什么是综合检查？ 介绍与NIPT（新型产前诊断）的区别【医生监督】

什么是综合检查

综合检查，又称为综合测试，是一种结合了超声波检查和血清标志物检查的检查方法。当孕妇想知道胎儿是否存在染色体异常时进行。综合检查通常在怀孕第11周0天至第13周6天之间进行。

通过超声波检查测量NT（颈部腔积液）

超声波检查，也被称为胎儿检查，用于测量婴儿颈部后方的水肿情况。在21三体综合征和18三体综合征等胎儿染色体异常中，通常会在颈部后方出现水肿。如果观察到水肿，可能判断存在21三体综合征和18三体综合征等染色体异常的可能性较高。

然而，即使颈部后方出现水肿，并不意味着一定存在染色体异常。相反，即使没有水肿，也可能存在染色体异常。因此，了解这一点非常重要。

通过采血分析血清标志物

血清标记物检查会测量母体血清中的AFP、free β－hCG、Inhibin-A、PAPP-A、PIGF等胎儿和胎盘来源的激素和蛋白质。检查结果不仅考虑这些绝对值，还要综合考虑母体年龄和妊娠周数进行评估。母体年龄越大，假阳性的可能性越高。即使通过超声波检查发现胎儿颈部后方有水肿，也不意味着一定存在染色体异常，水肿可能由其他因素引起。因此，进行孕妇的血液检查并进行综合评估非常重要。

如果胎儿患有21三体综合征，hCG会增加到平均水平的两倍以上，而PAPP-A会降低约一半。此外，据说18三体综合征和13三体综合征中，hCG和PAPP-A都会降至孕妇平均水平的约1/3。

将超声波检查和血清标志物结合进行分析

综合检查是一项在妊娠初期进行的检查，结合了超声波检查和血清标志物分析。这是为了发现胎儿的染色体异常而进行的检查。通过结合这两种检查，可以提高发现染色体疾病的可能性。

确认综合检查结果的方法

综合检查的结果以概率形式表示，例如表示为1：XX（数字）的比例。这些概率数值会根据染色体疾病的类型而变化。例如，对于21三体综合征，如果显示的概率高于1：220，则被认为是高风险。对于18三体综合征，如果概率高于1：100，则被视为高风险。

然而，综合检查只是显示风险高低，并不是确诊胎儿是否有染色体异常的检查。因此，即使检查显示为高风险，也可能不存在染色体异常的情况。如果显示为高风险，建议接受更准确的NIPT（新型产前诊断）检查。

综合检查的对象疾病

在综合检查中，可以评估胎儿患染色体异常的风险。具体的疾病包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。21三体综合征指的是唐氏综合征。通常情况下，额外的21号染色体会导致发育和智力发育的延迟症状。

18三体综合征是由于18号染色体异常引起的疾病。在18三体综合征中，可能出现智力障碍和身体异常。

13三体综合征是由于13号染色体异常引起的疾病。即使在这种染色体异常中，也可能出现严重的智力障碍和身体异常。

综合检查的优点

以下是进行综合检查的五个优点。通过了解综合检查的特点和优点，您可以了解怀孕时应该进行哪些检查。

对孕妇和婴儿的负担较小

综合检查通过超声波和采血进行，因此对孕妇和胎儿的负担较小，这是其优点之一。羊水穿刺检查可能会给母体的腹部带来一定程度的刺激，因此可能会给孕妇带来一些负担。由于综合检查对孕妇和胎儿的负担较小，因此适合那些希望尽量减少对胎儿影响的人进行。

比其他检查更节省费用

综合检查在产前诊断中相对较为经济，这是其特点之一。具体费用会因医疗机构而异，但通常综合检查的费用大约在3万到5万日元左右。因此，如果希望节省费用进行检查，建议选择综合检查。

比单纯超声波检查精度更高

综合检查的另一个优点是其高精度。由于综合检查结合了超声波检查和血清标志物分析，因此比单一检查更容易发现染色体异常。虽然它并非确诊性检查，但它可以在早期阶段发现异常，为决定是否接受其他检查提供了有效的参考。

