中国的NIPT（新型产前诊断）情况是怎样的？亦将介绍涉及的疾病和接受检测的人群【医生监修】

中国的NIPT（新型产前诊断）情况

这里将介绍中国的NIPT（新型产前诊断）情况。

中国的出生数量正在大幅的减少

中国曾经实施过独生子女政策，这导致出生人数大幅减少。2022年，出生人口首次跌破1000万人，为956万人。与2021年的1062万人相比，仅一年之间就减少了106万人。

现在，中国政府自2016年开始允许生育第二个孩子，自2021年起又允许生育第三个孩子。然而，尽管如此，出生率仍在下降。就出生顺序而言，第一孩比前一年减少了27万人，第二孩减少了68万人，第三孩减少了11万人。可以说，第二孩的减少对总出生人数的减少产生了重大影响。

中国的人口数也正在减少

随着中国出生人数的减少，人口也在减少。根据中国国家统计局发布的数据，2023年的总人口为14亿967万人。相比于2022年，2023年人口减少了208万人。与此同时，死亡人数呈增加趋势。据报道，2023年的死亡人数为1100万人，比2022年增加了69万人。考虑到出生人数低于1000万人，而死亡人数超过1000万人，这导致了人口的减少。

在中国，披露胎儿的性别信息是被禁止的

中国自2011年开始推广NIPT（新型产前诊断）技术。另外，直到2016年，一胎化政策仍然实施，由于需要支撑养老，人们更倾向于生育男孩作为劳动力。结果导致2008年的出生性别比为男孩：女孩＝120.56：100，男孩出生数量比女孩多约20%。在这样的背景下，中国法律禁止透露胎儿的性别。

自一胎化政策被废除以来，处于30多岁到40多岁的晚育年龄段的女性开始考虑要第二个孩子，这导致了对NIPT的需求增加。在中国，因为会有些人认为照顾残障儿童会成为家庭的负担，因此会给整个家庭的安全带来威胁。所以，许多人开始希望通过NIPT等临床研究提前了解遗传异常的情况。

为了确定性别，需要运送血液样本

在中国禁止性别鉴定的情况下，如果想要知道胎儿的性别，孕妇需要将血液样本运送到香港进行NIPT检测。但需要注意的是，就连香港也禁止进行胎儿性别鉴定。在中国，由于人们倾向于留下优秀的基因，非法的性别鉴定行为也在进行中，这引发了伦理上的问题。

从2011年到2014年期间，由于缺乏管理规定，NIPT的诊断自由进行。但从2016年开始，根据国家卫生和计划生育委员会颁布的指导方针进行管理。

中国 NIPT 所涵盖的疾病

中国的NIPT所涵盖的疾病包括13号三体综合征、18号三体综合征、21号三体综合征以及部分微小缺失。

13 三体综合征：帕图综合征

13三体综合征是由于第13对染色体多出一根而引起的染色体异常症，也称为帕托综合征。患有13三体综合征的婴儿通常身材较小，并可能出现严重的脑部、眼睛、面部、心脏等严重的异常。

据说，13三体综合征的发生率约为5000至12000人中的1人。额外的染色体通常由母亲传递。此外，发生这种情况的风险随着母亲年龄的增长而增加。

13三体综合征的具体症状包括脑发育迟缓、唇裂或腭裂、小眼睛、瞳孔缺损、视网膜发育不良等，主要表现在头部和面部异常。对于13三体综合征，没有特殊的治疗方法。大多数患有13三体综合征的婴儿在满一个月之前就会死亡。据说能够存活一年以上的婴儿不到10%。

18 三体综合征：爱德华氏症候群

18三体综合征是由于第18对染色体多出一根而引起的染色体异常症，也称为爱德华氏症候群。患有18三体综合征的婴儿通常体型较小，并且可能出现身体异常和内脏功能障碍。

18三体综合征据说每3500～8500人中就有一个患者。携带该疾病的胎儿通常会导致自然流产。多余的染色体大多数情况下是从母亲那里遗传而来的。35岁以上的孕产妇患18三体综合征的风险增加。此外，女婴比男婴更容易患上这种疾病。

患有18三体综合征的婴儿由于肌肉和体脂肪发育不良，通常身体较小，哭声微弱等倾向。此外，口腔和下颌较小也是其特征。在患有18三体综合征的婴儿中，约有一半在出生后一周内死亡，能够存活到一岁的婴儿仅占5～10%左右。近年来，存活期限有所延长，一些患有18三体综合征的人也能活到成年。

21 三体综合征：唐氏综合征群

21三体综合征是由21号染色体多出一条导致的染色体异常症，也称为唐氏综合征。21号染色体多出一条的婴儿出生后，通常表现出生长和智力发育的延迟，特征包括独特的头部和面部特征以及身材较矮。

