1、发病原因
这种疾病是一种罕见疾病，具有多囊肾病 (PKD) 和结节性硬化症 (TS) 的特征，通常由基因突变引起。 PKDTS 会导致肾脏中形成大量囊肿，并可通过结节性硬化症影响皮肤、大脑和其他器官。
2. 症状
- 肾脏异常：肾功能障碍和肾囊肿可能在早期就被发现，并可能导致肾衰竭。
- 结节性硬化症的症状：可能会看到皮肤上的结节和脑部的结节或肿瘤。
- 发育迟缓：可能会出现语言和运动发育迟缓。
- 癫痫：据报道，一些患者出现癫痫发作。
- 皮肤变化：可能会看到明显的皮肤斑点或生长。
3. 治疗
- 肾脏治疗：进行治疗以维持肾功能，必要时可考虑透析或肾移植。
- 癫痫治疗：可能会开抗癫痫药。
- 结节性硬化症的治疗：药物和外科手术可用于控制某些肿瘤。
4. 预后
预后取决于症状的严重程度和是否存在并发症，但治疗可以减缓肾衰竭的进展。管理整体疾病进展非常重要。
5. 父母的负担
需要长期的医疗管理来维持肾功能和控制结节性硬化症，这往往会带来沉重的经济和心理负担。与支持团体和医疗专业人员合作以获得最好的护理非常重要。
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