唐氏综合症患者的健康和生活现状・关于NIPT (新型产前诊断) 【医生监修】

唐氏综合症是最常见的染色体异常

唐氏症(唐氏综合症)是最常见的染色体疾病。人类共有46条染色体，包括1~22号各2条常染色体，和2条性染色体。唐氏症也称为21号染色体三体综合症 ，正常情况下第21条染色体为2条，但由于某种原因，此染色体多出1条。从而导致智力障碍和身体发育迟缓。

唐氏症根据染色体的结构分为「标准型」 「易位型」 「嵌合型」 三种。其中约95%为标准型，原因是父源染色体和母源染色体不能正常分离，导致第21号染色体多出1条。

与标准型不同，易位型是指父母的第21号染色体的一部分与另一条染色体连接 (易位) 。这种易位染色体可由父母中的任何一方引起，但易位型约占总数的3%。

嵌合体是一种非常罕见的染色体异常，发病率约为2%。是指染色体异常的细胞和正常细胞混杂在一起。

因此，唐氏症的遗传因素的概率很低,病因和治疗至今尚不清楚。然而，随着儿科医疗和并发症医疗管理的改善，唐氏症的平均寿命1960年代的10岁左右增加到现在的60岁左右，唐氏症患者的平均寿命将继续延长。

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唐氏综合症的身体特征和智力障碍

唐氏症是由染色体数目异常引起的先天性疾病。有23对染色体，唐氏症是第21号染色体。

唐氏症本身没有明确的分类,如「严重」 或 「轻度」 。但是通常的分类是根据并发症的风险和智力障碍的程度来判断的。

身体特征和智力残疾也因人而异。完成学业和工作是非常罕见的,但也可以看到唐氏症患者之间的结婚消息。

唐氏综合症的身体特征

唐氏症的共同身体特征是上抬的眼睛、低鼻梁和扁平的头部。由于这些唐氏症是由于面部中心生长缓慢，脸部外部生长过快引起的，因此在出生时很难通过面部识别进行诊断。

此外、唐氏症患者的肌张力过，常会出现张口状态。整体上娇小、肥胖也是唐氏症的身体特征。

唐氏综合症的智力障碍和IQ

智力障碍通常发生在18岁以下，其特征在于概念领域 (阅读写作・逻辑思维) ，社会领域 (人际关系・自我抑制) ，实用领域 (行为・财务管理) 等3个领域的「IQ和适应功能的明显限制」 。

唐氏症中出现的智力障碍、IQ的程度因人而异。如果智商超过51则可以在日常生活中进行交流，并且可以独立生活。

※如果没有唐氏症的儿童的智商为100，那么唐氏症患儿的平均智商约为50。

什么是唐氏综合症（21三体综合症）【医生监督】

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唐氏综合症儿童成长的健康风险

唐氏症儿童不仅存在身体和智商问题，还存在各种并发症引起的健康风险。尽管唐氏症患者的预期寿命比以前有所延长,但仍有约一半的唐氏症患儿有心脏病 (心脏疾病)。

唐氏症也有很多消化道疾病，根据其症状,很多情况下需要在出生后立即手术。此外，由于肌肉无力，腹压较弱，因此慢性便秘也很常见。

对于这两种健康风险，通过从婴儿期开始的定期检查进行早期发现，对预防严重疾病非常重要，而从童年到成年的良好过渡期护理也很重要。

婴幼儿时期

内脏

唐氏症最常见的并发症是先天性心脏病 (如房室间隔缺损) ,发病率约为40%~50%。其他包括肺动脉高压、十二指肠闭锁和肛门闭锁 (肛门直肠畸形) 。

听觉

唐氏症因耳道狭窄而易患中耳炎,约40%~80%的儿童有单耳或双耳听力丧失。听力丧失对语言和精神发育也有很大影响,随着听力的增长,难以分辨声音的感音性听力丧失也会增加,因此早期进行适当的治疗和检查是必要的。

