この記事のまとめ
7q11.23欠失症候群（遠位）は、7番染色体の一部が欠失することで発生する遺伝性疾患です。主な症状には言語発達や社会性の遅れ、行動異常、心血管系の異常、特徴的な身体的特徴が含まれます。治療には、発達支援や行動療法、心理的なサポート、心血管系の管理が含まれ、早期介入が重要です。患者の生活の質を向上させるためには、医療機関や支援団体と連携した長期的なケアが不可欠です。家族にとっての負担を軽減するための地域支援の活用が推奨されます。
1. 病気の原因
7q11.23欠失症候群（遠位）は、7番染色体の長腕（q11.23領域）の一部が欠失していることにより発生する遺伝性疾患です。この遺伝的欠失は主に新しい突然変異として生じ、特定の遺伝子群の欠失が神経発達や身体機能に影響を与えます。
2. 症状
- 言語と社会性の遅れ: 言語発達の遅れや社会的スキルの不足が見られる場合があります。
- 行動異常: 不安、過敏性、多動性、注意欠陥が見られることがあります。
- 心血管系の異常: 心臓や血管に異常が見られることがあり、定期的な管理が必要です。
- 身体的特徴: 一部の患者には特徴的な顔貌が見られる場合があります。
3. 治療
- 発達支援: 言語療法、作業療法、理学療法を通じて発達支援が行われます。
- 行動療法と心理支援: 行動問題に対する支援として、行動療法や心理カウンセリングが行われます。
- 心血管系の管理: 定期的な心臓検査や必要に応じた治療が行われます。
4. 予後
適切な支援を受けることで、患者の生活の質が向上する可能性がありますが、症状の重さによって異なるため、長期的なケアが必要です。
5. 両親の負担
医療、療育に関わる時間的、経済的負担が大きく、心理的なサポートも必要な場合が多いです。支援団体の活用や地域のサービスとの連携が重要です。
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