S. Bhatt1, N. Flowers2, D. Vavrek1, K. Meier1, T. Kalista1, C. Deciu1, S. Duenwald1, M.D. Pertile3
1Illumina, Inc, San Diego, CA, USA; 2Victorian Clinical Genetics Services, Parkville, VIC, Australia; 3NIPT, Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne, VIC, Australia
目的
在检测包括部分缺失和重复全基因组的胎儿染色体异常中，基于无细胞DNA的非侵入性产前检测(NIPT)，评估VeriSeq™ NIPTSolutiov2的高度自动化的无PCR溶液的性能。
方法
使用VeriSeq™ NIPT Solution v2对妊娠至少10周以上的孕妇的采血冷冻血浆样本进行了检测。VeriSeq™ NIPT Solution v2有2个报告选项：基本分析和全基因组分析。本文介绍了关于报告常见的三体、性染色体非整倍体和胎儿性别、罕见的常染色体非整倍体，以及7 Mb以上的部分缺失和重复的全基因组分析。 对于所有病例，都有基于细胞遗传学结果或新生儿体检的临床结果。
结果
研究队列包括，平均受孕周数为10.9周，母亲年龄为35.1岁的2335个样本。
报告了包括2,300例的单胎妊娠以及7例双胞胎妊娠在内的98.8%(2307/2335)的病例结果。 对于单胎非嵌合式妊娠，对21三体综合症的敏感性99.2%(126/127)、对异常的敏感性为98.3%(291/296)。当包括嵌合式样本时，对21三体综合症的敏感性96.4%(133/138)、对异常的敏感性为95.5%(318/333)。 包括嵌合式的特异性为、21三体综合症99.90%(1987/1989)，特异性为99.31%(1954/1967)，估计值与不包括嵌合式的情况相当。 在这个队列中，患有21三体综合症的双胞胎有7例，所有病例都检测到21号染色体异常。
结论
基于双端测序的VeriSeq™ NIPT Solution v2，具有基本和全基因组报告选项，显示出高灵敏度和高特异性，并且失败率低。
重要的是，对所有异常98.3%的特异性远远高于通过血清筛查的21三体综合症的95%特异性。 因此，这种全基因组的NIPT的报告方法将导致染色体的比例增加。
