1、发病原因
12q14微缺失综合征是一种由12号染色体长臂（12q14）部分缺失引起的遗传性疾病。这种缺失会影响与骨骼发育、生长和神经发育有关的基因，从而引起各种症状。通常是由新的突变引起的。
2. 症状
- 生长障碍：由于生长激素分泌不足，可能会出现身高下降。
- 骨骼异常：据报道骨密度降低和骨骼发育不良。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 独特的面部特征：可能会看到独特的面部特征，但因人而异。
3. 治疗
- 生长激素治疗：根据需要给予生长激素替代治疗。
- 骨骼管理：将提供营养指导和适当的运动疗法，以维持骨骼健康。
- 发育支持和治疗：提供言语治疗和职业治疗等发育支持。
4. 预后
通过适当的治疗和支持，生长和发育有望得到改善。预后因个体症状而异，因此定期医疗管理很重要。
5. 父母的负担
儿童通常需要生长和发育支持以及医疗管理，这可能给父母带来沉重的经济和情感负担。与支持团体和专业医疗机构的合作很重要。
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