1、发病原因
18q缺失综合征是由于18号染色体长臂（18q）部分缺失而引起的染色体异常。这种基因变化会导致各种影响身体发育和神经系统的症状。症状取决于18q缺失的程度和位置，并且因人而异。
2. 症状
- 发育迟缓：运动和语言技能发育迟缓很常见。
- 智力障碍：可能存在轻度至中度智力障碍。
- 肌肉无力：肌张力可能下降，肌肉变得无力。
- 特殊的身体特征：面部或四肢的形状可能存在异常。
- 内分泌异常：可能会报告生长激素缺乏和甲状腺异常。
- 听力损失：一些患者可能会出现听力损失。
3. 治疗
- 发展支持：通过言语治疗、物理治疗和职业治疗支持发展。
- 内分泌管理：通过激素替代疗法控制内分泌异常。
- 听力支持：针对听力问题，可以提供助听器和康复服务。
- 综合医疗管理：根据患者症状需要多专科医疗支持。
4. 预后
尽管这取决于症状的严重程度和是否有适当的医疗支持，但通过早期诊断和接受适当的支持是可以改善生活质量的。
5. 父母的负担
长期治疗和医疗管理的需要会给父母带来沉重的经济和心理负担。通过与支持组织和医疗机构的合作，加强家庭支持系统很重要。
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