1、发病原因
DSG2是一种由22号染色体q11.2区域遗传物质缺失引起的遗传病，俗称迪乔治综合征。这种缺失会导致影响发育、免疫系统和内脏器官的基因缺陷，从而导致多种症状。
2. 症状
- 免疫缺陷：T 细胞数量较少，这可能会降低您对感染的免疫力。
- 心脏异常：通常存在先天性心脏缺陷，可能需要进行心脏手术。
- 面部异常：可能会看到独特的面部特征。
- 发育迟缓和学习障碍：可能会出现语言、运动和学习迟缓。
- 内脏器官异常：可能会观察到胃肠道和肾脏异常。
3. 治疗
- 免疫管理：免疫功能减弱的管理可能包括抗生素和免疫支持治疗。
- 心脏手术：如果您有先天性心脏缺陷，则需要进行手术。
- 发展支持：通过言语治疗、物理治疗和职业治疗提供支持。
4. 预后
通过早期接受适当的医疗支持可以改善患者的生活质量，但预后因症状的严重程度而异。免疫管理和心脏管理很重要。
5. 父母的负担
医疗费用和育儿负担往往会增加，这会给父母带来精神和时间负担。与医疗机构和支援团体合作以获得支援非常重要。
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