1、发病原因
15q26-qter缺失综合征是由于位于15号染色体长臂末端（Q26至末端）的一个基因缺失而引起的遗传病。这种缺失会导致影响发育、生长和神经功能的重要基因丢失，从而导致多种症状。
2. 症状
- 生长迟缓：身高和体重的生长通常延迟。
- 智力障碍：可能伴有中度至重度智力障碍。
- 心脏异常：某些患者可能会出现先天性心脏异常。
- 面部特征：可能存在独特的面部特征，例如宽额头、低鼻梁和宽眼间距。
- 肌肉无力：肌肉力量可能会下降，这会影响您的运动能力。
3. 治疗
- 发育支持和治疗：将提供物理治疗、言语治疗和职业治疗等发育支持。
- 心脏管理：如果存在心脏异常，则需要专科治疗。
- 强化：康复和物理治疗可用于支持肌肉力量。
4. 预后
尽管预后因症状的严重程度和是否存在并发症而异，但早期适当的治疗和支持很重要。通过接受医疗管理和康复，患者有望改善生活质量。
5. 父母的负担
由于需要长期的医疗管理和治疗，经济和心理负担可能会很重。与医疗机构和支援团体合作建立支援体系很重要。
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