1、发病原因
Axenfeld-Rieger 综合征 1 型是一种由 PITX2 基因突变引起的先天性疾病，主要影响眼睛发育。遗传是常染色体显性遗传，虽然可以从父母遗传，但突变也很常见。
2.症状
- 眼睛异常：虹膜缺陷、角膜异常和青光眼的风险增加。视力障碍可能会进展。
- 牙齿异常：牙齿数量可能缺失或形态不同。
- 面部异常：人们可能会表现出某些面部特征，例如宽额头或低鼻梁。
- 心血管异常：某些患者可能存在心血管异常。
3. 治疗
- 眼科治疗：治疗的目的是控制青光眼并保持视力。可能需要手术。
- 牙科治疗：需要正畸或修复治疗。
- 其他处理：如果有内脏或心血管问题，将由专科医生检查和处理。
4. 预后
通过适当的治疗和管理可以保留视力，但定期眼部护理对于防止视力障碍的进展非常重要。其他症状也需要专业治疗。
5. 父母的负担
需要定期的医疗管理，这会给父母带来巨大的时间和经济负担。必须在专业支持下在家中进行护理。
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