染色体异常是什么【医生监督】

简介

染色体异常是指由于含有人类遗传信息的DNA的染色体数量异常或结构异常，导致各种基因功能异常和引发症状。据说占先天性疾病的25%左右的唐氏综合症是最有名的染色体异常。

在本文裡将说明关于染色体的基本知识以及与染色体异常相关的疾病和检查。

什么是唐氏综合症（21三体综合症）【医生监督】

...

染色体是什么

染色体是存在于人体细胞中的「细胞核」，是摺叠了作为人类遗传信息的DNA链的棒状结构物。细胞核中存在的染色体数量因物种而异，人类为46条、老鼠为38条而小狗为78条等。
染色体是分别是从父亲那裡继承的东西与从母亲那裡继承的东西成对，每2条为一组存在。换句话说，就人类而言有23对共46条染色体。染色体是基因的集合体，每条染色体包含数百~数千个基因。

常染色体

染色体大致上分为决定性别的性染色体和其他长染色体。人类有1对2条性染色体和22对44条长染色体。基本上由最长的染色体开始依序为1号染色体、2号染色体、・・・以此命名。(实际上，由于发现时的错误导致21号染色体比22号染色体较短。)

性染色体

决定性别的性染色体存在于人体中分为X染色体和Y染色体2种。男性是各有一条X染色体和Y染色体，而女性则是有两条X染色体。

染色体数量异常

染色体异常可区分为数量异常和结构异常。数量异常是由于原本2条为一组的染色体增加为3条，相反地也会有减少1条的状况发生。因21号染色体增加为3条而较常发病的唐氏综合症就是因为染色体数量的异常导致。
结构异常是指染色体的数量正常但部分染色体缺失、重叠或是错位导致基因功能异常。在此将先针对数量异常进行解说。

染色体数量异常的原因

人类的精子和卵子在细胞分裂的过程中，通过从23对染色体中的每1对当中选择1条而分为一半的23条染色体(这称为「减数分裂」)，而受精时从父亲那边而来的23条染色体和母亲那边而来的23条染色体结合再次变回46条染色体的状态并传给孩子。

然而，因为某些原因导致染色体不能顺利分裂，所以2条精子或是卵子都一起进入而演变成精子与卵子的异常。这称为「染色体不分离」。当异常的精子或卵子与正常的精子或卵子受精时，会产生精子卵子的任一方1条+2条而演变成有3条染色体的受精卵(而存在3条染色体则被称为「染色体三体综合症」)。

相反的，如果发生精子卵子的任一方少了1条而变成异常的精子或卵子时，再与正常的精子或卵子受精后，会变成只有1条染色体的受精卵。(只有1条染色体存在被称为「染色体单体综合症」)。

因为这原因使得21号染色体变成3条而发生的唐氏综合症，其中的90~95%是由于染色体的不分离所导致。已知染色体不分离与高龄生产有关，但详细的组成机制还尚不清楚。因染色体数量异常引起的疾病是涉及基因的疾病，但染色体不分离通常是突变，且很少从父母身上遗传下来。另外，也不会因怀孕期间的压力等外部因素而产生染色体异常。

什么是染色体和基因？通过使用NIPT(新型产前诊断)，可以从基因层面了解胎儿的状态【医生监修】

...