视觉

约60%的唐氏症患儿有先天性白内障、折光异常 (散光、近视、远视) 、眼球震颤、眼睑内翻 (睫毛碰到眼球) 、眼睑外翻 (眼睑向外翻) 。由于视力下降对从视觉到大脑的信息刺激也有很大影响，因此早期进行适当的治疗和检查是必要的。

学童期

循环器官

唐氏症患者也有肥胖倾向。这被认为是由于肌肉无力导致运动量减少,基础代谢降低,舌头突出导致咀嚼不充分,对食物的嗜好偏差等。因此，患有唐氏症的儿童患糖尿病和高尿酸血症的风险很高。

发育障碍

发育障碍在发育障碍支援法中被定义为「自闭症、阿斯伯格综合征其他广泛性发育障碍、学习障碍、注意力缺陷多动障碍其他类似的脑功能障碍，其症状通常在低龄时出现」 。

上述情况表明，发育障碍有许多类型，每一种都有不同的症状。 请注意，唐氏症被归类为一种因染色体异常而导致的发育障碍。

成年期

内科

唐氏症患者会出现嘴唇和舌头等口腔功能下降。因此，与健康者相比，患者的水分摄入量较少,而且从儿童期开始尿酸值就较高,因此在成人期发生风疹的情况也不少。其他症状包括甲状腺功能异常、心动过缓或心动过速、便秘、水肿和体重增加。

急退症 (退化样症状) ·早期衰老症

急进性退化症和早衰，是进入成年期的唐氏症患者的常见症状，如突然不能做之前做过的事情、缺乏面部表情、运动功能明显下降等。据说这种症状与阿尔茨海默病相似，并且没有根本的治疗方法，导致无法沟通或卧床不起的情况并不少见。

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关于唐氏综合症儿童的性格和环境

一般来说，唐氏症儿童的性格有很多像「温和」 「温柔」 「顽固」 的印象。但是，就像唐氏症患儿的智商因人而异一样，性格也各不相同。唐氏症儿童的性格形成与健康儿童相同，这与母亲 (监护人) 的教育，育儿观念和生活环境有很大关系。在唐氏症儿童中，也会有发挥意想不到的才能的人,也有作为艺术家和音乐家活跃的人。

唐氏综合症患者的社会支援

许多患有唐氏症的儿童在使用治疗班的同时，会去当地学校的支援班、普通班和支援学校。

另外，患有唐氏症的人可以获得智障人士的「疗养手册」 和残疾人手册。通过取得这些福利手册,可以享受公共交通和出租车的票价折扣或税收减免。另外，手机使用费和娱乐设施入场费也有折扣。

唐氏综合症患儿的教育支援制度

唐氏症接受教育时，在学龄期可以选择「特别支援学校」 和 「特别支援班级」。

特别支援学校

到现在为止的聋哑学校、盲童学校、特殊学校合并的学校。目的是对视觉、听觉、智力障碍或肢体不自由者,为了克服学习上或生活上的困难,进行必要的教育,培养自立参加社会的生存能力。

在学习方面，与普通学校的小学和高中一样,学习数学,语言,音乐和美术等科目。为了克服障碍和提高能力，可以根据每个特征来接受精心设计的教育。

在高中可以接受农业、理疗、建筑物清洁技师等符合特性的专业课程。此外，在生活方面，可以学习语言表达能力,行为控制,人际关系和情境反应能力。

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特别支援班级

是指从小学到中学，为智力障碍和肢体不自由者等在教育上需要特别支援的儿童、学生设置的班级。到目前为止，当障碍严重时，原则上参加了特别支援学校,但该系统在2013年进行了修订,现在可以决定上学地点。

