孕妇选择我们的原因

超过56,000个的实绩

Hiro 诊所
与 115间伙伴诊所合作、
每月进行 1,000 多次检查

世界最高标准的新一代NIPT

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Hiro诊所NIPT迄今已进行了约56,000多例检查 (2020年6月〜2024年11月) 。在东京卫生检查所的合作之下,33,670名孕妇接受了Hiro诊所NIPT提供的所有检查 (基本方案 F) ,「日本孕妇最合适的检查内容是什么?」 此外, 「什么年龄的人应该做什么样的检查?」 。

本次的数据分析基于以下条件而进行。

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如果没有设置NIPT协会推荐的「35岁以上限制」 ,会得到什么样的结果呢?到目前为止，尚无任何验证结果。
当然，关于21、18、13号染色体所占的阳性率已有相关报告,但关于其他全常染色体 (包括性染色体) 、全领域部分缺失、重复的数据在日本尚未有研究报告。

众所周知，在全球NIPT的研究中,基因疾病具有民族性和地域性。
然而，尽管有许多研究数据,其中包括亚洲,特别是在欧洲和美国,迄今为止尚未发布仅限于日本孕妇的遗传疾病数据。

Hiro诊所NIPT公布了在以往的检查中获得的 「约56,000名日本孕妇的NIPT检查结果」 ,希望对孕妇的选择检查有所帮助。Hiro诊所NIPT最重视维护包括孕妇在内的相关人员的知情权。(截至2024年11月)

总数	33,670人
35岁以上	16,175人	48.0%
未满35岁	17495人	52.0%

最年长的阳性者	49岁
最年轻的阳性者	22岁

阳性患者数	895人	2.66%
35岁以上阳性病例	611	3.78%
35岁以下阳性病例	284	1.62%

根据最新的检查统计35岁以上的孕妇是48.0%。这充分说明未满35岁的孕妇接受检查的人数增多了。
在Hiro诊所NIPT中,总体阳性率为2.66%。35岁以上的阳性率是3.78%,是35岁以下阳性率1.62%的2.36倍。实际上，由于35岁以下的出生人数增加了约3倍，因此35岁以下的异常数量估计约为35岁以上异常数量的1.27倍 (=3÷2.36) 。以前进行统计的时候是0.96倍,所以这个数字在不断增加。这不仅是因为三体综合症，也是因为部分缺失重复和微小缺失是无年龄限制的检查,而且检查的数量正在增加。

	全阳性区域（部位）	全阳性人数（人）	35岁以上（人）	未满35岁（人）
21号染色体三体综合症	258	260	203	55
18号染色体三体综合症/th>	158	158	126	32
13号染色体三体综合症	49	50	31	18
性染色体	138	138	78	60
其他常染色体	176	185	108	68
全常染色体全领域部分缺失・重复疾病	116	130	65	51
总计	895	921	611	284

※有多种疾病的情况，会作为各自的疾病来计算。

阳性者的详细情况为, 「21号染色体三体综合症」 占28.8%, 「18号染色体三体综合症」 占17.7%, 「13号染色体三体综合症」 占5.5%,共占全体的52%。另一方面，除了13、18、21号染色体以外的染色体的非整倍性 (染色体数目的异常) ，常染色体占19.7%，性染色体占15.4%，合计占35%。

全领域部分缺失・重复根据其大小和位置可以取得各种临床观察结果。不过,由于Hiro诊所NIPT检测出的全领域部分缺失・重复为700万碱基以上,即使其中的2%为外显子领域,仍为约14万碱基序列的单体性・三体性,因此在患有该疾病的情况下可能会产生某种障碍。

29,269 人的NIPT检查中的 「检查覆盖率」 (2023年2月)

检查覆盖率表示在所选的检查方案中呈阳性的情况的比例。

	21号	18号	13号	性染色体	其他常染色体	全常染色体全领域 部分缺失・重复
阳性区	205部位	120部位	43部位	123部位	179部位	150部位
阳性人数	205人	120人	43人	123人	179人	–

上面的条形图是孕妇在Hiro诊所NIPT中经常选择的检查方案「检查覆盖率」 的数值。
在检查项目中选择基本方案 O时，检查覆盖率为50%、而推荐给35岁以上孕妇的基本方案 B的覆盖率为87%。
检查覆盖率50%意味着50%的疾病是阴性的。
基本方案 F是Hiro诊所NIPT中最受欢迎的方案。如果不希望错过任何结果,建议您使用此方案。