据说，大约95%的唐氏综合征病例是由21三体综合征引起的。因此，患有唐氏综合征的人通常拥有47条染色体，比正常的46条多一条。额外的染色体几乎不会从父亲那里传递。此外，随着母亲年龄的增长，患病的风险也会增加。

唐氏综合征的女性怀孕时，婴儿患唐氏综合征的概率为50％。但是，许多情况下会导致自然流产。患有唐氏综合征的婴儿在大多数情况下都有心脏和消化系统的先天异常。与13号三体综合征或18号三体综合征相比，21号三体综合征的预后良好。据说会出现比正常更快的衰老，但是可以长到成年。

中国接受 NIPT 检查的人口比例

在中国，进行新型产前诊断（NIPT）的孕妇比例约为25％至49％。其特点是针对高风险孕妇进行筛查，而不是所有孕妇。该检测针对在之前的非确证检测中检测结果呈阳性的孕妇的。

中国的 NIPT 相关问题

中国的NIPT相关问题有以下介绍。目前，中国最大的遗传学分析公司与中国军方合作开发的产前检查数据被二次使用的情况引起了关注和问题。

出生前检查的数据由军方保管

近年的调查研究发现，中国最大的遗传学分析集团与中国军方合作开发的产前检查的诊断数据，在涉及国家安全保障的情况下需要提交给中国当局。此中国遗传学分析集团进行的产前检查服务已经被数百万全球孕妇使用。迄今为止，接受检查的女性数量已达到全球800万人，该服务在至少52个国家，包括英国、欧洲各国、加拿大、澳大利亚、印度、泰国等地销售。

而且，超过500名接受检查的女性的遗传数据被存储在由中国政府资助的国家基因库中。该国家基因库是由中国政府提供资金的基因库。在接受该公司提供的NIPT服务时，需要特别注意个人信息的保护。

什么是NIPT(新型产前诊断)

这里我将介绍一下NIPT。NIPT是一种基因检测的方法，它能够检测出一系列遗传问题。我们可以了解一下NIPT的特点以及可以检测到哪些问题，然后考虑在怀孕之后是否应该使用它。

进行染色体是否有异常的检查

NIPT（新型产前诊断）是一种用于检测孕妇子宫内胎儿是否存在染色体异常的检测方法。它通过对孕妇进行采血，并分析血液样本来检查是否存在异常。由于是血液检测，它不会对孕妇或胎儿造成负担，因此而备受关注。由于有几乎没有疼痛或风险，因此可以轻松进行早期检测，这是其一个优点。NIPT不仅可以检测到13号、18号和21号三体症等常染色体的异常，还可以进行全染色体部分缺失、重复、微小缺失、性染色体数量的异常等多种检测。

是一种筛查检查

NIPT（新型产前诊断）被医学界视为是筛查检查的一种而非诊断检查。由于它不是确诊性检查，因此如果结果呈阳性，就需要进行其他确诊性检查。主要的确诊性检查包括羊水穿刺和绒毛检查。

尽管NIPT是一种筛查检查，但其精度非常高。对于希望在怀孕早期想要了解是否存在染色体异常风险的孕妇来说，这是一种推荐的检查方法。

总结

中国于2011年开始引入NIPT，直到2014年为止也没有明确的规则，都是自由地进行诊断。但是从2016年开始，根据国家卫生和计划生育委员会制定的指导方针进行管理，以解决伦理问题。

在日本，不受年龄限制的许多孕妇都可以接受NIPT。为了提前了解胎儿的染色体异常情况并做好心理准备，NIPT是非常有效的。进行NIPT检测的机构分为认证机构和非认证机构，但两者都有医生负责进行检查。为了减轻在怀孕和分娩过程中的焦虑，就让我们在医生的指导下决定是否进行NIPT检测吧。

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Q&A

• Q

  接受NIPT（新型产前诊断）需要满足哪些条件？
  在Hiro 诊所中，只要通过超声检查确认了胎儿的心跳，任何人都可以进行NIPT（新型产前诊断）检查。由于没有年龄限制，因此想提前了解宝宝的状态孕妇妈妈，都可以考虑利用这项检查。
• Q

  NIPT（新型产前诊断）是否可享受医疗保险福利？
  NIPT检查不符合医疗保险支付的范围。此外，也无法享受医疗费用减免，所以请注意。
• Q

  NIPT（新型产前诊断）可以确定胎儿的性别吗？
  在Hiro 诊所的NIPT（新型产前诊断）中，也可以确定胎儿的性别。通过采集母亲的血液并分析胎儿的DNA，可以从性染色体的信息中确定性别。