾病。

因而引起甲状旁腺和胸腺发育不全、心脏和血管的发育异常等各种症状。主要症状包括甲状腺旁腺功能低下症、免疫缺陷和先天性心脏病等，尤其是像法乐氏四联症等与生命预后有关的先天性心脏病，因此在新生儿~婴儿期需要进行心脏手术。

什么时候能知道是迪乔治综合症

从出生后的临床症状来看，若疑似罹患迪乔治综合症，可通过血液和超声心动图等检查对免疫功能和先天性心脏病做更详细的调查。通过染色体检查检测出微缺失来确定诊断。

近期随着基因检测技术的进步，通过产前可进行的NIPT(新型产前诊断)也可以检测到微小的染色体异常。本院也提供无论如何都想透过NIPT(新型产前诊断)知晓罹患迪乔治综合症可能性的人谘询，请随时向我们提出谘询申请。

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迪乔治综合症的病因

迪乔治综合症发生的原因为染色体异常。人类的基因是由46条染色体所组成，从双亲处所继承的基因是成对存在的，每2条为1对共有23对。在迪乔治综合症中，第22号染色体中被称为长臂(22q)的一部分(22q11.2)缺失，导致该部分中所包含的基因发生异常，因而出现各种病状。(基于这个缺失部位，也称为22 q 11.2缺失综合症)

最近的研究表明，存在于该区域名为TBX1的基因很重要，由于该基因的缺失而导致心脏疾病、唇腭裂、特殊的面部特征和低钙血症等病症。可从之后针对迪乔治症候群所引发的特殊病状的说明中了解。

人类的精子和卵子在细胞分裂的过程中由46条被半分为23条染色体，受精后变成46条染色体。但是，在精子和卵子形成以及受精卵的细胞分裂过程中，染色体可能会发生异常。多数的情况下，即便父母的基因或是染色体没有异常，也会因为「突变」而产生异常。

另外迪乔治症候群被认为是以「常染色体显性遗传」的形式由父母传给孩子的，有22q11.2缺失染色体异常的人在有孩子的情况下，有50%的机率会将其传染给后代。然而，大约有10%的人在基因上会发展出迪乔治综合症，其中大多数是由上述突变而发展起来的。

发病率唯每4000~5000人中会有1人罹患，是一种相对罕见的先天性疾病。

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迪乔治综合症的症状和特点

在迪乔治综合症中第22号染色体长臂的部分缺失对多个器官的形成造成影响。特别是影响较大的心脏、胸腺和甲状旁腺等存在于脖子到胸部的脏器。

先天性心脏病

迪乔治综合症较常併发先天性心脏病，如法乐氏四联症或主动脉弓中断等情况较多。特别是併发有心室中隔缺损、主动脉跨位、肺动脉狭窄和右心室肥大这4大特征地的法乐氏四联的情况较多，据说约15%的法乐氏四联症与迪乔治综合症有关。

严重的先天性心脏病将导致心力衰竭(呼吸困难、体重增加不佳、哺乳困难等)和发绀。先天性心脏病的严重程度与生命预后密切相关，因此需要进行适当的治疗。

最近，在新生儿~婴儿期进行布莱洛克-托马斯-陶西格分流术(Blalock-Taussig)等短路手术和莱斯特利手术等的心内修復手术，生活预后得到改善。

特殊面部特征

迪乔治综合症患者的面部特征保括耳位低、唇颚裂、下巴后缩、小嘴、眼距较开等。如果因为唇颚裂而引起哺乳困难的话，则可进行餵养管餵养等营养管理。也可针对唇颚裂进行手术并给予治疗。

胸腺发育不全

胸腺是T细胞正常发育所需的器官，在免疫功能中起核心作用。在迪乔治综合症中，胸腺的不存在或是发育不全会导致T细胞数量降低。这将导致免疫系统不足，进而对各种传染病的抵抗力降低。

甲状旁腺功能低下

甲状旁腺是颈部甲状腺后面的一个米粒大小的小器官。因产生甲状旁腺激素，对调节血液中钙和磷的浓度很重要。在迪乔治综合症中，由于甲状旁腺发育不良，而产生不了甲状旁腺激素进而导致低钙血症。当发生低钙血症时，容易产生痉挛和心律不整。

智能特征

在迪乔治综合症中，存在智力低下和语言迟缓的病例。甚至在进入小学就读之前就很明显的情况较多，并且有些人患有会有影响沟通的发育障碍。

迪乔治综合症的检查与诊断

根据临床发现，如心脏病、低钙血症和T细胞数量减少等检查结果，怀疑是否罹患迪乔治综合症。透过超声心动图检查心脏疾病，并透过血液检查来评估T细胞的功能、低钙血症和甲状旁腺激素。

在通过检查、谘询和看诊后疑似罹患迪乔治综合症后，通过名为FISH法和aCGH法的染色体检查确诊为22q111.2缺失。

迪乔治综合症的治疗

对于迪乔治综合征,最重要的是治疗与生命预后密切相关的先天性心脏病。如前所述，针对最常见的法乐氏四联症，在新生儿~婴儿期进行布莱洛克-托马斯-陶西格分流术(Blalock-Taussig)等短路手术和莱斯特利手术等的心内修復手术。

低钙血症的治疗包括补充钙和维生素D。

对于胸腺发育不全而引起的免疫功能下降，可通过造血干细胞移植、抗生素和一种称为G-CSF(粒细胞集落刺激因子)的免疫细胞生长因子来补充免疫功能。

此外，如果有精神发育迟缓的情况，需要与学校和政府机构协商，接受学校生活和就业职业培训等社会支持。

迪乔治综合症的预后和寿命

没有关于迪乔治综合症的长期预后或寿命的详细数据，但如果可以对心脏病进行适当的治疗和控制，则可以上学或工作。

总结

迪乔治综合症是由于第22号染色体长臂的一部分(22q11.2区域)出现小缺失(微缺失)而引起的疾病。主要症状是甲状旁腺和胸腺发育不全、心脏和血管发育不良引起的先天性心脏病、甲状旁腺功能减退和免疫缺陷。特别是与生命预后有关如法乐氏四联症等的先天性心脏病，在新生儿期~婴儿期都需要进行心脏手术，若是治疗得当，则可以正常上学或上班。 

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