1、发病原因
4q21缺失综合征是一种由4号染色体长臂（q21区域）部分缺失引起的遗传病。这种缺失通常作为从头突变发生，但在极少数情况下，它可能是从父母遗传的。症状和影响的严重程度取决于受缺失影响的基因。
2.症状
- 发育迟缓：语言和运动技能的发展可能会延迟，并可能伴有智力障碍。
- 面部特征：可能表现出某些面部特征（例如宽额头、窄眼睛）。
- 肌肉张力减退：可能会出现肌肉无力和活动问题。
- 内脏器官异常：部分患者可出现心脏、肾脏等异常。
- 行为和心理问题：可能存在与自闭症谱系障碍和注意力缺陷/多动障碍相关的行为。
3. 治疗
虽然这种疾病没有根本性的治疗方法，但可以通过发育支持、康复、物理治疗、职业治疗、言语治疗等来改善生活质量。还根据需要提供内脏器官异常的医疗管理。
4. 预后
通过正确的支持，患者的生活质量可以得到改善，但由于智力障碍和运动问题经常持续存在，因此需要长期护理。
5. 父母的负担
治疗和医疗费用的负担可能会很大，父母提供治疗和支持的时间和心理负担也会增加。与当地福利服务和支持团体的合作非常重要。
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