产前诊断结果精度【医生监修】

2025.02.14
产前诊断

了解NIPT（新型无创产前诊断）的准确性、阳性和阴性结果的解读及其对胎儿染色体异常检测的影响。

什么是NIPT（新型产前诊断）

NIPT（新型产前诊断）是一种产前筛查检测。通过测量孕妇血液中含有的胎儿DNA片段，检测胎儿是否存在染色体疾病。NIPT可以检测出13、18、21三体综合征等染色体疾病。

一些诊所还提供能够检测其他染色体异常的NIPT，但大多数情况下，携带这些染色体异常的胎儿在妊娠初期会自然流产。

上述三种三体综合征占胎儿染色体疾病的约70%，因此大多数诊所主要检测这三种染色体异常。

NIPT（新型产前诊断）的阳性概率

根据NIPT联盟的报告，从2013年至2021年3月，共进行了101,218例NIPT检测，其中阳性1,825例。接受NIPT检测后，诊断为阳性的概率为1.8%左右，大约每50人中有1人被诊断为阳性。0.4%的结果为判定保留，剩余的97.8%为阴性。

在阳性诊断的孕妇中，最多的是21三体综合征（唐氏综合征），共有1,100例，其次是18三体综合征，共559例。

NIPT（新型产前诊断）的阳性预测率

在1,100例21三体综合征阳性孕妇中，955例通过确诊性检查（羊水穿刺）得到确认。其余26例未发现胎儿异常，判定为假阳性。换言之，阳性预测率为97.3%，假阳性率为2.7%。

阴性结果中也可能存在三体综合征

针对阴性结果的孕妇，也进行了追踪调查。在7万2525例检测中，追踪了58,893例婴儿出生后的状况。结果显示，在21、18三体综合征中，分别发现了3例假阴性。

NIPT（新型产前诊断）检测精度的指标

检测精度的指标包括灵敏度、特异性、预测率、假阳性和假阴性。了解每个指标的含义，有助于加深对检测精度的理解。

灵敏度

灵敏度是指胎儿实际存在染色体异常时，检测出阳性的概率。灵敏度因染色体异常类型而异。例如，21三体综合征的灵敏度约为99%。也就是说，100名怀有21三体综合征胎儿的孕妇中，有99人会检测出阳性。

特异性

特异性是指胎儿实际不存在染色体异常时，检测出阴性的概率。21三体综合征的特异性约为99%。也就是说，100名不携带21三体综合征的胎儿中，有99人的检测结果为阴性。

预测率

预测率是指检测结果为阳性时，胎儿实际携带染色体异常的概率。预测率据说会受到孕妇年龄的影响。例如，35岁以上孕妇进行21三体综合征检测时的阳性预测率约为95.9%。也就是说，即使检测结果为阳性，也有约4%的概率会生出不携带染色体异常的婴儿。

假阳性和假阴性

假阳性指检测结果为阳性，但实际上婴儿不携带染色体异常。假阴性则是指检测结果为阴性，但实际上婴儿携带染色体异常。

由于NIPT（新型产前诊断）是筛查检测，通常在阳性结果出现后继续进行羊水穿刺或绒毛膜穿刺等确诊性检查。

母亲年龄对NIPT（新型产前诊断）精度的影响

尽管NIPT是一种精度极高的筛查检测，但阳性预测率会随着孕妇年龄的增长而变化。胎儿染色体疾病的发病率随着母亲年龄的增长而增加。例如，20岁母亲的21三体综合征发病率约为2000人中1人，而40岁母亲的发病率则增加至100人中1人。

因此，NIPT的阳性预测率会随着母亲年龄的增长而提高。

NIPT（新型产前诊断）后的应对措施

检测结果通常分为阳性、阴性和需要再次检测。以下介绍了每种结果后的应对措施，供您在检测后顺利采取行动时参考。

阳性结果

阳性结果表明胎儿可能存在染色体疾病。NIPT作为筛查检测，即使结果为阳性，也不能百分百确定胎儿存在染色体异常。此外，阳性预测率受孕妇年龄和染色体异常类型的影响。

因此，在得到阳性结果后，通常建议进一步进行羊水穿刺或绒毛膜穿刺等确诊性检查。通过确诊诊断，可以在产前做好心理准备，便于建立育儿支持体系。

阴性结果

阴性结果表明胎儿存在染色体疾病的可能性较低。尽管不是确诊性检测，但极少数情况下可能出现假阴性。然而，在大多数情况下，检测为阴性的婴儿出生后不会表现出染色体异常。

因此，通常在NIPT检测结果为阴性时不需要进行确诊性检测。然而，了解即使检测结果为阴性，婴儿出生后仍有可能携带染色体疾病也是很重要的。

再检

再检结果表明检测未能正确判断为阳性或阴性。再检的主要原因如下：

・从孕妇血液中提取的胎儿DNA不足

・孕妇服用的药物影响了检测结果

如果DNA不足，可能在妊娠周期进一步发展后进行再检。

确诊性检测

确诊性检测是指能够单独确定诊断的检测方法。产前诊断中，绒毛膜穿刺和羊水穿刺是两种主要的确诊性检测。以下将介绍这些确诊性检测的特点，供考虑进行确诊性检测的孕妇参考。