染色体数量异常引起的疾病

因染色体数量异常导致的典型疾病为下面所列项目。

常染色体数量异常

・第21号染色体三体综合症(唐氏综合症)：是由于第21号染色体变成3条所以起的。是最常见的染色体异常疾病。有鼻子较低、耳朵较小和眼尾上吊等脸部特征。

・第13号染色体三体综合症(帕氏综合症)：是由于第13号染色体变成3条所引起的。有唇腭裂、鼻子较大和头部较小的特征。

・第18号染色体三体综合症(爱德华氏综合症)：是由于第18号染色体变成3条所引起的。有颈骨突出、耳朵位置较低和下颌较小的特征。

性染色体数量异常

・特纳氏综合症：是因X染色体只有1条所引起的疾病，是女性最常见的染色体数量异常。会出现身材矮小、翼状颈和无月经等症状。

・克氏综合症：是因为性染色体出现X、X、Y变成3条所引起的疾病。在男性之中会出现的染色体异常，会出现身高过高、乳房肿大和精子功能异常等症状。

染色体结构异常

染色体结构异常是指虽然染色体的数量正常但部分染色体缺失、重叠或是错位，可能会导致基因功能异常的状态。

染色体结构异常的原因

会发生染色体构造异常的原因主要有两种：精子、卵子和受精卵在发育的过程中新形成(de novo)，以及父母亲的结构异常遗传。

染色体结构异常的主要模式是染色体的一部分缺失时的「缺失」、染色体的一部份重叠的「重叠」，以及染色体的一部分位置交换的「相互易位」。

染色体结构异常引起的疾病

有关染色体结构异常所引起的疾病，请参阅Hiro诊所NIPT主页上的「全常染色体全领域部分缺失、重複疾病是什么」。

全常染色体全域部分缺失/重复疾病是什么

了解全常染色体全域部分缺失/重复疾病的症状、诊断方法和治疗选项，我们提供专业的NIPT检查服务，以帮助早期检测此疾病。...

染色体结构异常的遗传

染色体结构异常所引起的疾病有可能是由双亲所遗传下来的。如果父母之中的任何一方有染色体异常结构的话，有50%的机率会遗传给孩子。

染色体异常和流产

50~70%被诊断为流产的人被认为是与染色体异常有关，已知若发生染色体数量的异常的话，有75%的人会在怀孕第8周之前流产。在染色体结构异常的情况下，有报导称有10~20%的流产机率。

染色体异常的检查

为了检查染色体异常，有必要在产前或产后进行检查并进行正确的诊断。

染色体异常的检查类型

Quattro检查

作为在产前检测染色体异常的血液检查方法，有一种称为「Quattro测试」的方法，可以测量母亲血液中的β−hCG、非结合雌三醇、抑制素和α-甲胎蛋白的4种标誌物。虽然不适用于保险，但可以相对便宜的进行。不过，仅限对应唐氏综合症、第18号染色体三体综合症和开放性神经管畸形等的疾病，以及诊断的精准度不高是问题点。

羊水检查

如果透过血液检查显示出有染色体异常的画，应该进行羊水检查以明确诊断。一边通过超声波检查调查胎儿和羊水的状态，一边用细针刺取羊水。并检查羊水中含有的胎儿细胞。

与血液检查相比会对身体造成负担，所以在1000人中有几人的比例会有流产的可能性。另外，也会出现羊水流出、腹胀和感染的风险。

NIPT(新型产前诊断)是什么

最近也实施了被称为新型产前诊断(NIPT：non-invasive prenatal genetic testing。直译为「无创产前遗传学检查」)的检查。与Quattro检查一样，是从母亲身上採集血液的检查，是通过分析母亲血液中胎儿的DNA片段，可以调查染色体的疾病和异常的新型筛选检查。与Quattro测试相比，检查的可信度更高，但此检查也不适用于保险且费用较高。另外，根据设施的不同，也有设置高龄等条件的情况。Hiro诊所NIPT可以从怀孕第10周第0天起接受这种NIPT(新型产前诊断)的检查。

不管这些检查的哪一种都不适确定性的诊断，只是为了筛选而进行检查，确定性诊断的话还是需要透过羊水检查。

世界一流的NIPT

了解早期NIPT (新型产前诊断) 检查，一种先进的检测方法，我们的诊所提供专业服务，帮助您了解宝宝的健康情况。...

总结

染色体异常可分为染色体数量异常和部分染色体结构异常。唐氏综合症是数量异常的代表性疾病。数量异常多是突变所致，而结构异常可由双亲遗传。为了检查这些染色体异常，最近引进了一种名为NIPT(新型产前诊断)的新型检测方法。