并不是所有的唐氏症都是智力障碍，很多人从小就通过学习符合性格和特点来提高学习能力。许多人进入普通学校，高中毕业后进入大学，大专，职业学校或研究生。

此外，一些大学开始为残疾人建立开放式学院。从制度上来说不是大学,但可以说为残疾人建立学院的行动越来越活跃。

患有唐氏综合症的人的就业

根据厚生劳动省的标准，即使有严重的智力障碍也可以工作。

在养育唐氏症儿童时，许多父母会担心孩子的未来。然而，一些公司雇用患有唐氏症的人有一定的限制。

在海外，有些国家经营的咖啡馆餐厅，利用唐氏症的患者兢兢业业工作和服务的『特色』来运营。 在日本，许多患有唐氏症的人在工作室和餐馆工作。

根据唐氏症的程度，工作内容各不相同。然而，不仅限于唐氏症，即使有残疾，也可以说在一般社会中交流并提供自力更生的理想社会。

令和3年度　厚生劳动省　残疾人雇佣实际状况

	就业件数(件)	对上年度差(比率)	就业率(％)(与上年度差)
残疾人	20,829	增加804件(增长4.0％)	35.9(增长1.2个百分点)
智力障碍者	19,957	156件増(增长0.8％)	57.6(减少0.1个百分点)
精神病患者	45,885	5,261件増(增长13.0％)	42.4(减少0.2个百分点)
其他残疾人	9,509	119件増(增长1.3％)	41.3(增长3.1个百分点)
合 计	96,180	6,340件増(增长7.1％)	42.9(增长0.5个百分点)

参阅：厚生劳动省 – 通过Hello Work公布残疾人职业介绍等摘要

残疾人士 (包括唐氏症) 的就业人数正在增加。主要在医疗、福利、制造和服务行业有很多工作机会。

智力残疾人的就业是「与生产过程相关的职业」 最多，其次是 「服务业」 「搬运、清扫、包装等职业」。

不仅在一般公司工作，而且在艺术和体育等各个领域活跃的唐氏症中，有许多人从努力和训练中脱颖而出。另外,支援工作的制度有「就业过渡支援」 和 「继续工作支援」

就业过渡支援

是指以未满65岁的身体残障、智力残障、精神疾病或难治性疾病的人为对象的援助。为了在一般企业就职，要掌握必要的技能等。虽然没有就业合同并且不支付工资，但是原则上可以在工作实践中获得必要的知识和培训，以便继续交流和工作以及两年的职业技能。此外，在获得Hello Work和厚生劳动省许可的商业机构中，找到适合特征的工作场所的支援也很充实。

继续就业支援

是提供给在一般企业就职困难的人工作机会的服务。就业过渡援助是一项服务,为那些难以在一般公司找到工作的人提供了磨练技能的机会。其中就业过渡援助是磨练技能的学习场所，就业持续援助是工作场所，有A型和B型两种类型。

A型

那些能够根据雇佣合同工作的人有资格。在获得工资的同时，还可以获得在一般企业就职的知识和能力。

B型

A型工作内容困难的人是对象。开展工作培训等生产活动，按交付成果支付工资。 将培训并瞄准 A 类持续就业支持和就业过渡支持。

就业安置支援

这是一个从2018年4月开始的系统，是一个支持残疾人长期工作的系统。与同事和老板沟通，身体状况管理，财务管理等，面对面谈论以前生活中没有的麻烦，并获得解决问题和工作环境的建议。

但是，由于就业援助刚刚开始，许多商业机构尚未普及，有必要直接询问哪个市政当局/商业机构可以接受。

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概要

唐氏症是染色体异常中最常见的先天性疾病。虽然目前还没有解释唐氏症的原因或治疗方法,但已知随着母亲年龄的增加,患病风险增加。唐氏症还会引起从儿童到成人的各种并发症。因此，当在怀孕期间被诊断为唐氏症时，准备分娩后的医疗和生活环境是很重要的。

最近，使用NIPT(新型产前诊断)，可以仅通过母体血液进行唐氏症筛查。NIPT(新型产前诊断)可以从怀孕第10周开始检查，唐氏症,灵敏度和特异性均为99.9%，被认为是高精度的诊断方法。

Hiro诊所NIPT将仔细解释唐氏症和染色体异常，以便尽快了解胎儿的健康状况，并迎接健康的孕期和分娩。关于NIPT(新型产前诊断)的咨询请联系Hiro诊所NIPT。