可以检查婴儿的形态变化

在综合检查中，会花费时间慢慢进行超声波检查。因此，可以观察胎儿的形态变化。如果希望在检查过程中确认胎儿的成长情况，那么综合检查是一个推荐的选择。

可以在怀孕初期接受检查

综合检查可以在怀孕初期进行。怀孕后，许多准妈妈可能会担心胎儿是否健康成长。在早期了解宝宝是否正常发育，对于安心度过剩余的怀孕过程至关重要。因此，综合检查可以在怀孕11周0天至13周6天左右进行，不仅可以了解染色体异常的情况，还可以给准妈妈带来安心感。

与NIPT（新型产前诊断）的区别

胎儿染色体异常的检查不仅限于综合检查。NIPT（新型出生前诊断）也可以进行检查。NIPT（新型出生前诊断）是通过检查从母体提取的血液成分来确认胎儿是否存在染色体异常的方法。下面介绍了这两种检查的区别。

NIPT的精度更高

NIPT检查在21三体综合征和18三体综合征的敏感性都超过了99%，具有非常高的准确性。敏感性超过99%意味着，如果胎儿存在相应的染色体异常，那么阳性结果的概率超过99%。此外，对于13三体综合征，敏感性也达到了91%左右的高水平。由于NIPT检查的阴性预测值超过99.9%，因此如果检查结果为阴性，则可以几乎肯定地说，21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种染色体异常几乎没有发生。

NIPT可以在更早的阶段进行检查

NIPT检查可以比综合检查更早地进行。综合检查通常在怀孕11周0天至13周6天进行，而NIPT检查可以在怀孕10周至18周左右进行。最近，甚至认为可以在怀孕10周之前进行检查。由于怀孕后会产生各种与胎儿健康相关的担忧，因此如果希望尽早发现异常，NIPT检查是一个不错的选择。

适用的先天异常不同

一般来说，NIPT检查通常用于筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种先天异常。在综合检查中，也可以进行上述三种染色体异常的筛查，但与NIPT不同的是，综合检查还可以通过超声波检查来确认胎儿的身体结构。

NIPT的判定是阳性或阴性，而综合检查可以得知概率

NIPT检查通过采集孕妇的血液样本来确定胎儿是否存在染色体异常，结果以阳性或阴性判定。这是一种对母子都没有太大负担的检查方法，几乎没有疼痛或风险。相比之下，综合检查的染色体异常发现率通常较低，检查结果以概率表示。但是，综合检查的费用相对较低。由于这两种方法都不是确定性的检查，如果发现染色体异常的风险，则进行精密检查非常重要。

总结

综合检查是一种从怀孕初期开始就可以确认胎儿是否存在染色体异常的检查方法。由于它不是确定性检查，因此建议在结果显示风险较高时进行确定性检查。此外，希望在早期进行高精度检查的人可以考虑接受NIPT（新型出生前诊断）检查。

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Q&A

• Q

  何时能得到综合检查的结果？
  综合检查的结果将在大约两周后报告。 由于各医疗中心收到结果所需的时间略有不同，建议您事先向希望进行检测的医疗中心咨询。
• Q

  综合检查是否具有确定性？
  综合检查是一种非预测性检测。 染色体异常的风险用概率表示。 因此，高概率并不意味着一定能检测到异常。 如果您想得到明确的结果，就需要进行明确的检查，如滋养细胞检查或羊水检查。 许多孕妇将联合检查作为确定检查的决策工具。
• Q

  如果综合检查的概率很高该怎么办？
  如前所述，综合检查是一种非结论性检测，用于确认风险。 如果检测结果显示风险较高，而您又希望得到明确的诊断，则应进行明确的检测，如滋养细胞检测或羊水检测。 重要的是，要提前与夫妇双方以及医疗保健提供者讨论将进行哪些检查。