绒毛膜穿刺

绒毛膜穿刺是一种通过插入针头从孕妇腹部提取绒毛细胞，检查染色体形态和数量变化的检测方法。一般在妊娠11至14周进行。

由于需要在孕妇腹部插入针头，绒毛膜穿刺存在破水、出血、宫内感染、早产和穿刺引起母体损伤的风险。此外，大约有1%的孕妇可能出现胎盘局限性嵌合体现象，即胎儿染色体正常但胎盘有异常染色体。

羊水穿刺

羊水穿刺是通过插入针头从孕妇腹部提取羊水，培养胎儿细胞并检查染色体形态和数量变化的检测方法。通常在妊娠15至16周后进行。

羊水中含有胎儿细胞，因此检测羊水可以提供胎儿的染色体信息。不过从采样到获得检测结果大约需要2至3周。与绒毛膜穿刺类似，羊水穿刺也有破水、出血、宫内感染等风险，并有大约300人中1人的流产风险。因此，在进行羊水穿刺前，孕妇应与医生充分沟通。

总结

NIPT（新型产前诊断）是一种筛查测试，其结果并不保证100%准确。然而，它的灵敏度约为99%，与其他非确诊性测试相比具有极高的准确性。此外，由于对孕妇和胎儿影响较小，NIPT是想要提前了解胎儿染色体疾病的孕妇的推荐检测方法。

在进行NIPT检测前，孕妇应参加遗传咨询，深入了解与遗传相关的疾病及问题。NIPT的结果不仅关系到孕妇，还涉及到家庭和亲属，建议家庭内制定好支持体系，并接受遗传咨询。

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【参考文献】

Q&A

Q

NIPT（新型产前诊断）是否比其他非确证检验更准确？

NIPT（新型产前诊断）的灵敏度约为 99%。母体血清标志物检测的灵敏度约为 Quattro 检测的 80-85%，Oscar 检测的 90%。
Q

暂不作出决定的原因是什么？

暂缓决定有三个原因。 ∙ 血液中缺乏胎儿 DNA。 ∙ 因为怀疑有恶性肿瘤和多种染色体异常。由于自身免疫性疾病、肝素治疗，或由于存在双胞胎一胎早期流产（消失的双胞胎）或嵌合体。
Q

NIPT（新产前诊断）有流产风险吗？

没有流产或死胎的风险，因为 NIPT 是一种产前诊断，只需要采集血液样本。
Q

NIPT 阳性结果的概率是多少？

据报道，NIPT 检测呈阳性的总体概率约为 1.8%。大约每 50 位女性中就有一位检测结果呈阳性。
Q

NIPT 阳性结果的阳性预测值是多少？

21 三体综合征的阳性预测率约为 97.3%，但这取决于孕妇的年龄和检测类型。
Q

NIPT 检测结果可能出现假阳性吗？

是的，大约 2.7% 的阳性结果被认为是假阳性。这可能是由于胎盘局部嵌合或其他因素造成的。
Q

即使 NIPT 检测结果为阴性，也有可能出现染色体异常吗？

有可能，尽管可能性极小。在以往的随访研究中，21 三体和 18 三体中分别出现过三次假阴性。
Q

如果 NIPT 检测呈阳性，是否一定存在染色体异常？

NIPT 是一种筛查检测，而非明确诊断。因此，建议进行羊膜穿刺术和绒毛膜检查等确诊检查。
Q

如果结果呈阳性，染色体异常的概率是否与年龄有关？

是的，例如 21 三体，阳性预测率为 95.9%。以 21 三体为例，35 岁以上孕妇的阳性预测值要高出 95.9%。
Q

如果一名 20 多岁的孕妇在 NIPT 检测中呈阳性，那么染色体异常的概率是多少？

20 多岁孕妇 21 三体的阳性预测率约为 50%。这是因为染色体异常的发生率较低。
Q

在 NIPT 检测中暂缓做出决定的几率有多大？

暂不做出决定的可能性约为 0.4%，这可能是由于样本中缺乏胎儿 DNA 或母亲的健康状况所致。
Q

如果 NIPT 结果被扣留，该怎么办？

通常的做法是在孕周进展后重新检测。如果结果仍不确定，则考虑进行羊水检查等确定性检查。
Q

哪些因素会影响 NIPT 检测结果？

孕妇的年龄、胎儿DNA的比例和母亲的健康状况（如恶性肿瘤或自身免疫性疾病）都可能影响检测结果。
Q

对于哪种染色体异常，NIPT 的阳性预测率最高？

21 三体综合征（唐氏综合征）的阳性预测率最高，约为 97.3%。
Q

NIPT 的灵敏度如何？

灵敏度是指将染色体异常胎儿正确鉴定为阳性的概率，21 三体胎儿的灵敏度约为 99%。
Q

NIPT 的特异性如何？

特异性是指没有染色体异常的胎儿被正确检测为阴性的概率，21 三体胎儿的特异性约为 99%。
Q

在进行 NIPT 检测之前，是否有办法了解概率信息？

遗传咨询可以帮助您进一步了解 NIPT 结果的含义和对概率的解释。
Q

羊水检测中出现假阳性的比例是多少？

约有 2.7% 的 NIPT 阳性结果经羊水检测证实为假阳性。
Q

为什么 NIPT 的阳性预测率取决于年龄？

随着年龄的增长，染色体异常的发生率也会增加，因此 NIPT 的阳性预测率也会增加。
Q

如果 NIPT 检测结果呈阳性，下一步我该怎么做？

如果检测结果呈阳性，建议进行明确的检测--羊膜穿刺术或绒毛膜检查--以获得确诊。