17p13.1 缺失综合征（米勒-迪克综合征）/米勒-迪克无脑畸形综合征 (MDLS)（丢失）

1、发病原因

米勒-迪克综合征 (MDS) 和米勒-迪克无脑畸形综合征 (MDLS) 是由 17 号染色体短臂（17p13.1 区域）上的基因缺失引起的。这会导致大脑发育异常和大脑皮层异常，称为无脑畸形。通常，神经细胞在大脑形成过程中会错位，严重影响神经发育和功能。

2. 症状

• 无脑畸形：大脑表面光滑，缺乏通常的凹槽和转弯，导致严重的智力障碍。
• 发育迟缓：运动和语言发育严重迟缓。
• 癫痫发作：从新生儿阶段开始，严重的癫痫发作可能会频繁发生。
• 独特的面部特征：可能会看到独特的面部特征，例如高额头、拉长的脸、短鼻子和薄嘴唇。
• 肌张力异常：可能会出现肌肉无力和肌张力异常。
• 内脏器官异常：一些患者报告有心脏和肾脏异常。

3. 治疗

• 癫痫治疗：治疗使用抗癫痫药物来减少癫痫发作的频率。
• 发育支持：通过物理治疗、职业治疗、言语治疗等提供发育支持，但治疗效果可能会根据进展程度而有所不同。
• 营养管理：可能会出现喂养困难，可能需要营养管理。
• 医疗团队综合管理：与神经内科、心脏内科、消化内科等多个专科医师协同护理。

4. 预后

米勒-迪克综合征是一种严重的疾病，生命预后往往很严峻。需要持续治疗癫痫发作和治疗全身并发症，这可能会影响患者的寿命。它通常伴有严重的智力障碍和身体问题。

5. 父母的负担

这种疾病需要长期的治疗和护理，给患者带来巨大的经济和心理负担。父母每天需要花费大量的时间来照顾孩子，这需要整个家庭的支持系统。与医疗团队和支持组织合作以减轻家庭负担非常重要。