1、发病原因
17p13.3 端粒重复综合征是一种罕见疾病，当基因在 17 号染色体短臂（17p13.3 区域）的端粒附近复制时就会发生。这种重复会导致与发育和神经功能相关的基因过度表达，从而导致多种症状。
2. 症状
- 发育迟缓：语言和运动技能发育迟缓是很常见的。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 行为异常：可能存在自闭症谱系障碍或注意力缺陷多动障碍（ADHD）的特征。
- 身体特征：一些患者可能有不寻常的面部或骨骼形状。
3. 治疗
- 发展支持：我们提供言语治疗、物理治疗和职业治疗来支持发展。
- 行为治疗：我们针对行为问题提供心理治疗和行为治疗。
- 医疗管理：如果需要，治疗可能包括癫痫发作管理。
4. 预后
尽管这取决于症状的严重程度及其治疗方式，但早期治疗和适当的支持可以改善您的生活质量。
5. 父母的负担
长期治疗和医疗支持的需要给家庭带来了沉重的经济和心理负担。通过与支援组织、医疗机构的合作，强化支援体系非常重要。
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