1、发病原因
14q11-q22缺失综合征是14号染色体长臂（q11至q22区域）部分基因缺失引起的遗传病。这种缺失会影响对生长和发育很重要的基因，导致身体和神经系统症状。大多数病例是新突变，但在极少数情况下，它可以在家族中传播。
2. 症状
- 生长迟缓：身高和体重发育迟缓很常见。
- 发育迟缓和智力障碍：语言、运动技能和认知能力可能出现发育迟缓。
- 面部特征：可能具有某些面部特征（低鼻梁、宽嘴、独特的耳朵形状）。
- 内脏器官异常：一些患者可能有心脏或消化系统异常。
- 行为问题：一些患者可能表现出自闭症谱系行为或多动症。
3. 治疗
- 生长支持和营养管理：如有必要，可以提供营养指导和生长激素治疗以支持生长。
- 发展支持：我们通过物理治疗、言语治疗、职业治疗等支持发展。
- 内脏器官的管理：心脏和消化系统的异常需要专科治疗。
- 行为支持：可以为自闭症谱系障碍和多动行为提供心理治疗和行为治疗。
4. 预后
早期接受适当的支持可以改善生活质量，但症状的严重程度因人而异，因此预后也存在差异。
5. 父母的负担
可能需要医疗费用和长期支持，这可能会增加财务和时间负担。与当地支持服务和医疗保健提供者合作以获得正确的支持非常重要。
関連記事
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
-
NEW
